Эксперементал гениканинг ривожланиш тарихи Ирсий касалликлар тушунчаси Хромосома касалликлари турлари

Ирсий касалликлар – генетик информация (ирсий ахборотнинг бузилиши натижасида келиб чиқадиган касалликлар; асосан, хромосомалар ёки генлардаги мутациялар туфайли пайдо бўлиб, наслдан-наслга ўтади. Мутациялар ташқи муҳит омиллари (ионлаштирувчи нурлар, айрим биологик фаол кимёвий бирикмалар) ҳамда организм ва ҳужайралардаги салбий таъсирлар оқибатида рўй бериши мумкин.
Ирсий касалликлар асосан, клиник-генеалогик усул билан ўрганилади, бунда авлодлар шажараси тузилади. Бу усул ёрдамида ирсий касалликлар (аутосом-доминант, аутосом-рецессив ва жинс билан боғлик касалликларнинг турли йўллар билан наслдан-наслга ўтиши аниқланади. Аутосом-доминант касалликларда, касаллик аутосомада жойлашган дминант генлар орқали назорат қилинади. Бунда касаллик ҳар авлодда 50 % дан ортиқ ҳолларда учрайди. Брахидактилия, арахнодактилия, ртинобластома, псориазнинг маълум бир турлари ва бошқа(лар) шу йўл билан наслдан-наслга ўтади.
Аутосом-рецессив ирсий касалликларда патологик рецессив генлар ота-онада бўлса, касал бола туғилиш эҳтимоли бор, шунинг учун бу касалликлар ҳар авлодда учрамайди. Лекин, бу эҳтимоллик ўзгарган ген тутувчи яқин қариндошлар ўртасида оила курилганда ошади. Буларга фенилкетонурия, миоклония, эпилепсия, олигофрениянинг маълум бир турлари ва бошқа(лар) мисол бўла олади.
Маълум бир аутосом-доминант ва аутосом-рецессив ирсий касалликлар (масалан, дальтонизмнинг маълум бир тури, гемофилия А, сидероахрстик анемия ва бошқа(лар)) жинс билан боғлик ҳолда наслдан-наслга ўтади.
Ирсий белгиларнинг айрим хусусиятларини ўрганишда эгизаклар усулидан ҳам фойдаланилади. Маълумки, эгизаклар бир тухумли ёки икки тухумли бўлади. Бир тухумли эгизаклар генотип ва ташқи кўринишларининг бир хиллиги (фенотип) ҳамда бир Жинсга мансублиги билан тавсифланади. Икки тухумли эгизаклар генотипи ҳар хил ва бир-биридан ташқи кўриниши, жинси билан фарқ қилади. Эгизаклар усули айрим касалликларнинг наслдан-наслга ўтиш қонуниятларини ўрганиб келмай, организмнинг айрим ирсий касалликларга мойиллигини ҳам аниқлаш имконини беради.
Мутахассислар барча касалликларни учта катта турга бўлишга одатланган. Хромосома касалликларининг таснифи бузилишларга боғлиқ:
-плоидия;
-хромосомаларнинг сони;
-Хромосомаларнинг тузилиши.
Плоидия - триплоид ва тетралоподиум бузилишидан келиб чиққан энг кенг тарқалган аномалиялар. Бундай ўзгаришлар, қоида тариқасида, фақат абортлар натижасида олинган материалларда аниқланади. Бундай касалликларга чалинган болаларни туғилиши фақатгина изоляция қилинган ҳолатлар маълум ва улар доимо оддий ҳаётий фаолиятга аралашиб қолишган