Jo`rayeva A

Aminoatsiduriya –aminokislotalarni transport qiluvchi oqsil nuqsoni bo`lib, buyrakdagi reabsorbtsiya jarayonida aminokislotal normaga nisbatan 3-5 marta ko`proq yo`qotililadi.

Sistinuriya – sistinni transport qiluvchi oqsil funktsiyasi nuqsoni – sistinning siydik bilan ko`p ajralishiga va buyrakda sistinli toshlar hosil bo`lishiga olib keladi.

Fruktozuriya, glyukozuriya va pentozuriya buyrak membranasi transport oqsillari funktsiya va strukturasidagi o`zgarishlar oqibatida monosaxaridlar – fruktoza, glyukoza va pentozaning yo`qotilishi kuzatilib, ba’zida bu proteinopatiya buyrak diabeti deb ham ataladi.

Keltirilgan kasalliklaridan tashqari kelib chiqishi gen nuqsoniga bog`liq bo`lmagan, lekin irsiy moyillikka bog`liq tashqi muhit omillari ta’sirida rivojlanadigan kasalliklar guruhi bor. Ular qatoriga keng tarqalgan yurak-tomir kasalliklari – ateroskleroz, gipertoniya, insult; bir qator nerv va ruhiy kasalliklar; endokrin kasalliklari – qandli diabet, bazedov kasalligi; shuningdek, rak, moddalar almashinuvining buzilishlari kiradi. Mazkur kasalliklar genlar ishtiroki bilan bog`liq, deb tushuntirilsa ham hozircha ularning genetik mexanizmi to`la o`rganilmagan.