K. N. Nishonboyev. J. H. Xamidov

Gen kasalliklari molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. 
Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari aniqlangan bo'lib, ularning soni 
tabora ortib bormoqda. Bunday kasalliklar  molekulyar kasalliklar deb ham ataladi. 
Gen mutatsiyalari ko‘pincha fermentlar  faolligiga ta'sir qilganligi tufayli 
fermentopatiyalar deb ataladi. 
 
Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon bo’lishi asos qilib 
olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar 
almashinishi buzilishi natijasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi. 
 
Jumladan aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenilketonuriyani misol qilib 
keltirish mumkin. U autosomali retsessiv tipda nasldan - naslga o'tadi. Fenilalanin 
aminokislotasini parchalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen 
mutatsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan fenilpirouzum 
kislotasiga aylanadi, qonda to‘planadi va siydik bilan ajratiladi. Miyaning nerv 
hujayralariga zaharli ta'sir ko‘rsatadi. Bu kasallikni aniqlashning ekspress usuli 
yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. Bu kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4-5 yoshgacha 
tarkibida fenilalanin juda kam  bo‘lgan ovqat beriladi. 
 
Gemofiliya, daltonizm, o‘roqsimon hujayrali kamqonlik, sindaktiliya, 
polidaktiliya, anoftal'miya, galaktozemiya, fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari 
natijasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba'zi kasalliklar bir emas, balki bir nechta genlar 
ta'sirida yuzaga chiqadi. Bu holat polimeriya deyiladi. Bunday kasalliklarning yuzaga 
chiqishida tashqi muhit ta'siri katta ahamiyatga ega. Ularga gipertoniya kasalligi, 
podagra, ateroskleroz, qandli diabet kasalliklari misol bo‘ladi. Bu xildagi kasalliklar, 
agar qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga chiqmasligi mumkin. Shuning uchun 
bunday kasalliklar irsiy moyilligi bo‘lgan kasalliklar deyiladi. 
Gen kasalliklarini aniqlashda bioximiyaviy, immunogenetika molekulyar 
genetika usullardan keng foydalaniladi.