K. N. Nishonboyev. J. H. Xamidov

 
 
 
 
 
 
27-rasm. Daun  sindromli  bolaning  yuz  
ko‘rinishi. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
28-rasm. H-xromosomalar (1), og‘iz epiteliyasi hujayralaridagi Barr tanachalari (II) va 
leykotsitlar yadrolaridagi "nog‘ora tayoqchalari" (III)   soni orasidagi bog‘lanish. 
 
xromatindan tashqari Y xromatini luminessent mikroskopda tekshirish usulidan ham 
foydalanish mumkin. Kariotipni aniqlash usuli kasallikka aniq diagnoz qo’yishda 
katta ahamiyatga ega. 
 
Xromosoma kasalliklari xromosoma mutatsiyalari oqibatida ularning tuzilishi 
o‘zgarishlari, ya'ni aberratsiyalar natijasida kelib chiqadi (29-rasm). Xromosomaning 
ichida bo‘ladigan o‘zgarishlarga deletsiya (xromosoma qismining yo‘qolishi) 
1X  
xromosomalar 
2X 
xromosomalar 
3X 
xromosomalar 
4X 
xromosomalar 
Sog‘lom ayol XX yoki 
kasal erkak XXY 
(Klaynfelter sindromi ) 
Sog‘lom erkak XY 
yoki kasal ayol XO 
(Shereshevskiy - Terner 
sindromi ) 
Kasal ayol XXX (X-trisomiyasi) 
yoki kasal erkak XXXY 
(Klaynfelter sindromi ) 
Kasal ayol XXXX (X-
polisomiyasi) yoki kasal erkak 
XXXXY 
(Klaynfelter sindromi )
 

---

 
 95
dublikatsiya (xromosoma qismining ikkilanishi), inversiya (hromosoma qismining 
uzilib, 180
0
 ga aylanib qaytadan joylashishi) kabi o'zgarishlarni kiritish mumkin. 
Xromosomalar orasidagi o‘zgarishlarga translokatsiya (ikkita nogomologik 
xromosoma o‘zaro qismlar bilan almashinishi) misol bo‘ladi. Xromosoma 
mutatsiyalari organizmning genlar muvozanatini o‘zgartiradi. 
 
Translokatsiyaga misol qilib Daun sindromining translokatsion variantini 
ko‘rsatish mumkin. Bu kasallikda 15- va 21-xromosomalar orasida qismlar 
almashinishi kuzatiladi 46, XX, t (15+21);    46, XY, t (15+21). 
 
5-xromosoma kalta yelkasi deletsiyasi bo‘lgan chaqaloqda "mushuk chinqirigi" 
sindromi kuzatiladi, ya'ni uning hiqildogi tuzilishi o'zgargani uchun xuddi mushukka 
uxshab tovush chiqaradi (46. XX, 5p
-
  yo’ki 46 XY, 5p
-
 ). 
 Xromosoma 
aberratsiyalarini 
aniqlash uchun chuqur sitogenetik tadqiqotlar 
olib borish lozim bo‘ladi.