K. N. Nishonboyev. J. H. Xamidov

Xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar ikki 
guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar 
(autosoma aneuploidiyalari) 2) jinsiy xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq 
bo‘lgan kasalliklar (geterosoma aneuploidiyalari) . 
 Avval 
autosomalar 
sonining 
o‘zgarishini Daun sindromi misolida ko‘rib 
chiqamiz. Bu kasallikning yuzaga kelishiga gametogenezning buzilishi natijasida 21-
autosomaning trisomiya holati sabab bo‘ladi. Buning natijasida kariotipda 47 
xromosoma mavjud bo‘ladi: 
               P:  44a  XY      
X               44a + XX 
Gametalar: 22a+X    22a+Y           (1-20)+21.2+22+X       (1-20)+0+2+X 
F:  (1-20).2+21.3+22.2+XX           (1-20).2+21.3+22.2+XY 
 
21-autosomasi yo‘q  tuxum hujayra otalanganda yashash qobiliyatiga ega bo‘lmagan 
zigota hosil bo‘ladi. 
 
Daun sindromni aniqlash juda oson. Bunday kasallarning qo‘l-oyoqlari kalta, 
juzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), burni yassilangan, quloq  supralari 
deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy zaiflik alomatlari kuzatiladi. (27-rasm). Kasallikni 
aniqlashda dermatoglifika va sitogenetika usullaridan foydalanish mumkin. 
Dermatoglifikani tekshirganda atd burchagining 80
0
 va undan ortiq bo‘lishi kuzatiladi 
(sog‘lom odamda bu burchak 57
0
 
– 
60
0
 dan  atrofida). Daun sindromi kariotipi - 47, 
XX +21, 47, XY +21. 
 
Autosoma sindromlardan 13-autosoma trisomiyasi (Patau sindromi), 18-
autosoma trisomiyasi (Edvards sindromi) uchraydi. Bu kasalliklarni aniqlashda ham 
dermatoglifika va kariotip tekshiriladi. (Patau sindromi kariotipi - 47, XX +13,  47, 
XY + 13;  Edvards  sindromi kariotipi - 47, XX +18, 47, X.Y + 18. 
 
Autosomalar monosomiyasi juda katta anomaliyalarga sabab bo‘lgan uchun 
bunday organizmlar yashash qobiliyatiga ega bo‘lmaydi. 
 
Jinsiy xromosomalar sonining o‘zgarishi ham meyoz jarayonining buzilishi 
natijasi sifatida kuzatiladi (gametogenezda xromosomalar bir-biridan ajralmay 
 
qoladi). Tuxum hujayralaridan ba'zilarida ikkita X xromosoma bo‘ladi, 
boshqalarida esa bitta ham X xromosoma bo‘lmaydi. Agar shunday tuxum hujayralar 
otalansa, jinsiy xromosomalari soni o’zgargan zigotalar rivojlanadi: 
P:                  44a+XX       X           44a+XY 
           Gametalar:   22a+XX      22a+O           22a+X     22a+Y 
 
 
F:      44a+XXX    44a+XXY      44a+XO     44a+YO 
 
 
44a + XXX - X - trisomiyasi sindromi 
 
 
44a + XXY -  Klaynfel'ter sindromi 
              44a + XO - Shereshevskiy - Terner sindromi 
 
 
44a + YO -  hali anik o‘rganilmagan 
 
Bunday kasalliklarga diagnoz qo‘yishda jinsiy xromatinni aniqlash usulidan 
keng foydalaniladi (28-rasm). Klaynfel'ter sindromi aniqlashda jinsiy 

---

 
 94