Genomika asoslari

Inson genomini haritalash. 1990-yildan 2003-yilgacha inson genomi dasturi o’zining genetik va fizik haritalari asosida inson genomi haqida to’liq tasavvur hosil qildi. Markerli ketma-ketliklarning genetik haritasi barcha inson genlarini, ayniqsa, irsiy kasalliklar genlarini haritalashni osonlashtirish uchun mo’ljallangan bo’lib, bu dasturning asosiy maqsadlaridan biri bo’lib hisoblangan. Uni amalga oshirish davomida bir necha ming gen nisbatan qisqa vaqt ichida genetik haritaga tushirilgan.
Inson genetik haritalari hozirgi kunda og’ir irsiy kasalliklarga tashxis qo’yishda tibbiyotda ishlatiladi.
Qisqa ketma-ketlik algoritmi (qisqa ketma-ketliklarni haritalash) — genomning aniq qisqa ketma-ketliklarni aniqlash ehtimolini yoki transkriptomdagi pozitsiyalariga mos kelishini aniqlashdan iborat bo’lgan ikkinchi avlod tartiblash natijalarini tahlil qilish uchun qo’llaniladigan bioinformatik usul hisoblanadi. Bu, odatda, o’rganilayotgan organizm genomi ma’lum bo’lsa, ma’lumotlarni qayta ishlashning birinchi bosqichidir.
Usuli. Keyingi avlod platformalar turi qisqa 50-500 nukleotid juft uzunligiga ega bo’lgan millionlab namunalar olish kabi samarali tartiblash imkonini beradi. Buning uchun DNK yoki kDNK molekulasi ko’plab qisqa segmentlarga bo’linib, ular parallel ravishda tartiblanadi. Bu qisqa segmentlarning ketma-ketliklarini olgandan so’ng ulardan to’liq genom yoki kDNK ketma-ketliklar to’plamini tiklash kerak. Buning uchun, aniqlangan har bir qisqa ketliklarning genomdagi ketma-ketliklarga mos keladigan eng munosib ketma-ketliklarning o’rnini aniqlash kerak bo’ladi.
Noma’lum genom ketma-ketliklarini aniqlashda, genomi aniqlangan organism de novo sharoitida genomni rekonstruksiya qilish ishlari olib borilgan, hozirda esa genom ketma-ketliklarining tahrirlash ishlari bo’yicha ko’plab xalqaro loyihalar faoliyat olib bormoqdalar. Bularga genomning ketma-ketliklari to’plamlari misol bo’la oladi, bunday holatlarda ketma-ketliklarni o’qishga ularning ma’nosini aniqlash uchun ma’lumotlar bazasidagi holati o’rganiladi. Bu jarayon haritalash deyiladi. Haritalash ishlarini olib borishda, turlicha yondoshuvlar ishlatiladi, masalan, genomni haritalash uchun katta bo’shliqlar yo’q bo’lishi kerak, RNK-sekvenirlash uslubi qo’llanilganda, ketma-ketliklar o’rtasida ajralishlar mavjudligi tufayli keng qo’llaniladi. Umuman, haritalash ishlarini o’tkazishda sekvenirlash uslubini qo’llash davom etmoqda va oxirgi avlod sekvenirlash uslublari uchun o’zgargani yo’q, lekin oldingi avlod sekvenirlash uslublari uchun ishlab chiqilgan dasturlar ko’p miqdordagi ma’lumotlar bilan ishlash uchun mo’ljallangan emas, shuning uchun, qisqa uzunliklarga ega bo’lgan ketma-ketliklarni o’qiydigan uslublar keng qo’llaniladi.