|
Alt qism
Ko'krak bezi saratonining 2-turi oqsillarga sezgirlik
|
13
|
BRCA2
|
83736
|
27
|
11386 yil
|
72350
|
Ha
|
Kistik fibroz transmembranani o'tkazuvchanligi regulyatori
|
7
|
CFTR
|
202881
|
27
|
4440
|
198441
|
Ha
|
Sitoxrom b
|
Montana
|
MTCYB
|
1140 yil
|
1
|
1140 yil
|
0
|
yo'q
|
distrofin
|
X
|
DMD
|
2220381
|
79
|
10500
|
2209881
|
Ha
|
Gliseraldegid-3-fosfat degidrogenaza
|
12
|
GAPDH
|
4444
|
9
|
1425 yil
|
3019-yil
|
Ha
|
Gemoglobin beta bo'linmasi
|
11
|
GBD
|
1605 yil
|
3
|
626-yil
|
979-yil
|
yo'q
|
giston H1A
|
6
|
HIST1H1A
|
+781
|
1
|
+781
|
0
|
yo'q
|
Titin
|
2
|
TTN
|
281434
|
364
|
104301
|
177133
|
Ha
|
Odam oqsillarini kodlovchi genlariga misollar. Xromosoma. Alt splaysing, alternativ mRNA splaysing. (Ma'lumot manbasi: Genem brauzerining Ensembl nashri, 2012 yil,68-son)
Yaqinda inson genomidan yangilangan ma'lumotlarning tizimli meta-tahlili, inson genomidagi RBFOX1 (RNK - majburiy protein, tulki - 1 gomolog 1) umumiy 2.47 MB ni o'z ichiga olgan proteinli kodlovchi eng katta genlarni aniqladi . Butun genom uchun, hozirgi vaqtda o'rtacha ekzon hajmi 133 asos juftlikda (o'rtacha = 309 zarba) baholanmoqda, hozirgi vaqtda ekzononlarning o'rtacha soni 8 (o'rtacha = 11), 425 aminokislotalarni kodlash uchun o’rtacha kodlash ketma-ketligi baholanmoqda (o'rtacha = 553 aminokislotalar).[14]
Kodlanmaydigan DNK genom tarkibidagi barcha DNK ketma-ketligi sifatida belgilanadi, ular protein bilan kodlanadigan ekzonlarda topilmaydi va ular ko'rsatilgan oqsillarning aminokislotalar qatorida hech qachon namoyish etilmaydi. Ushbu ta'rifga ko'ra, inson genomining 98% dan ortig'i ncDNA dan iborat. Kodlanmagan DNKning ko'plab sinflari aniqlandi, jumladan kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK va rRNK), psevdogenlar, intronlar, mRNKning joylashtirilmagan hududlari, DNK regulyatorlari, takroriy DNK ketma-ketligi va mobil genetik elementlar bilan bog'liq ketma-ketliklar. Genlarga kiritilgan ko'plab ketma-ketliklar kodlanmagan DNK sifatida ham aniqlangan. Bular tarkibiga kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK, rRNK) va oqsil kodlovchi genlarning (masalan, intronlar va 5 'va 3' mRNKlarning joylashtirilmagan hududlari) tarkibiy qismlari kiradi. Oqsillarni kodlash ketma-ketligi (xususan, kodlash ekzonlari ) inson genomining 1,5% dan kamini tashkil qiladi. Bundan tashqari, inson genomining 26%ni intron tashkil qiladi . Inson genomida genlarga (ekzonlar va intronlar) va ma'lum tartibga soluvchi (8-20%) qo'shimcha ravishda, kodlanmagan DNK bo'limlari mavjud. Kodlanmagan DNKning aniq miqdori, hujayra fiziologiyasida muhim rol o'ynaydi. Yaqinda ENCODEloyihaning tahlili shuni ko'rsatadiki, butun inson genomining 80 foizi dekodlangan, boshqariladigan oqsillar bilan bog'langan yoki boshqa biron bir biokimyoviy faoliyat bilan bog'liq.
Genni ekspressiyasida rol o'ynamaydigan ko'plab DNK ketma-ketliklari muhim biologik funktsiyalarga ega. Genomni qiyosiy tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, genomning taxminan 5 foizida saqlanib qolgan DNK ketma-ketligi mavjud. Ushbu ketma-ketliklarning ko'pi xromosomalarning tuzilishini geteroxromatin hosil bo'lish zonasini cheklab , telomerlar va sentromeralar kabi xromosomalarning tarkibiy xususiyatlarini tartibga soladi . Kodlanmagan boshqa mintaqalar DNK replikatsiyasining boshlanishi bo'lib xizmat qiladi . Va nihoyat, bir nechta lokuslar oqsillarni kodlaydigan genlarning (masalan,) ekspressiyasini, mRNKlarning translyatsiyasini va barqarorligini ( miRNAlarni ), xromatin tuzilishini (shu jumladan gistonlarni ) tartibga soluvchi funktsional kodlanmagan RNKga aylantirildi.
Psevdogenlar
Oqsil kodlovchi genlarning faol bo'lmagan nusxalarining psevdogenlari, ko'pincha faol bo'lmagan mutatsiyalar to'planishi , funktsional bo'lmagan genlarning ko'payishi natijasida hosil bo'ladi. Inson genomidagi psevdogenlar soni 13000 ga yaqin, ba'zi xromosomalarda esa oqsil kodlovchi funktsional genlar soni deyarli bir xil. Masalan, sichqonlar oilasining genlar reseptorlari inson genomidagi psevdogenlarning eng ko'p hujjatlashtirilgan namunalaridan biridir.
Ushbu oiladagi genlarning 60 foizdan ko'prog'i inson tanasida funktsional bo'lmagan pseudogenlardir. Taqqoslash uchun, sichqon oilasining hid sezish retseptorlari genlar oilasidagi genlarning atigi 20 foizi psevdogenlardir. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu xarakterning turiga xos xususiyatdir, chunki eng yaqin bog'liq primatlarning barchasi mutanosib psevdogenlarga ega.
Do'stlaringiz bilan baham: |
