Kirish I bob. Genlar genomdagi lokalizatsiyasi va uning tarifi

Odamning genomi – bu DNKda hujayralar yadrosidagi 23 ta xromosoma juftligi va DNKning alohida mitoxondriyalarda joylashgan kichik molekula uchun kodlangan odam uchun nuklein kislotasi ketma-ketligining to'liq to'plamidir . Ular odatda yadro va mitoxondriyal genom sifatida alohida ko'rib chiqiladi . Odamning genomiga protein kodlovchi DNK va DNKni kodlovchi gen kiradi . Odamlarning genomlari o'rtasida (0,1% tartibida) jiddiy farqlar mavjud bo'lsa-da, bu odamlar va ularning yaqin qarindoshlari, so'ngra shimpanzelar (taxminan 4%) va bonobolar o'rtasidagi farqlarga qaraganda ancha kam . Inson genomining birinchi ketma-ketlari 2001 yil fevral oyida, inson genomining loyihasi va Celera korporatsiyasi loyihaning deyarli to'liq shaklida nashr etildi . 
Taxminan 19,000-20,000 inson oqsillarini kodlaydigan genlar mavjud. Oqsilni kodlovchi ketma-ketliklar genomning juda oz qismini tashkil etadi (taxminan 1,5%), qolgan qismi  RNK molekulalarini kodlamaydigan, DNK regulyatorlari , chiziqlar , SINE , intron va ketma-ketliklar bilan bog'liq bo'lib, ular uchun hali biron bir funktsiya aniqlanmagan. Inson genomining umumiy uzunligi 3 milliarddan juftlikdan ortiq asoslardan iborat. Genom 22 juft xromosomadan, shuningdek X xromosoma (bittasi erkaklarda, ikkita ayolda) va faqat erkaklarda uchraydigan bitta Y xromosomadan iborat. [12]
Gaploidli genom inson genomining (23 xromosoma ) uzunligi qariyb 3 milliard juft asosdan iborat bo'lib, 30 mingga yaqin genlarni o'z ichiga oladi. Har bir asos juftlikni 2 bit yordamida kodlash mumkin bo'lganligi sababli, bu taxminan 750 megabayt ma'lumotni tashkil qiladi. Alohida somatik ( diploid ) hujayra bu miqdordan ikki baravar ko'proq, ya'ni 6 milliardga yaqin asos juftligini o'z ichiga oladi. Erkaklarda ayollarga qaraganda kamroq, chunki Y - xromosoma taxminan 57 million asos juftlikni, X esa 156 millionni tashkil etadi, ammo ma'lumot jihatidan erkaklarda ko'proq, chunki ikkinchi X tarkibida deyarli bir xil ma'lumotlar mavjud.
Inson genomining tarkibi odatda kodlovchi va kodlanmaydigan DNK ketma-ketligiga bo'linadi. DNK kodlovchilar mRNKga yozilishi va inson hayoti davomida oqsillarga translaytsiya qilinishi mumkin bo'lgan ketma-ketliklar deb ta'riflanadi ; bu ketma-ketliklar genomning ozgina qismini egallaydi (<2%). Kodlanmagan DNK oqsillarni kodlash uchun ishlatilmaydigan ushbu ketma-ketliklarning barchasidan (genomning 98% ni) tashkil qiladi.
Ba'zi kodlanmaydigan DNK muhim biologik funktsiyalari bilan farqalanadi. Kodlanmagan DNK kodlanuvchi DNKdan ancha ustun bo'lganligi sababli, genom tushunchasi DNK kodlash genining klassik tushunchasiga qaraganda ko'proq yo'naltirilgan analitik tushunchaga aylandi.
Kodlash ketma-ketligi(oqsillarni kodlaydigan genlar)
Oqsillarni kodlash ketma-ketligi inson genomining eng ko'p o'rganilgan va yaxshiroq tushunilgan qismidir. To'liq modulli oqsil kodlovchi genom sig'imi ExoME- da mavjud va oqsillarga aylantirilishi mumkin bo'lgan ekzonlar tomonidan kodlangan DNK ketma-ketligidan iborat . Uning biologik ahamiyati, shuningdek u genomning 2% dan kamrog'ini tashkil etganligi sababli ExoME tartiblashi inson genomi loyihasining birinchi muhim bosqichi bo'ldi.