Genomika asoslari

Onkologiyada farmakogenetika. Farmakogenetika klinik onkologiyada kuchli vosita hisoblanadi, chunki saratonga qarshi dorilarning aksariyati juda tor terapevtik spektrga ega va zaiflashgan bemorlarni dori-darmonlar zararsizlantirishi mumkin. Amalda genetik regulyatsiya DPD, UGT1A1, TPMT, CDA va CYP2D6 genlari bilan bog’liq. Shunday qilib, genomik ma’lumotlar asosida 5-FU va kapesitabin, irinotekan, merkaptopurin va azatiyoprin, gemtsitabin va kapesitabin, AraC va tamoksifen kabi dori o’rtasida tanlov bilan bog’liq terapiya tanlanadi.
Farmakogenetikani sog’liqni saqlashga integratsiyasi 
Giyohvand moddalarni davolashda ko’plab yutuqlarga qaramay, aksariyat dorilar GWAS yordamida sinovdan o’tkazilmaydi. Shu bilan birga, keng tarqalgan tibbiy usullarning 25% dan ortig’i tibbiyot sohasida ishlatilishi mumkin bo’lgan genetik ma’lumotlarga tayanishi aniqlandi. Agar shaxsiy tibbiyot keng tarqalgan bo’lib, ba’zi bir genotiplarda nojo’ya ta’sirlari tufayli samarasiz yoki o’ta xavfli deb topilgan retsept bo’yicha dori-darmonlarni bekor qilish orqali dori terapiyasi samaraliroq va arzonroq bo’ladi. Aholining ozgina qismi jiddiy yon ta’sirga uchraganligi sababli farmatsevtika kompaniyalari uchun dori-darmonlarni ishlab chiqarishni to’xtatish juda qimmatga tushadi, ammo farmakogenetika yordamida zararli nojo’ya ta’sirlarga genetik jihatdan moyil bo’lgan ushbu guruh uchun dori ishlab chiqarish va litsenziyalash mumkin.
Muayyan dori organizmga singib ketishini aniqlash uchun shaxsning DNKini tahlil qilish qobiliyati tibbiyotning barcha sohalarida qo’llaniladi. Farmakogenetika har yili dori-darmonlarning yon ta’siridan o’limning katta sonini oldini olish uchun potentsial yechimdir. Ushbu testlar uchun mas’ul bo’lgan kompaniyalar yoki laboratoriyalar har qanday turdagi - gipotenziv, antianginal yoki diuretik dori tahlil qilishlari va organizm qaysi dorilarni o’zlashtirishi va aniq anormalliklarni keltirib chiqarishi mumkinligini ko’rsatishi mumkin. Faqatgina bir marta tahlil qilish favqulodda vaziyatlarda yordam berishi mumkin bo’lgan shaxsning genetik polimorfizmlari haqida umumlashtirish kabi qimmatli ma’lumotlarni beradi.
Farmakogenetik tadqiqotlar natijalarini to’playdigan eng to’liq manba PharmGKB bo’lib, u shuningdek farmakogenetik test asosida dori-darmonlarni va ularning dozalash rejimlarini (ayrim dorilar uchun) shaxsiylashtirilgan tanlovi bo’yicha tavsiyalar nashr etadi.
2016 yildan buyon Rossiyada Farmakogenetika, farmakokinetika va shaxsiy terapiya jamiyati (OFPT) mavjud bo’lib, u faol faoliyat yuritmoqda Prezident - tibbiyot fanlari doktori, prof., Rossiya Fanlar akademiyasining muxbir a’zosi Dmitriy Alekseevich Sychev. Jamiyat har yili yosh olimlar va shifokorlar uchun farmakokgenetika va shaxsiy terapiya bo’yicha Rossiya qishki maktabini tashkil etadi (2018 yildan beri yiliga bir marta fevralda). "Farmakogenetika va farmakogenomika" jurnali OFFFT homiyligida nashr etiladi, u RSCIda indeksatsiya qilinadi (2015 yildan beri, yiliga 2 marotaba nashr etiladi), ularning sonlari erkin mavjud.
Rossiya tibbiyot uzluksiz kasb-hunar ta’limi akademiyasining Klinik farmakologiya va terapiya kafedrasi 2014 yildan boshlab shifokorlar uchun "Shaxsiylashtirilgan tibbiyot asoslari bilan klinik farmakogenetik" o’quv tsiklini olib bormoqda ( https://rmapo.ru/sveden/struct/dekanat-terapevt/terapevt/80- kafedra-klinicheskoy-farmakologii-i-terapii.html ). 2015 yildan buyon Yosh olimlar maktabi xuddi shu kafedrada ishlaydi - yig’ilishlar oyiga bir marta o’tkaziladi.
Farmakogenetika bioetika sohasida munozarali mavzuga aylandi. Aslida, bu nafaqat tibbiyot uchun, balki butun jamoatchilik uchun yangilikdir - bu jamiyatga katta ta’sir ko’rsatishi mumkin, chunki u keng tarqalgan va noyob kasalliklarni davolashning standart usullarini o’zgartirishni o’z ichiga oladi. Shu munosabat bilan, ba’zi axloqiy muammolar allaqachon paydo bo’lib, ularning aksariyati, ta’kidlash joizki, hal qilinmoqda. Farmakogenetikani joriy etishda paydo bo’lgan ushbu turdagi axloqiy masalalarni uch guruhga bo’lish mumkin. Birinchidan, dori vositalarining rivojlanishi aynan qanday o’zgaradi va testlar barcha bemorlar uchun mavjud bo’ladimi. Ikkinchi muammo genetik ma’lumotni saqlash va ulardan foydalanishning maxfiyligiga taalluqlidir. Uchinchidan, bemorlar bunday testlarni nazorat qila oladimi.
Farmakogenetika - bu yangi terapiya, dori terapiyasini yaxshilaydi va shu bilan birga nojo’ya ta’sirlar ehtimolini sezilarli darajada kamaytiradi. Ammo o’tkazilgan testlarning axloqiy muammolari hali ham savol ostida va kelajakda qattiq siyosat joriy etilishini talab qiladi.