Genealogik va egizaklar usuli. Biokimyoviy

Odamlarda yaxshi o‘rganilgan dominant va retsessiv belgilar

Belgilar	Dominant	Retsessiv
AVO tipidagi antigen	A, V	O
Araxnodaktiliya	bor	Yo‘q
Axandroplaziya (pakanalik)	bor	Yo‘q
Aniridiya	bor	Yo‘q
Asab buzilishidan xoli bo‘lgan mikroftalmiya	bor	yo‘q
Aper sindromi	bor	Yo‘q
Burun	katta	o‘rtacha yoki kichik
Burun	o‘tkir va oldinga o‘sib chikkan	keng
Burun teshigi	keng	Tor
Barmoqlar	6 yoki 7 barmoqli	5 barmoqli
Gipertrixoz (quloq suprasida tuklarning bo‘lishi)	bor	yo‘q
Ixtioz (baliq teri)	yo‘q	bor
Irsiy bo‘lgan karlik	yo‘q	bor
Iyak	uzun	qisqa
Yo‘g‘on ichakdagi ko‘p sonli poliplar	bor	yo‘q
Kalla suyagi	qisqa	uzun
Ko‘zning rangi	qo‘ng‘ir ko‘z	Ko‘k
Ko‘zning kesimi	To‘g‘ri	qiyshiq
Ko‘z xilining tuzilishi	mongoloid	yevropoid
Ko‘zning o‘tkirligi	yaqindan ko‘rish	normada
Leykotsitlardagi Pelger anomaliyasi	bor	yo‘q
Marfan sindromi	bor	yo‘q
Musikani ajrata olish xususiyati	bor	yo‘q
Mikrotsefaliya	Yo‘q	bor
Mukovissidoz	Yo‘q	Bor
Neyrofibromatoz	bor	yo‘q
Oldinga o‘sib chikkan tishlar va jag‘lar	bor	Yo‘q
Pastki lab	qalin va osilgan	normada
Peshonada bir tutam oq sochning bo‘lishi	bor	Yo‘q
Retinoblastoma	bor	Yo‘q
Sepkil	bor	yo‘q
Semirishga moyillik	bor	Yo‘q
Sertuk qosh	bor	Yo‘q
Sochlar	mayda jingalak, qattiq va to‘g‘ri	chirmashuvchi, to‘lqinli, yumshoq
Sochining oqarishi	25 yoshda	40 yoshdan keyin
Sochining to‘kilishi	erkaklarda	ayollarda
Sochning peshona o‘rtasidan o‘sishi	bor	Yo‘q
Teri	kalin	yupka
Terining rangi	bug‘doy rang	Ok
Teya-Sak kasalligi	yo‘q	Bor
Tilni orqaga qayirish xususiyati	bor	Yo‘q
Tilni naychaga o‘xshatib o‘rash	bor	Yo‘q
Tug‘ilganda tishlarning bo‘lishi	bo‘ladi	bo‘lmaydi
Fenilkarbamidga sezgirlik	bor	yo‘q
Fenilketonuriya	Yo‘q	Bor
Qo‘lning ishlashidagi ustunlik	o‘ng ko‘lda	chap ko‘lda
Quloq suprasining zirak taqdigan joyi	erkin osilib turadi	qo‘shilib ketgan
Quloqlar	keng	Tor
Epiloyya	bor	yo‘q
Eritrotsitlarning o‘roksimon bo‘lib qolishidan kelib chiqadigan kamqonlik	yo‘q	bor
Yuz tuzilishi	yumaloq	cho‘zinchoq
Yuqori qovoq	osilgan	normada
Yanoqlardagi chuqurcha	bor	yo‘q

Ayrim irsiy kasalliklar jinsiy xromosomalardagi o‘zgarishlar oqibatida yuzaga chiqadi. Bu kasalliklarning asosiy qismi X-xromosomada joylashgan dominant yoki retsessiv gen ta’siri natijasidir. Ikkinchi jinsiy xromosomada, ya’ni Y-xromosomada joylashgan genlar yaxshi o‘rganilgan emas. Shunga ko‘ra, asosan X-xromosomadagi genlar orqali yuzaga chiqadigan belgilargina o‘rganiladi va kasalliklarni jinsiy (X) xromosoma bilan bog‘langan deyiladi. Agar belgi X-xromosomada joylashgan dominant gen orqali yuzaga chiqadigan bo‘lsa bu belgi keyingi avlodda erkaklarda ham, ayollarda ham uchraydi. Masalan, vitamin D bilan davolab bo‘lmaydigan gipofosfatomik raxit X-xromosomada joylashgan dominant gen ta’sirida yuzaga chiqadi. Jins bilan bog‘langan retsessiv belgilar ko‘plab uchraydi. Masalan, gemofiliya (152 - rasm), Dyushenn miopatiyasi (muskullar tizimining buzilishi), daltonizm (rangni ajrata olmaslik) va hokazolar.

X-xromosomada joylashgan retsessiv gen bilan yuzaga chiqadigan irsiy kasalliklar odatda geterozigotali onadan keyingi avlodlarga beriladi. Ona shu mutant genini o‘g‘il bolalarining ham, qiz bolalarining ham 50 % iga o‘tkazadi. Bu genni olgan o‘g‘il bolalar kasallanadi, qiz bolalar esa kasallanmaydi, chunki ularda sog‘lomlikni yuzaga chiqaruvchi dominant gen ikkinchi X-xromosomada bo‘ladi. Retsessiv geni bor ayollar tashuvchi hisoblanib, bu genni o‘zlarining o‘g‘illariga o‘tkazadilar va o‘g‘illari kasallanadi. Ma’lumki, kasal otaning X-xromosomasidagi gen hech qachon o‘g‘liga o‘tmaydi faqat qiziga o‘tadi.



152 – rasm. Gemofiliya kasalligini nasldan naslga o‘tishi(Buyuk Britaniya qirolichasi Viktoriya avlodi misolida).

Avlodlar shajarasini tuzishda tashqi muhit ta’sirida paydo bo‘ladigan belgilarning (fenokopiya) irsiy emasligini aniqlab bunday o‘zgarishlarni tahlilga kiritmaslik kerak. Bundan tashqari shajara tuzishda qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh alohida e’tiborga olinadi. Qarindoshlar o‘rtasida nikoh qancha ko‘p bo‘lsa, irsiy kasallikning yuzaga chiqishiga shuncha ko‘p sharoit tug‘iladi. Avlodlar shajarasini tuzish bilan bir qatorda shu shajarani tuzishda ishtirok etgan barcha kishilar to‘g‘risida quyidagi yozma ma’lumotlar beriladi:

1) proband to‘g‘risida klinik belgilar va laboratoriyaning tashxisi;
2) probandning kasal va sog‘lom qarindoshlari;
3) proband karindosh-lari bilan shu kasallik to‘g‘risida suxbat;
4) probandning boshqa shaharlarda yashovchi qarindoshlari to‘g‘risidagi ma’lumot;
5) irsiy kasallikning xili.
Egizaklar usuli. Organizmda yuzaga chiqadigan belgilarning har biri ikkita muhim omilga, ya’ni shu organizmning irsiyatiga va tashqi muhit sharoitiga bog‘liq. Bu omillarning belgilarni yuzaga chiqarishdagi o‘rnini egizaklarni o‘rganish bilan ko‘rsatish mumkin. Egizaklarni o‘rganish usuli genetikaning eng qadimiy usullaridan bo‘lib, unga o‘tgan asrning oxirlari va asrimiz boshlarida F. Galton birinchi bo‘lib asos solgan. Egizaklar usulini o‘rganishdan oldin, egizaklarning biologiyasi bilan tanishmoq lozim. Hayvonlarga qaraganda odamlarda egizaklar kamroq tug‘iladi. Barcha tug‘ilgan bolalar ichida egizaklar (ikkita) 2 % ni tashkil qiladi. Uchta egizaklar undan ham kam uchraydi,ya’ni 8000-10000 tug‘ilishga bitta to‘g‘ri keladi. To‘rtta, beshta va undan ortiq egizaklarning tug‘ilishi esa juda ham kam.
Odatda, egizaklar ikki xil bo‘ladi: bir tuxumli (BE) yoki mono-zigotali va ikki tuxumli (IE) yoki dizigotali. Dizigotali egizak monozigotalisiga qaraganda ko‘proq tug‘iladi, ya’ni umumiy egizaklar ichida dizigotalilari 65-70 % ni tashkil qiladi. Dizigotali egizaklar yoshi kattaroq (37-38 yosh) ayollarda ko‘proq tug‘iladi. Agar ayol kishi bir marta egizak bola tuqqan bo‘lsa, keyingi homiladorligida ham bolalarning egizak tug‘ilish ehtimoli katta. Egizak tug‘lishga moyillik xususiyati irsiy hisoblanib, u onadan faqat qiziga o‘tadi va jinsga bog‘liq bo‘lgan retsessiv belgi hisoblanadi.
Monozigotali va dizigotali egizaklarning hosil bo‘lish mexanizmi bir xil emas. Dizigotali egizaklar bir vaqtda yetilgan ikkita tuxum hujayraning ikkita har xil spermatozoid bilan urug‘lanishidan hosil bo‘ladi. Monozigotali egizaklar esa bitta tuxum hujayraning bitta spermatozoid bilan urug‘lanishidan hosil bo‘ladi. Shunday urug‘langan tuxum hujayra bachadonga tushmasdan tezda ikkiga bo‘linadi va har biridan keyinchalik ikkita mustaqil organizm rivojlanadi. Bitta zigotadan hosil bo‘lganligi uchun monozigotali egizaklar bir jinsli bo‘lib, ko‘z, soch, kipriklar, qosh, burun, lab, quloq suprasi, qon guruhi, teri rangi va teridagi naqshlar, modda almashinish va boshqa ko‘pgina morfologik belgilari va kasalliklari bilan bir-birlariga juda o‘xshash bo‘ladi. Baland bo‘yli, savlatli ayollardan egizak bolalar tug‘ilishi ehtimoli past bo‘ylilarga qaraganda ko‘proq ekan. Afrikalik ayollar yaponiyalik ayollarga qaraganda ko‘proq egizak tug‘ishadi, chunki afrikalik ayollar baland bo‘yli bo‘ladilar. Egizaklarni tug‘ilishi Boltiq dengizi qirg‘oklari atrofida yashovchi aholida ko‘proq kuzatilar ekan.
Ma’lumki, odam ustida har xil genetik tekshirishlarni olib borish mumkin emas. Lekin belgilarning yuzaga chiqishida genotip va tashqi muhitning ahamiyatini aniqlashda egizaklardan to‘liq foydalansa bo‘ladi.
Monozigotali egizaklarning genotipi bir xil bo‘lganligi uchun ularda ichki va tashqi omillarning ta’sirini o‘rganish juda qulay. Egizaklarning tug‘ilgandan keyingi rivojlanishi, atrof-muhit omillariga to‘liq bog‘liq bo‘ladi. Ayrim xollarda egizaklar har xil ekologik sharoitlarda yashasalarda, belgilari bilan o‘zaro bir-biridan farq qilmaydilar. Demak, belgilarning yuzaga chiqishi genotip hisobiga sodir bo‘ladi. Bu qonuniyatdan tibbiyotda foydalanib, kasallikning irsiyligi yoki shu kasallikning yuzaga kelishida tashqi muhitning o‘rni aniqlanadi. Agar kasallik egizaklarning birida tashqi muhit ta’sirida yuzaga kelgan bo‘lsa, albatta ikkinchi egizakda ham shunday kasallikning sodir bo‘lish ehtimoli bor. Kasallik genotip hisobiga yuzaga chiqadigan bo‘lsa, monozigotali egizaklarning birida paydo bo‘lgan kasallik ikkinchisida ham kuzatiladi. Agar bir xil kasallik ikkala egizakda ham uchrasa qonkordantlik, birida uchrab ikkinchisida uchramasa diskordantlik deyiladi (10-jadval).
10 - jadval
Bir (BE) va ikki tuxum hujayrali (IE) egizaklarda uchraydigan ayrim belgilarning qonkordantligi

Belgilar	Konkordanlik (%)
	BE	IE
Normada
Qon guruhlari	100	46
Ko‘zning rangi	99,5	28
Sochning rangi	97	23
Terining naqshlari	92	40
Kasallikda
G‘ilay ko‘z	32	3
«Quyon lab»	33	5
Son suyagining chanoqdan to‘g‘ma holatda chiqib qolishi	41	3
Poliomielit sholligi	36	6
Bronxial astma	19	4,8
Qizamiq	98	94
Parotit	82	74
Sil(tuberkulyoz)	37	15
Tepki	50	38
Tutqanoq	67	3
Aqliy zaiflik	70	13
Qon bosimini oshishi	26,2	10
Revmatizm	20,3	6,1

Tibbiyotda kasallikning tarixi yozilgan varaqdagi barcha klinik ma’lumotlarga qarab kasallikning qonkordantligi yoki diskordantligi aniqlanadi. O‘rganilayotgan kasallikning qonkordantlik darajasiga karab shu kasallikning paydo bo‘lishida irsiy va tashqi omillar ta’sirini aniqlash mumkin. Monozigotali egizaklarda belgilarning kishini xayratda qoldiradigan darajada o‘xshashligi yuzaga keladi. Hatto shunday xola ko‘zatilganki, ikkita monozigotali egizaklar, bir xil kasallik (aortaning yorilishi) bilan o‘lgan. Shunga ko‘ra, aortaning yorilishi kasalligi irsiy degan xulosa chiqarish mumkin. Ammo aniq statistik ma’lumotlarsiz kasallikning paydo bo‘lishini genotipga bog‘lash noo‘rin bo‘ladi. Genotipning rolini ko‘rsatuvchi statistik ma’lumotlarni ko‘p usullar yordamida olish mumkin, lekin bu usullar ichida eng ko‘p qo‘llaniladigani Xolsinger formulasidir.

bunda: H - genotipning roli; BE - bir tuxumli egizaklar; IE - ikki tuxumli egizaklar.

Agar H = 1,0 bo‘lsa o‘rganilayotgan belgi butunlay irsiy ekanligini bildiradi (fenilketonuriya, gemofiliya va hokazolar), H = 0,0 bo‘lsa belgining yuzaga chiqishida asosiy omil muhit (mayiblik, shamollash kasalliklari va boshqalar). Agar H ning qiymati 0,5 ga yaqin bo‘lsa belgining yuzaga chiqishida genotipning ham tashqi muhitning ham ta’siri bir xil. Masalan, monozigotali egizaklarda o‘rganilayotgan belgi bo‘yicha qonkordantlik 78 %, dizigotali egizaklarda esa 28 %. Bunda:

Demak, bu belgi 71 % genotipga bog‘liq ekan.Tashqi muhit roli - C quyidagicha topiladi: C = 100 % - H
bunda C = 100 - 71 = 29%.
Bu belgi tashki muhitga 29 % bog‘liq ekan. Yana bir misol: bir tuxumli egizaklarda AVO qon guruhi bo‘yicha 100 %, ikki tuxumli egizaklarda esa 40 % qonkordantlik bo‘ladi. Bunda:

Demak, qon guruhining nasldan-naslga o‘tishi 100% irsiyatga bog‘liq ekan.
Foydalaniladigan asosiy darsliklar va o‘quv qo‘llanmalar ro‘yxati
Asosiy darsliklar va o‘quv qo‘llanmalar

1. 
   P.X.Xolikov, A.Q.Qurbonov, A.O.Daminov, M.V.Tarinova “TIBBIY BIOLOGIYa VA UMUMIY GENETIKA”, Toshkent – 2019y, 695 b.
   
2. 
   Nishonboyev K.N, Hamidov J.H.-"Tibbiy biologiya va genetika" Davlat ilmiy nashriyoti. Toshkent, 2005. 210 bet. Darslik.
   
3. 
   Sylvia Mader, Michael Windelspecht. Human Biology. – 2015. - 14th Edition. - Publisher: McGraw-Hill Education. – 672 p.
   
4. 
   Karp Gerald Cell and molecular biology concepts and experiment/ 7 th Edition.
   
5. 
   Xoliqov P.X. va boshqalar. "Biologiya" Davlat ilmiy nashriyoti. Toshkent, 2005, 583 bet. Darslik.
   
6. 
   Alimxodjaeva P.R.,Juravlyova R.A, “Rukovodstvo po meditsinskoy parazitologii" «Abu Ali ibn Sino», Tashkent, 2004. 223 bet.
   
7. 
   Yarыgin M. taxriri ostida. -Biologiya» Darslik. M., 1984, 1999, 320 bet
   
8. 
   K.N.Nishanbaev, P.R.Alimxodjaeva, D.J.Hamidov. Meditsinskaya biologiya i genetika. Tashkent 2008,430 str. Uchebnik.
   

Qo‘shimcha adabiyotlar

1. 
   Barыshnikov Ye.N.- «Meditsinskaya parazitologiya». Izdatelstvo
   Vlados, Moskva 2006 g. 144 str.
   
2. 
   Meditsinskaya parazitologiya. Uchebnoe posobie. Konspekt leksiy dlya
   med. vuzov. Moskva.,2005 g. 144 str.
   
3. 
   Barыshnikov Ye.N,- Meditsinskaya parazitologiya. Konspekt leksiya dlya med. vuzov. Vlados-press, 2005 g. 105 str.
   
4. 
   Gigiena i osnovы ekologii cheloveka. Pod redaksii uchebnik. Moskva-2004 g.,170 str.
   
5. 
   Bochkov N.P..- Klinicheskaya genetika. Moskva- 2004 g. Uchebnik dlya
   vuzov. 180 str.
   
6. 
   Yafaev R.- Meditsinskaya parazitologiya. Uchebnoe posobie. 2003 g., 184 str.
   
7. 
   Zayas R.G., Rachkovskaya I.V.,Karpov I.A- Osnovы obщey i meditsinskoy
   parazitologii. Moskva, 2002 g. 224 str.
   
8. 
   Zayas R.G., Rachkovskaya I.V., Karpov I.A. - Osnovы obщey i meditsinskoy parazitologii. Feniks, 2002 g. 205 str.
   
9. 
   Yablokov A.V., Yusufov A.G. -«Evolyusionnoe uchenie». M., 1992. 222 str.
   
10. 
    Grin. I. Staidt U.,Teylor D.- «Biologiya» 3 jildda. 1990., 170 str.
    
11. 
    Fogel F., Motulski A.- «Genetika cheloveka» 3 jildda. 1989., 290 str.
    
12. 
    Manual of Laboratory Diaqnostic Tests. Lippincott. Philadelphia. New York.1996.1104 s.
    
13. 
    A.O.Daminov «Genetikadan masalalar tӯplami» Toshkent,2007, 2010 yil, 2013 yil 88 bet.
    
14. 
    Internet ma’lumotlari quyidagi saytlardan olinadi:
    

http://www.medline.ru.
http://www.freebooks4doktors.com/fl/spec4.htm;
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/
http://www.histology.narod.ru/
http://rsmu.ru/8894.html