I bob. Populyatsion genetik va molekulyar evolyutsiyasi haqida tushuncha

Diskret nasldorlik va Mendel qonunlari

Punnett kvadratida ikki noʻxat oʻsimligining pushti (B) va oq (b) gʻunchalari geterozigotik bogʻlanganligi koʻrsatilgan.Organizmlardagi nasldorlikning fundamental birligi „gen“ deb ataluvchi diskret vositalardir. Bu fundamentallikni ilk bor Gregor Mendel kuzatdi; u noʻxat oʻsimligidagi nasldorlikni oʻrganayotgan edi. U oʻz tajribalarida noʻxat gullari doimo yo pushti, yoki oq boʻlishini, va hech qachon aralash rangli boʻlmasligini aniqladi. Genning ushbu farqli shakllari „allellar“ deb ataladi.Noʻxat gullari bilan bogʻliq vaziyatda har bir organizm har bir gendan ikkitadan allelga ega va bir oʻsimlikka bir ajdoddan bitta allel oʻtgan. Aksar organizmlar, shu jumladan odamlar ham, diploiddirlar, yaʼni bir gendan ikki dona allelga egalar. Bir allelning ikki nusxasiga ega organizmlar „gomozigota“, ikki turli allelga ega organizmlar esa „geterozigota“ deyiladi.Berilgan organizm uchun mavjud allellar toʻplami „genotip“, oʻsha allellar tufayli paydo boʻluvchi xususiyatlar (masalan, noʻxat gʻunchasi rangi) „fenotip“ deyiladi. Geterozigotik organizmlarda bir allel „dominant“ deb nomlanadi, dominant allel fenotipni belgilaydi; boshqa allel esa „retsessiv“ deyiladi, uning taʼsiri fenotipda kuzatilmaydi. Dominant allelni biror bosh harf bilan, retsessiv allelni esa oʻsha harfning kichigi bilan belgilash qabul qilingan. Baʼzi allellar mutlaq dominant boʻlmay, fenotipga toʻliq taʼsir etmaydi.Organizmlar nasl qoldirganda, avlod organizmlar ajdodlardan tasodifiy allellarni saqlab qolishadi. Shunday tasodifiy nasldorlik kombinatsiyasi Punnett kvadrati deb ataluvchi sxemada koʻrsatilishi mumkin. Allellar segregatsiyasi orqali kechuvchi diskret nasldorlikning bunday kuzatuv natijalari „Mendel’ning birinchi qonuni“ yoki „Segregatsiya qonuni“ deyiladi.Genlarning xromosomalarda mavjudligi ma'lum bo'lgan bo'lsa-da, xromosomalar ham oqsil, ham DNKdan iborat bo'lib, olimlar bu ikkalasining qaysi biri meros uchun javobgar ekanligini bilishmagan. 1928 yilda, Frederik Griffit hodisasini kashf etdi transformatsiya (qarang Griffitning tajribasi): o'lik bakteriyalar o'tishi mumkin genetik material boshqa tirik bakteriyalarni "o'zgartirish" uchun. O'n olti yildan so'ng, 1944 yilda Avery-MacLeod-McCarty tajribasi transformatsiya uchun mas'ul bo'lgan molekula sifatida DNKni aniqladi. Eukaryotlarda genetik ma'lumotlarning ombori sifatida yadroning o'rni Hammerling 1943 yilda bir hujayrali suv o'tlari haqidagi ishida Asetabulariya. The Hershey-Chase tajribasi 1952 yilda DNK (oqsil o'rniga) bakteriyalarni yuqtiradigan viruslarning genetik moddasi ekanligini tasdiqladi va DNK merosxo'rlik uchun mas'ul bo'lgan molekula ekanligiga yana bir dalil keltirdi. Jeyms Uotson va Frensis Krik yordamida 1953 yilda DNK tuzilishini aniqladi Rentgenologik kristallografiya ishi Rosalind Franklin va Moris Uilkins DNKda a borligi ko'rsatilgan spiral tuzilishi (ya'ni tirnoqli vintlardek shakllangan). Ularning juft spiral modeli nukleotidlar ichkariga yo'naltirilgan ikkita DNK zanjiriga ega edi, ularning har biri boshqa zanjirda bir-birini to'ldiruvchi nukleotidga to'g'ri kelib, o'ralgan narvonda pog'onalarga o'xshaydi.^[28] Ushbu tuzilish genetik ma'lumot DNKning har bir zanjiridagi nukleotidlar ketma-ketligida mavjudligini ko'rsatdi. Tuzilishi shuningdek uchun oddiy usulni taklif qildi takrorlash: agar iplar ajratilgan bo'lsa, eski ipning ketma-ketligi asosida har biri uchun yangi sherik iplari tiklanishi mumkin. Bu xususiyat DNKga yarim konservativ xususiyatni beradi, bu erda yangi DNKning bir zanjiri asl ona zanjiridan olinadi. DNKning tuzilishi merosning qanday ishlashini ko'rsatgan bo'lsa-da, DNK hujayralar xatti-harakatiga qanday ta'sir ko'rsatishi hali ham ma'lum emas edi. Keyingi yillarda olimlar DNK jarayonini qanday boshqarishini tushunishga harakat qilishdi oqsil ishlab chiqarish.^[30] Uyg'unlikni yaratish uchun hujayra DNKni shablon sifatida ishlatishi aniqlandi xabarchi RNK, bilan molekulalar nukleotidlar DNKga juda o'xshash. An yaratish uchun xabarchi RNKning nukleotidlar ketma-ketligi ishlatiladi aminokislota oqsil tarkibidagi ketma-ketlik; nukleotidlar va aminokislotalar ketma-ketliklari orasidagi ushbu tarjima genetik kod. Merosni yangi molekulyar tushunchasi bilan tadqiqotlar portlashi yuz berdi. E'tiborli nazariya paydo bo'ldi Tomoko Ohta 1973 yilda unga kiritilgan o'zgartirish bilan molekulyar evolyutsiyaning neytral nazariyasi nashr etish orqali molekulyar evolyutsiyaning deyarli neytral nazariyasi. Ushbu nazariyada Ohta tabiiy selektsiya va atrof-muhitning genetik evolyutsiya sodir bo'lish tezligiga ahamiyatini ta'kidladi. Muhim voqealardan biri zanjirni to'xtatish edi DNKning ketma-ketligi 1977 yilda Frederik Sanger. Ushbu texnologiya olimlarga DNK molekulasining nukleotidlar ketma-ketligini o'qishga imkon beradi. 1983 yilda, Kari Banks Mullis ishlab chiqilgan polimeraza zanjiri reaktsiyasi, aralashmaning DNKning ma'lum bir qismini ajratish va kuchaytirish uchun tezkor usul. Ning harakatlari Inson genomining loyihasi, Energetika vazirligi, NIH va parallel xususiy harakatlar Celera Genomics ning ketma-ketligini keltirib chiqardi inson genomi 2003 yilda.Odatda genlar ekspres ishlab chiqarish orqali ularning funktsional ta'siri oqsillarhujayralardagi ko'p funktsiyalar uchun mas'ul bo'lgan murakkab molekulalardir. Oqsillar bir yoki bir nechta polipeptid zanjirlaridan iborat bo'lib, ularning har biri ketma-ketligidan iborat aminokislotalarva genning DNK ketma-ketligi (RNK oralig'i orqali) o'ziga xos xususiyat hosil qilish uchun ishlatiladi aminokislotalar ketma-ketligi. Ushbu jarayon an ishlab chiqarish bilan boshlanadi RNK genning DNK ketma-ketligiga mos keladigan ketma-ketlikka ega molekula, bu jarayon deyiladi transkripsiya.
Bu xabarchi RNK keyin molekula deb nomlangan jarayon orqali tegishli aminokislotalar ketma-ketligini hosil qilish uchun foydalaniladi tarjima. Ketma-ketlikdagi uchta nukleotidlarning har bir guruhi, a deb nomlanadi kodon, oqsil yoki an tarkibidagi mumkin bo'lgan yigirma aminokislotadan biriga to'g'ri keladi aminokislotalar ketma-ketligini tugatish bo'yicha ko'rsatma; bu yozishmalar genetik kod.^[63] Axborot oqimi bir tomonlama: axborot nukleotidlar ketma-ketligidan oqsillarning aminokislota ketma-ketligiga o'tadi, lekin u hech qachon oqsildan DNK ketma-ketligiga o'tmaydi - bu hodisa Frensis Krik deb nomlangan molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi. Aminokislotalarning o'ziga xos ketma-ketligi natijalar bu oqsil uchun noyob uch o'lchovli tuzilishda va oqsillarning uch o'lchovli tuzilishi ularning funktsiyalari bilan bog'liq. Ba'zilari oddiy tuzilish molekulalari, masalan, oqsil hosil qilgan tolalar kollagen. Proteinlar boshqa oqsillar va oddiy molekulalar bilan bog'lanishi mumkin, ba'zan esa ular vazifasini bajaradi fermentlar osonlashtirish orqali kimyoviy reaktsiyalar bog'langan molekulalar ichida (oqsilning tuzilishini o'zgartirmasdan). Oqsillar tarkibi dinamik; oqsil gemoglobin bir oz boshqacha shakllarga egilib, sutemizuvchilar qonida kislorod molekulalarini olish, tashish va bo'shatishni osonlashtiradi.A bitta nukleotid farqi DNK tarkibida oqsilning aminokislota ketma-ketligi o'zgarishi mumkin. Oqsil tuzilmalari ularning aminokislotalar ketma-ketligi natijasida yuzaga kelganligi sababli, ba'zi bir o'zgarishlar tarkibida oqsilning strukturasini beqarorlashtirish yoki uning sirtini boshqa oqsillar va molekulalar bilan o'zaro ta'sirini o'zgartiradigan tarzda o'zgartirish orqali uning xususiyatlarini keskin o'zgartirishi mumkin. Masalan, o'roqsimon hujayrali anemiya inson genetik kasallik ichidagi bitta asosiy farqdan kelib chiqadi kodlash mintaqasi gemoglobinning g-globin qismi uchun, bitta aminokislota o'zgarishini keltirib chiqaradi, bu esa gemoglobinning fizik xususiyatlarini o'zgartiradi. Gemoglobinning o'roqsimon hujayralar shakllari o'zlariga yopishib, shaklini buzadigan tolalarni hosil qilish uchun bir-birlariga yopishadi qizil qon hujayralari oqsilni olib yurish. Ushbu o'roqsimon hujayralar endi silliq oqmaydi qon tomirlari, bu kasallik bilan bog'liq tibbiy muammolarni keltirib chiqaradigan tiqilib qolish yoki tanazzulga moyilligi.Ba'zi DNK sekanslari RNKga transkripsiya qilinadi, ammo oqsil mahsulotlariga aylantirilmaydi - bunday RNK molekulalari deyiladi kodlamaydigan RNK. Ba'zi hollarda, ushbu mahsulotlar hujayraning muhim funktsiyalarida ishtirok etadigan tuzilmalarga qo'shiladi (masalan.) ribosomal RNK va transfer RNK). RNK boshqa RNK molekulalari bilan gibridlanish o'zaro ta'siri orqali ham tartibga soluvchi ta'sir ko'rsatishi mumkin (masalan. mikroRNK).Genlarni tartibga solish.Muayyan organizmning genomida minglab genlar mavjud, ammo bu barcha genlar har qanday vaqtda faol bo'lishlari shart emas. Gen - bu ifoda etilgan u mRNKga o'tkazilganda va genlarning ekspressionini boshqarishning ko'plab hujayra usullari mavjud bo'lib, oqsillar faqat hujayra kerak bo'lganda ishlab chiqariladi. Transkripsiya omillari genning transkripsiyasini rag'batlantiruvchi yoki inhibe qiluvchi DNK bilan bog'lanadigan tartibga soluvchi oqsillardir.^[72] Genom ichida Escherichia coli bakteriyalar, masalan, aminokislota sintezi uchun zarur bo'lgan bir qator genlar mavjud triptofan. Ammo triptofan allaqachon hujayra uchun mavjud bo'lganda, triptofan sintezi uchun bu genlar endi kerak emas. Triptofan mavjudligi to'g'ridan-to'g'ri genlarning faolligiga ta'sir qiladi - triptofan molekulalari triptofan repressori (transkripsiya omili), repressorning tuzilishini o'zgartirib, repressor genlar bilan bog'lanishiga olib keladi. Triptofan repressori genlarning transkripsiyasi va ekspressionini bloklaydi va shu bilan yaratadi salbiy teskari aloqa triptofan sintez jarayonini tartibga solish.Gen ekspressionidagi farqlar ayniqsa aniq ko'p hujayrali organizmlar, bu erda hujayralar bir xil genomni o'z ichiga oladi, ammo turli xil genlar to'plamining ekspressioni tufayli juda boshqacha tuzilish va xatti-harakatlarga ega. Ko'p hujayrali organizmdagi barcha hujayralar bitta hujayradan kelib chiqib, tashqi va tashqi ta'siriga qarab turlicha hujayralar turiga ajratiladi. hujayralararo signallar va asta-sekin turli xil xatti-harakatlarni yaratish uchun gen ekspressionining turli naqshlarini o'rnatish. Hech bir gen uchun javobgar emas rivojlanish ko'p hujayrali organizmlar tarkibidagi tuzilmalar, bu naqshlar ko'plab hujayralar o'rtasidagi o'zaro ta'sirlardan kelib chiqadi.Ichida eukaryotlar, ning tarkibiy xususiyatlari mavjud kromatin genlarning transkripsiyasiga ta'sir qiluvchi, ko'pincha qiz hujayralari tomonidan barqaror ravishda meros qilib olingan DNK va xromatin modifikatsiyalari shaklida.^[74] Ushbu xususiyatlar "epigenetik"chunki ular DNK ketma-ketligining" tepasida "mavjud bo'lib, bir hujayradan nasldan naslga merosni saqlaydilar. Epigenetik xususiyatlari tufayli hujayralarning har xil turlari o'sgan bir xil muhitda juda xilma-xil xususiyatlarni saqlab turishi mumkin.