Genomika asoslari

ILOVA 2:
Xromosoma 1
Genlar soni - 3000  

Nukleotidlar soni - 240 million , shundan 90 foizdan ortig’i aniqlandi
Bugungi kunga kelib xromosoma 1 bilan bog’liq bo’lgan 890 ta genetik kasallik ma’lum bo’lib, ularning buzilishi kasalliklarni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 1-xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan: 

- Altsgeymer kasalligi (PS2) 
- Gaucher kasalligi (GBA); 
- Galaktozemiya; 
- gemoxromatoz; 
- Glaukoma (GLC1A); 
- homosistinuriya; 
- 3-gidroksi-3-metilglutaril-KoA liaza yetishmovchiligi; 
- O’rta zanjirli asil koenzim A dehidrogenaza yetishmovchiligi; 
- mikrosefaliya;
- kech teri porfiriyasi (UROD geni); 
- prostata saratoni (HPC1); 
- Ehlers-Danlos sindromi; 

Xromosoma 2
Genlar soni - 2500  

Nukleotidlar soni - 240 milliondan ortiq , shundan 95 foizdan ortig’i aniqlanadi
Bugungi kunda xromosoma 2 bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud , ularning buzilishi kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 2 - xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan : 

- amiotrofik lateral skleroz ;
- gemoxromatoz;
- koenzim A dehidrogenaza etishmovchiligi ;
- yo’g’on ichak saratoni (MSH2, MSH6);
- Vaandenburg sindromi (PAX3);
- Ehlers-Danlos sindromi;
- titroq kasalligi (ETM2);
3-xromosoma
Genlar soni 1900  

ga yaqin. Nukleotidlar soni 200 millionga yaqin bo’lib , ularning 95 foizdan ortig’i aniqlangan

Hozirgi kunda 3-xromosoma bilan bog’liq bo’lgan ko’plab ma’lum genetik kasalliklar mavjud , ularning buzilishi kasallikni keltirib chiqaradigan asosiy genlarning joylashuvi rasmda ko’rsatilgan. 

Quyida 3-xromosoma genlari bilan bog’liq ba’zi kasalliklar ro’yxati keltirilgan : 

- alkaptonuriya;

- fon Xippel-Lindau kasalligi (VHL);
- 3-metilkrotonil-CoA karboksilaza yetishmovchiligi;
- biotinidaza yetishmovchiligi;
- propion kislotali;
- o’pka saratoni (SCLC1);
- yo’g’on ichak saratoni (MLH1);
- Brugada sindromi;
- titroq (ETM1);