Genetika akadem ik litsey o ‘quvchilari uchun darslik

Xromosomalar sonining o ‘zgarishiga bog‘liq b o ‘lgan kasalliklar
ikki guruhga bo‘linadi: 1) autosomalar sonining o‘zgarishiga 
bog‘liq bo‘lgan kasalliklar 
(autosoma aneuploidiyalari);
2) jinsiy 
xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq bo‘lgan kasalliklar 
(geterosoma aneuploidiyalari).
Avval autosomalar sonining o‘zgarishini Daun sindromi miso- 
lida ko‘rib chiqamiz. Bu kasallikning yuzaga kelishiga gameto- 
genezning buzilishi natijasida 21 — autosomaning trisomiya holati 
sabab bo‘ladi. Buning natijasida kariotipda 47 xromosoma mavjud 
bo‘ladi:
P: 44a XY 
X 
44a + XX
Gametalar: 22a + X 22a+ Y (1 — 20) + 21x2 + 22 + X (1 — 20) + 0 + 22 + X
F: (1 - 20)x2 + 21x3 + 22x2 + XX 
(1 - 20)x2 + 21x3 + 22x2 + XY
21 — autosomasi yo‘q tuxum hujayra otalanganda yashash 
qobiliyatiga ega bo‘lmagan zigota hosil bo‘ladi.
Daun sindromini aniqlash juda oson. Bunday kasallarning 
qo‘l-oyoqlari kalta, yuzi yassi, ko‘z teshiklari siqilgan (epikantus), 
burni yassilangan, quloq supralari deformatsiyalangan bo‘lib, ruhiy 
zaiflik alomatlari kuzatiladi. 
(30-rasm).
Kasallikni aniqlashda der­
matoglifika va sitogenetika usullaridan foydalanish mumkin. 
Dermatoglifikani tekshirganda atd burchagining 800 va undan ortiq 
bo‘lishi kuzatiladi (sog‘lom odamda bu burchak 57°—60° dan 
atrofida). Daun sindromi kariotipi — 47, XX + 21, 47, XY + 21.
Autosoma sindromlardan 13 — autosoma trisomiyasi (Patau 
sindromi), 18 — autosoma trisomiyasi (Edvards sindromi) uchray-

---

119
di. Bu kasalliklarni aniqlashda ham dermatoglifika va kariotip tek- 
shiriladi. (Patau sindromi kariotipi — 47, XX + 13, 47, XY + 13; 
Edvards sindromi kariotipi — 47, XX + 18, 47, XY + 18).
Autosomalar monosomiyasi juda katta anomaliyalarga sabab 
bo‘lgani uchun bunday organizmlar yashash qobiliyatiga ega 
bo‘lmaydi.