Fenotipik (modifikatsion) o‘zgaruvchanlik

63­ §. Odamdagi irsiy kasalliklar
Genetika tibbiyot uchun katta ahamiyatga ega bo‘lib bormoq-
da. odatdan tashqari o‘zgarishlar va kasalliklar genotipga bog‘liq-
dir. odamlar populyatsiyasida 2000 dan ortiq irsiy kasalliklar 
nasldan-naslga o‘tishi aniqlangan. odamdagi irsiy kasalliklar va 
ularning paydo bo‘lish sabablarini hamda davolash usullarini tibbi-
yot genetikasi o‘rganadi. Tibbiyot genetikasining dolzarb vazifalari 
quyi dagilardan  iborat.
1. odamlarda mutatsiyalarning yuzaga kelish sabablarini 
aniqlash. ularni yuzaga keltiruvchi omillar jumlasiga odam irsiyati-
ga salbiy ta’sir etuvchi radiatsiya nurlari, har xil kimyoviy mutagen 
moddalar, qoradori, nasha kabi narkotik moddalar, spirtli ichim-
liklar kiradi. 2. Irsiy kasalliklarning oldini olish va davolash metod-
larini yaratish.
Tibbiyot genetikasi irsiy kasalliklarni aniqlash va davolash 
uchun bir qator tezkor immunologik, biokimyoviy, sitogenetik va 
boshqa usullarini ishlab chiqdi. Masalan, fenilketonuriya, raxit, 
polimiyelit kasalliklarni har xil dori-darmonlar yordamida davolash 
yo‘llari topildi.
Tibbiyot genetikasining ahamiyati, ayniqsa insoniyat tarixi ning 
hozirgi davrida beqiyos ortib bormoqda. Chunki yer kurrasida-
gi ekologik muhitning keskin yomonlashayotgani va undagi 
fizik-kimyoviy  mutagen  omillarning  barcha  organizmlarga,  jum-
ladan, odam nasliga o‘ta salbiy ta’sir etayotganligi tufayli, ularda 
irsiy kasalliklar ko‘payib bormoqda. Irsiy kasalliklarni o‘rganish, 
ular ning oldini olish va davolashning samarali metodlarini yaratish 
sohasidagi tibbiyot genetikasining mas’uliyati va ahamiyati yana-
da ortmoqda. Irsiy kasalliklar shartli ravishda ikkiga: gen va xro-
mosoma kasalliklariga ajratiladi.