Genomika asoslari

Genom tuzilishi

6-rasm. Bakteriofag genomining DNKsi: transmissiya elektron mikroskopidagi fotosurat

Ko’pgina tabiiy DNKlar ikki zanjirli strukturalarga ega bo’lib, chiziqli tuzilishga egadir, eukariotlar, ayrim viruslar va bakteriyalarning alohida olingan avlodlari yoki halqasimon DNK turi prokariotlar, xloroplastlar va mitoxondriyalarda, chiziqli bir zanjirli DNK ayrim viruslar va bakteriofaglarda uchraydi. In vivo sharoitida DNK zich spirallashgan bo’lib, kondensirlangan holatda bo’ladi. Eukariotlar hujayrasida DNK yadroda joylashgan va mitozning profaza, metafaza va anafaza bosqichida xromosoma to’plami shaklida yo’rug’lik mikroskopida kuzatish mumkin. Bakterial prokariot hujayralar bitta halqasimon DNK molekulasiga ega bo’lib, sitoplazmada noto’g’ri shaklda joylashgan va nukleoid deb ataladi (6-rasm). Genom irsiy ma’lumoti genlardan tashkil topgan. Gen-irsiy ma’lumotning irsiylanish birligi va DNK ma’lum qismi bo’lib, organizm ma’lum aniq belgisini xarakterlaydi. Gen ochiq transkripsiya jarayonida qatnashadigan faol qismiga ega, shuningdek boshqaruvchi ketma-ketliklarga ega bo’lib, ular promotor va enxanserlar deb ataladi, genning bu qismlari faol qismining ekspressisyasini boshqaradi.
Ko’pgina turlarda genom umumiy ketma-ketligining faqatgina kam qismi oqsil kodlash xususiyatiga egadir. Inson genomining 1,5% kodlanadigan ekzonlardan iborat, DNK ning 50% dan ko’p qismi kodlanmaydigan takrorlanadigan ketma-ketliklardan iborat. Bunday kodlanmaydigan DNK ning ko’p miqdordagi genlarning mavjudligi va genomlar hajmidagi farqlari hozirgi kunga fan sohasining yechilmagan muammolarini ko’rsatadi.
Oqsil kodlamaydigan genomlar ketma-ketligi. Hozirgi vaqtda “keraksiz DNK” ingliz tilidan “junk DNA” atamasi sifatida ishlatiladi, ya’ni kodlanmaydigan DNK ketma-ketliklar to’g’risidagi ma’lumotlar ko’paymoqda. Telomeralar va sentromeralarda oz sonli genlar mavjud, ammo ular xromosomalarning funksiysi va barqarorligi uchun muhimdir. Odamlarda ko’p uchraydigan kodlanmaydigan genlar- psevdogenlar bo’lib, bular genlar nusxasi hisoblanadi, mutatsiyalar natijasida faolsizlangan shaklda saqlanadi. Bunday ketma-ketliklar molekulyar biologlar tilida, molekulyar qazilma boyliklar deb ataladi va genlar duplikasiyasi va keyingi divergensiyasi uchun boshlang’ich material bo’lib xizmat qiladi. Organizmdagi oqsillar xilma-xilligining boshqa manbaiga–intronlarning alternativ splaysingi jarayonida kesish va yopishtirish jarayonida ishlatilishi hisoblanadi. Bundan tashqari oqsil kodlamaydigan ketma-ketliklar yordamchi hujayra RNK larni, masalan kichik -RNK larni kodlashda ishtirok etadi. Yaqinda inson genomi transkripsiya jarayoni ustida olib borilgan tajribalar ko’rsatishicha, genom 10% i poliadenillangan RNK hosil bo’lishida qatnashishi isbotlangan, uy sichqoni genomida olib borilgan tajribalar ko’rsatishicha, sichqon genomining 62% i transkripsiyalanish xususiyatiga egadir.
Transkripsiya va translatsiya. DNK dagi kodlangan irsiy ma’lumot, oxirgi bosqichda biopolimerlar sitezida o’qilishi zarur bo’lib, ular mahsuloti hujayra tuzilmasida ishtirok etadi. DNK zanjiridagi asoslar ketma-ketligi to’g’ridan-to’g’ri RNK ketma-ketligini belgilaydi va ular transkripsiya jarayonida ishtirok etadi. m-RNK tarkibadagi ma’lumot transkripsiya deb ataluvchi jarayonning aminokislotalar ketma-ketligida yoziladi. m-RNK dagi nukleotidlar ketma-ketligi va aminokislotalar ketma-ketligi o’rtasidagi nisbat translatsiya jarayonining genetik kod deb atalauvchi qonuniyatlari bilan belgilanadi. Genetik kod uchta xarflardan, sozlardan iborat bo’lib, kodon deb ataladi va uchta nukleotiddan tuzilgandir, masalan ACT, CAG, TTT va boshqalar. Genlar nukleotidlari transkripsiya jarayonida RNK-polimeraza fermenti ishtirokida RNK ga o’tkaziladi. Bu nusxa esa o’z navbatida m-RNK dan ribosomalarda qaytadan kodlanadi, m-RNK dan nukleotidlar qayta o’qi’ladi, m-RNK ning aminokislotalarga birikkan t-RNK bilan jiftlashishini amalga oshiradi. Uchta xarfli kombinasiyalarda to’rt xil asoslar ishtirokini e’tiborga olsak, 64 xil kodonlar -4³ -kombinasiyalar mavjudligini hisoblab topish mumkin. Kodonlar 20 xil standart aminokislotalarni kodlash xususiyatiga ega, ularning ko’pchiligiga bitta kodondan ko’p kodon to’g’ri keladi (8-rasm).