Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

Xromosoma kasalliklari
xromosoma mutatsiyalari oqibatida 
ularning tuzilishi o‘zgarishlari, ya’ni aberratsiyalar natijasida kelib 
chiqadi 
(41-rasm).
Xromosomaning ichida bo‘ladigan o‘zgarish- 
larga 
delesiya
(xromosoma qismining yo‘qolishi) 
duplikatsiya
(xro­
mosoma qismining ikkilanishi), 
inversiya
(xromosoma qismining

---

120
Genetika
uzilib, 180° ga aylanib qaytadan joylashishi) kabi o‘zgarishlarni 
kiritish 
mumkin. 
Xromosomalar 
orasidagi 
o ‘zgarishlarga 
translokatsiya
(ikkita nogomologik xromosoma o‘zaro qismlar 
bilan almashinishi) misol bo‘ladi. Xromosoma mutatsiyalari orga- 
nizmning genlar muvozanatini o‘zgartiradi.
5 
— xromosoma kalta yelkasi delesiyasi bo‘lgan chaqaloqda 
«mushuk chinqirigi» sindromi kuzatiladi, ya’ni uning hiqildog‘i 
tuzilishi o ‘zgargani uchun xuddi mushukka o‘xshab tovush 
chiqaradi (46. XX, 5 r— yoki 46 XY, 5r — ) 
(42-rasm).
Translokatsiyaga misol qilib Daun sindromining translokatsion 
variantini ko‘rsatish mumkin. Bu kasallikda 15- va 21-xromoso- 
malar orasida qismlar almashinishi kuzatiladi 46, XX, t (15 + 21); 
46, XY, t (15 + 21).
Xromosoma aberratsiyalarini aniqlash uchun chuqur sito­
genetik tadqiqotlar olib borish lozim bo‘ladi.
42-r 
a s m.
«Mushuk chinqirig‘i» sindromi.

---

121
Bu sindromlarning kelib chiqish sabablarini tushuntirishga kel- 
ganda ko‘p mualliflar ota-onalarning yoshiga (birinchi navbatda 
onaning yoshiga) katta e ’tibor berishadi. 13, 18, 21 autosomalar 
trisomiyasi bilan tug‘ilgan bolalar onalarining yoshi ko‘pchilik hol- 
larda 35 yoshdan yuqori ekanligi aniqlangan. Yoshi 40 dan yuqori 
bo ‘lgan onalardan tug‘ilgan bolalarning 1%ga yaqinida 21 autoso­
ma trisomiyasi, 3,7%ga yaqinida esa boshqa xromosoma anom- 
aliyalari kuzatildi. Bunday bolalarning otalarining yoshi ko‘pincha 
40 dan oshiq bo‘ladi. Daun sindromining 20% ortig‘i otaning 
yoshiga bog‘liqligi aniqlangan. Shunisi e ’tiborga sazovorki tri- 
somiyali variant yoshi qariroq ota-onalardan tug‘ilgan bolalarda 
uchrasa, yosh (20—25 yosh) ota-onalar bolalarida translokatsion 
variant ko‘proq uchraydi.
Trisomiya variantida sibslar uchun xavf kamroq, translokatsion 
variantida esa 26%gacha yetadi. Aqli zaif bolalar orasida Daun sin­
dromi 21% gacha yetadi. Oligofreniya holati idiotiyadan boshlab, 
kasallarda o ‘qish, yozish qobilyatining rivojlanishi mumkinligiga 
qadar kuzatiladi, lekin abstrakt tafakkur (hatto oddiy arifmetik 
hisoblashlar) juda past bo ‘lishi mumkin. Klinik simptomlariga 
qarab trisomiya variantini translokatsiya variantidan ajratish qiyin. 
Mozaika variantida esa kasallikning klinik ko‘rinishi m e’yoriy va 
patologik kariotipli hujayralarning munosabatiga bog‘liq. Agar 
m e’yoriy kariotipli hujayralar ko‘p uchrasa kasallikning klinik 
ko‘rinishi aniq bo‘lmaydi, trisomiyali kariotiplarni topish uchun 
juda ko‘p metafazada plastinkalarni tekshirish lozim.
Autosomali trisomiyalar spontan abortlarning asosiy sabablari- 
dan hisoblanadi (7 tadan 1 tasida) 21 autosoma trisomiyasi spon- 
tan bola tushish holatlarining 2% ni tashkil qiladi. Ularni uchrash 
chastotasi E, D, G, A, B, C guruhlari trisomiyalarida tobora 
kamayib boradi. Bu trisomiyalarda ham ona yoshining ortib bo- 
rishi, spontan abortuslar chastotasining ortib borishiga sabab 
bo ‘ladi.
Yuqorida keltirilgan 13, 18, 21 autosomalar va X, Y getero- 
somiyalar anomaliyasi zigotalar, homilalar, ona qornida rivoj- 
lanayotgan pushtlar, yangi tug‘ilgan chaqaloqlarning yashab qo- 
lishiga olib kelishi, bu xromosomalarda inert xolatdagi geteroxro- 
matinning ko‘pligiga bog‘liq deb xisoblanadi. Euxromatin ko‘p 
bo ‘lgan xromosomalarning soni va tuzilishining o ‘zgarishlari 
gametalar, zigotalar va embrionlar yashovchanligining kamayishiga 
olib keladi. Shuning uchun ham abortuslarni sitogenetik tekshiril-

---

122
Genetika
ganda shunday xromosomalarning genom mutatsiyalari ko‘proq 
aniqlanadi