|
Avlodlar shajarasini tuzish (geneologik usul).
Sitogenetik usul.
Egizaklar usuli.
Dermatoglifika.
Populatsion - hisoblash usuli.
Biokimyoviy usul.
Odamni genetik jihatdan o‘rganishning qulaylik tomonlari shundaki, uning ko‘pgina fenotipik ya’ni anatomik, fiziologik, immunologik, biokimyoviy va klinik belgilari juda yaxshi o‘rganiladi. Avlodlar shajarasini tuzish (geneologik usul). Avlodlar shajarasini tuzish yordamida quyidagilarni aniqlash mumkin:
1. O‘rganilayotgan belgining irsiy yoki irsiy emasligini.
2. Irsiy belgining nasldan-naslga o‘tish harakterini.
3. Genning penetranligini.
4. Genlarning xromosomalarda joylashganligini va hokazolarni.
Avlodlar shajarasini tuzish usuli ikki bosqichda olib boriladi: avlodlar to‘g‘risida ma’lumotlarni to‘plash va shajarasini tuzib uni tahlil qilish.
Birinchi bosqichda tekshirilayotgan oila a’zolarining barchasi va shu oilaning kamida 3-4 ta oldingi avlodi o‘rganiladi. Avlodlar shajarasini tuzish ma’lum bir malakani talab qiladi, chunki so‘ralayotgan kishilarning hammasi ham o‘zlaridagi kasallikni to‘g‘ri aytavermaydilar. Kasallikning paydo bo‘lishi to‘g‘risida aniq ma’lumot to‘plash kerak bo‘ladi. Xasta kishining o‘z qarindoshlari to‘g‘risida aytganlarini albatta shu oilaning boshqa a’zolaridan olingan ma’lumotlar bilan taqqoslash lozim. Kuzatilayotgan kishilarda qanday yuqumli kasalliklar va jarohatlar bo‘lganligiga katta e’tibor berish kerak. Chunki bu kasalliklar irsiy kasallikni aniqlashda yanglishishga olib kelishi mumkin. Avlodlar to‘g‘risida yetarli ma’lumotlar to‘plangandan keyin, chizma ko‘rinishida ularning shajarasi tuziladi. Shajarani tuzish probanddan boshlanadi. Proband - vrach qabuliga kelgan kishi. U kasal bo‘lishi ham, sog‘ bo‘lishi ham mumkin. Kasal kishi xastaligi uchun, sog‘ kishi esa avlodida shu kasallik bo‘lganligi uchun keladi. Boshqa, ya’ni avlodida irsiy kasallik bo‘lmagan sog‘lom kishi esa, o‘zi uylanmoqchi bo‘lgan shaxs avlodida irsiy kasallik borligini sezib, bunday nikohdan qanday farzandlar tug‘ilishi mumkinligini bilish uchun murojaat qiladi.
Avlodlarning chizma ko‘rinishidagi tasvirini ifodalashda adabiyotlarda ko‘rsatilgan shartli belgilardan foydalaniladi (148-rasm). Chizmada proband tasvirlangan gorizontal chiziqda uning aka-uka, opa-singillari (sibslar) ko‘rsatiladi. O‘rganilgan avlodlarning soni esa rim raqamlari (I, II, III, IV,V ) bilan ifodalanadi. Shu avlodlardagi oila a’zolarining har birini arab rakamlari bilan belgilab, ularning shartli belgilari ustiga yoshlarini yozib ko‘yish mumkin. Bundan tashqari har bir oila a’zolari to‘g‘risida yana alohida to‘liq yozma ma’lumot bo‘lishi kerak. Agar nikohda bo‘lganlarning barchasidan o‘rganilayotgan belgi bo‘yicha ma’lumotlar to‘planmagan bo‘lsa; yaxshisi uni chizmaga tushirmaslik kerak. Agar shajarasi tuzilayotgan oila serfarzand va qarindoshlari juda ko‘p bo‘lsa, chizma gorizontal holda emas, aylana holida tuziladi.
148- rasm. Avlodlar shajarasini tuzishda ishlatiladigan asosiy shartli belgilar.
Avlodlar to‘g‘risida ma’lumot yig‘ilayotganda har ikkala tomondan, ya’ni ota va ona urug‘laridan to‘liq ma’lumotlar to‘planadi. Ma’lumotlar to‘planayotganda belgilarning irsiy ekanligi sezilsa, bu irsiy belgining uchrash chastotasi (penetrantligi) va yuzaga chiqish darajasiga (ekspressivligi) alohida e’tibor berish kerak. Har bir oilaning chizma tasviri ifodalangandan keyin ularning avlodlar shajarasi genetik va statistik jihatdan tahlil qilinadi va olingan ma’lumotlar asosida o‘rganilayotgan belgining irsiy yoki irsiy emasligi, dominant yoki retsessivligi, jins bilan bog‘langan yoki bog‘lanmaganligi aniqlanadi. Ko‘pgina kasalliklarning avlodlarda uchrashida ma’lum qonuniyat kuzatilsada, lekin genetik tashxis paytida ularni kaysi tipga kiritish ancha qiyin bo‘ladi.
Avlodlar shajarasida dominant belgi, juda yaqqol ko‘zga tashlanadi. Agar ota-onaning birida dominant belgi bo‘lgan bo‘lsa, shu belgi bolalarida ham albatta paydo bo‘ladi. Masalan, oltibarmoqlilik (polidaktiliya) dominant belgi hisoblanadi. Oilada ota-onaning birida shu belgi bo‘lsa, 50 % bolalari olti barmoqli bo‘lib tug‘iladi (149-rasm).
149 – rasm. Dominant belgining (oltibarmoqlik) irsiylanishi.
Olti barmoqlilik erkaklarda va ayollarda ham uchraydi, demak, bu belgini yuzaga chiqaruvchi gen autosomada joylashgan. Shuning uchun bunday irsiylanishni autosom-dominant usuldagi irsiylanish, belgini esa autosom-dominant belgi deyiladi. Shajarada dominant geni bo‘lmagan kishilarning barchasi sog‘lom bo‘ladi, lekin tibbiyot genetikasi bu kishining avlodida dominant gen bo‘lganligini bilish, muhim ahamiyatga ega.
Ayrim holatlarda dominant gen o‘z belgisini to‘liq yuzaga chiqarmasligi mumkin, ya’ni chala dominantlik bilan yuzaga chiqadi. Bunda shajaraning chiziqli tasvirida ancha o‘zgarish bo‘lib, sog‘ kishilarga nisbatan kasal kishilarning soni kamayadi. Ko‘p holatlarda belgining qanday irsiylanishi qayta ikkinchi nikohdan keyin juda ham oydinlashadi. Agar ikkinchi nikohda ham oldingisiga o‘xshash kasal bolalar tug‘ilsa, demak, o‘rganilayotgan belgi dominant hisoblanadi. Chunki retsessiv belgili kishilar orasida nikoh kam uchraydi. Lekin ayrim izolyantlar orasida karindoshga uylanish va turmushga chiqish retsessiv gen belgisining yuzaga chiqishiga qulay sharoit yaratadi. Shuning uchun qarindoshlar o‘rtasida bo‘lgan nikohdan mayib-majrux bolalar ko‘proq tug‘iladi. Retsessiv gen bilan yuzaga chiquvchi belgilarning nasldan-naslga o‘tishini aniqlash ancha murakkabrokdir.
Chunki kasalligi retsessiv gen bilan yuzaga chiquvchi kishilarning ota-onasida dominant gen bo‘lganligi uchun (Aa x Aa) ular sog‘lom hisoblanadilar. Lekin bunday geterozigotali sog‘lom ota-onadan 25 % kasal bolalar tug‘ilish ehtimoli bor, xatto shu oilada faqat ikkita farzanddan bittasi kasal bo‘lganda ham ularning ota-onalarining shu kasallikni yuzaga chiqaruvchi gen bo‘yicha geterozigotaligini bildiradi. Autosomadagi retsessiv gen ta’sirida yuzaga chiqadigan irsiy kasalliklarga misol qilib fenilketonuriyani olish mumkin (150-rasm).
150 – rasm. Retsessiv belgining (fenilketonuriya) irsiylanishi.
Retsessiv gen bilan yuzaga chiqadigan kasalliklar yaqin qarindoshlar o‘rtasidagi bo‘lgan nikohlarda ko‘p uchraydi (Aa x Aa). Agar ota-onadan biri geterezigotali, ya’ni kasallikni yuzaga chiqaruvchi retsessiv genni tashuvchi bo‘lsa-yu (Aa), ikkinchisi sog‘lom bo‘lsa (AA) bu nikohdan tug‘ilgan farzandlarning barchasi sog‘lom bo‘ladi. Ota-onadan biri tashuvchi (Aa) bo‘lib, ikkinchisi esa kasal bo‘lsa (aa) birinchi avlodning o‘zidayoq kasal bolalar tug‘ilishi mumkin: Masalan, tutqanoq (epilepsiya) kasalligida shunday holatni kuzatish mumkin(151-rasm).
151 –rasm. Birinchi avlodning o‘zidayoq kasal bolalar tug‘ilishi(tutqanoq).
Odamlardagi ko‘pgina irsiy belgilar yaxshi o‘rganilgan (9-jadval).
9-jadval
Do'stlaringiz bilan baham: |
