Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

(19-jadval).
19-j a d v a l
Xromosoma kasalligining uchrash chastotasi har 1000 ta tug‘ilishga
Abnormality
Per 1000 live births*
Trisomy 21 (Down’s syndrome)
1.5
Trisomy18 (Edward’s syndrome)
0.12
Trisomy13(Patau’s syndrome)
0.07
47,XXY (Klinefelter syndrome)
1.5
45,X (Turner syndrome)
0.4
47,XYY
1.5
47,XXX
0.65
25-§. Gen kasalliklari
Gen kasalliklari
molekulyar darajadagi mutatsiyalar natijasida 
kelib chiqadi. Hozirgi vaqtda ikki mingdan ortiq gen kasalliklari 
aniqlangan bo‘lib, ularning soni tobora ortib bormoqda. Bunday 
kasalliklar 
molekulyar kasalliklar
deb ham ataladi. Gen muta­
tsiyalari ko‘pincha fermentlar faolligiga ta ’sir qilganligi tufayli 
fer-
mentopatiyalar
deb ataladi.
Gen kasalliklarini tasniflashda ularning fenotipik namoyon 
bo‘lishi asos qilib olinadi. Masalan: aminokislotalar, uglevodlar, 
lipidlar, nuklein kislotalari, minerallar almashinishi buzilishi nati- 
jasida kelib chiqadigan gen kasalliklari tafovut qilinadi.
Jumladan aminokislotalar almashinuvi buzilishiga fenilke- 
tonuriyani misol qilib keltirish mumkin. U autosomali resessiv 
tipda nasldan naslga o ‘tadi. Fenilalanin aminokislotasini par- 
chalovchi fermentning yetishmasligiga olib keluvchi gen muta- 
tsiyasi natijasida kelib chiqadi. Fenilalanin parchalanmasdan 
fenilpirouzum kislotasiga aylanadi, qonda to ‘planadi va siydik bilan 
ajratiladi. Miyaning nerv hujayralariga zaharli ta ’sir ko‘rsatadi. Bu 
kasallikni aniqlashning ekspress usuli yaxshi yo‘lga qo‘yilgan. Bu 
kasallik aniqlangandan keyin, bolaga 4—5 yoshgacha tarkibida feni­
lalanin juda kam bo‘lgan ovqat beriladi.
Gemofiliya, daltonizm, o ‘roqsimon hujayrali kamqonlik, sin- 
daktiliya, polidaktiliya, anoftalmiya, galaktozemiya, mukopolisa- 
zaridoz 
(43-rasm)
fruktozuriya kasalliklari gen mutatsiyalari nati-

---

123
jasida kelib chiqishi aniqlangan. Ba’zi 
kasalliklar bir emas, balki bir nechta 
genlar ta ’sirida yuzaga chiqadi. Bu holat 
polimeriya
deyiladi. Bunday kasallik- 
larning yuzaga chiqishida tashqi muhit 
ta ’siri katta ahamiyatga ega. Ularga 
gipertoniya kasalligi, podagra, ate- 
roskleroz, qandli diabet kasalliklari 
misol b o ‘ladi. Bu xildagi kasalliklar, agar 
qulay muhit sharoitlari yaratilsa, yuzaga 
chiqmasligi mumkin. Shuning uchun 
bunday kasalliklar