Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

Genom kasalliklari
ikki xil bo‘ladi: a) genomning to ‘liq 
o ‘zgarishi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar; b) ayrim xromo­
somalar sonining o‘zgarishi (aneuploidiya) natijasida kelib chiqadi- 
gan kasalliklar.

---

118
Genetika
Genom mutatsiyalari embrional taraqqiyotda juda katta ano- 
maliyalarga sabab bo‘ladi va odamlarda birmuncha kam uchraydi. 
Odamda poliploidiya holati chala tug‘ilgan bolalarda va bola tush- 
ganda aniqlangan.
Genomning to‘liq o ‘zgarishiga sabab — meyoz jarayonining 
buzilishidir. Bunday kasalliklarda umumiy chala rivojlanish belgi­
lari, yurak qorinchalari, yurak bo‘lmachalari o ‘rtasidagi to ‘siqning 
bitmay qolishi, siydik-tanosil va nerv tizimida anomaliyalar kuza­
tiladi. Ba’zan odamda mozaika holatidagi diploidiya — triploidiya 
ham kuzatiladi (somatik hujayralarda mitozning buzilishi natija- 
sida).