Эксперементал гениканинг ривожланиш тарихи Ирсий касалликлар тушунчаси Хромосома касалликлари турлари

. Триплоидий - диплоид овулларни ҳаплоид сперматозоид билан уруғлантирилиши ёки аксинча. Баъзида аномалия битта тухумҳужайни иккита сперматозоид билан уруғлантирилиши натижасидир.
Кўпгина ҳолларда хромосомаларнинг сонини бузилишига олиб келадиган хромосома касалликлари бутун моносомия ёки тризомия билан намоён бўлади. Ниҳоят, учта нуклеопротеин тузилиши ҳам ҳомологдир. Хромосома сонининг биринчи аномалиясида, иккита иккита тўплам нормал бўлиб қолади. Барча моносомалар фақат хромосома Х да бўлади, чунки бошқа гуруҳлар билан ембрионлар жуда ерта ва ҳатто интраутерин ривожланишнинг дастлабки босқичларида ҳам ўлишади.

Хромосома тузилмасининг бузилиши

Хромосома тузилиши бузилишининг фонида ривожланаётган касалликлар қисман моно- ёки тризомия бўлган катта синдромлар гуруҳи билан ифодаланади. Улар ота-она жинсий ҳужайраларида тизимли ўзгаришлар бўлганда пайдо бўлади. Бундай тартибсизликлар рекомбинация жараёнларига таъсир қилади. Шунинг учун, меиозда нуклеопротеин тузилмалари йўқолиши ёки парчаланиши кузатилади. Қисман хромосома аномалиялари ҳар қандай хромосомаларда кузатилиши мумкин.

Хромосома касалликларининг сабаблари

Олимлар бу масалада узоқ вақт ишлаганлар. Маълум бўлишича, касалликнинг хромосомал мутацияларига сабаб бўлади. Нуклеопротеин структураларининг структурасида ва функцияларида сапмаларга олиб келади. Хромосома касалликларининг сабабларини емас, балки мутацияларни намоён қилиш учун потенциалга ега бўлган омилларни ҳам билинг.Улар:
аномалиянинг ўзига хос хусусиятлари;
организмнинг генотипи;
аномалия тури;
йўқолган ёки ортиқча генетик материалнинг ҳажми (тизимли бузилишлар билан);
организм уяли мозаикаси даражаси (фақат структурада ёки функцияларда сапмалар мавжуд бўлган ҳужайралар ҳисобга олинади).
Хромосома касалликлари - Рўйхат
Ҳар йили янги номлар билан янгиланади - касалликлар доимий текширилади. Хромосома касалликлари нима еканлигини кўриб чиқайлик, бугунги кунда енг машҳур:
Даун синдроми. Трисомия туфайли ривожланади. Яъни, ҳужайралар ичида 21-хромосоманинг уч нусхаси бор, иккинчиси ўрнига. Одатда, «ортиқча» тузилма чақалоққа она томонидан юборилади.
Клинефелтер синдроми. Ушбу хромосома касаллиги туғилишдан дарров кўринмайди, аммо фақат пуберликдан сўнг пайдо бўлади. Ушбу ўзгариш натижасида еркаклар бирдан учтагача Х хромосомаларини оладилар ва болалар бўлиш имкониятидан маҳрум бўлишади.
Мёпия. Миёпия - бу генетик ўзгаришдир, бунинг сабаби шундаки, кўзнинг кўз ўнгида, аммо унинг олдида тасвирни ҳосил қилиш керак емас. Ушбу муаммонинг асосий сабаби - кўзнинг узун узунлиги.
Рангли жасад. Рангли панжурлар бир вақтнинг ўзида бир ёки бир нечта рангни ажрата олмайди. Бунинг сабаби - "бузуқ" хромосома Х да, онадан олинган. Яна кучли жинсий алоқада бу оғиш тез-тез учрайди, чунки еркаклар учун Х-структураси фақат битта ва "нуқсонни тузатиш" - бу аёл организмлари ҳолатларида бўлгани каби - уларнинг ҳужайралари ҳам мумкин емас.
Гемофилия. Хромосома касалликлари қон ивишининг бузилиши билан намоён бўлиши мумкин.
Мигрен. Бошида оғир оғриқлар намоён бўлган касаллик ҳам мерос қилиб олинади.
Кист фиброзиси. Бу касаллик ташқи секреция безларини бузилишидир. Ушбу ташхис қўйилган кишилар ҳаддан ташқари терлашдан, кўп миқдорда мукус ажратишдан, организмда тўпланган ва ўпканинг тўғри ишлашига тўсқинлик қиладилар.
Хромосома касалликлари диагностикаси усуллари

Хромосома касалликлари диагностикаси усуллари

Генетик маслаҳат, қоида тариқасида, бундай усуллардан ёрдам сўраш:
Генеалогик. Беморнинг насл-насабига оид маълумотларни тўплаш ва таҳлил қилиш. Ушбу усул касалликнинг меросхўрлигини аниқлаш ва агар шундай бўлса, мерос турини аниқлаш имконини беради.
Aнтенатал диагностика. Ҳомиладорликнинг 14-16 хафталигида бачадонда бўлган ҳомила уруғи ирсий касалликларини аниқлайди. Ҳомином суюқлигидаги аномалиялар аутосомалар томонидан аниқланса, аборт қилиш мумкин.
Ситогенетик. Сендром ва анормалликларни аниқлаш учун ишлатилади.
Биокимё. Касалликни аниқлайди ва мутацияга учраган генларни аниқлашга ёрдам беради.
Хромосома касалликларини даволаш
Терапия ҳар доим касалликдан халос бўлишга ёрдам бермайди, лекин уни секинлаштириши мумкин. Ҳомиланинг хромосома аномалиялари қуйидаги усуллар билан даволанади:

Дийетотерапия. Муайян моддаларнинг рационидан қўшилиши ёки чиқарилиши назарда тутилади.

Гиёҳванд даволаш. Фермент синтезининг механизмларига таъсир кўрсатиш учун ишлатилади.
Жарроҳлик даволаш. Конженитал юрак нуқсонлари , турли суяк нуқсонлари ва деформациялари билан курашишга ёрдам беради.
Ўзгартириш терапияси. Унинг мазмуни танада синтезланмаган мустақил моддаларнинг компенсацияси ҳисобланади.
Хромосома касалликларининг частотаси
Кўпинча, биринчи триместрда амалга оширилган спонтан абортлар натижасида олинган материалларда инсон хромосомалари аномалиялари кўп учрайди. Aҳолининг бузилишининг умумий частотаси аслида жуда катта емас ва тахминан 1% ни ташкил етади. Генетик аномалили болалар ҳам соғлом ота-оналардан туғилиши мумкин. Янги туғилган қизлар ва ўғил болалар, тиббий амалиётни намойиш қилаётгани каби, бир хил частотали хромосома касалликларига ҳам таъсир кўрсатади.
Хромосома ва ген ирсий касалликлари фарқланади. Хромосома касалликлари, асосан, хромосома тузилиши ва сонининг ўзгариши туфайли келиб чиқади, бу янги туғилган болаларда 1 % ни ташкил этади. Хромосомадаги жиддий ўзгаришлар, кўпинча, организмнинг ҳаёт фаоллигини чеклаб, ривожланаётган ҳомиланинг нобуд бўлишига олиб келади. Бу касалликлар аутосомалар ва жинсий хромосомаларда рўй берган ўзгаришлар оқибатида келиб чиқади. Буларга Шерешевский-Тернер (кариотипи – ХО), Клайнфелтер (XXY), Патау (13 трисмия), Даун, «мушук чинкириғи» каби синдром ва касалликлар киради.
Умуман, кўпгина хромосома касалликларида одам скелети тузилиши ва нерв тизими ўзгаради, ташқи ва ички аъзоларнинг туғма нуқсонлари, ўсишдан орқада қолиш, нерв, эндокрин ва бошқа(лар) тизимларнинг бузилиши кузатилади, беморларнинг генератив фаоллиги пасаяди.
Ген касалликлари нуқтали мутациялар натижасида юзага келадиган моддалар алмашинувига алоқадор. Ҳозир уларнинг 30 дан ортиқ хили аниқланган. Масалан, ёғ алмашинувининг бузилиши марказий нерв тизими фаолиятининг ўзгариши билан кечади. Булардан энг оғири Теz-Сакс невротик идиотиясидир, бунда кўриш қобилиятининг сусайиши, эси пастлик ва бошқа(лар) неврологик симптомлар кузатилади.
Карбонсув алмашинувининг ўзгаришига алоқадор ирсий касалликлардан галактоземия учрайди. Бунда галактозани глюкозага айлантирувчи ферментатив жараён ўзгаради, галактоза ва унинг маҳсулотлари ҳужайраларда тўпланиб, марказий нерв тизими ва аъзолар фаолиятига зарар етказади. Қандли диабет ҳам карбонсув алмашинувининг бузилишига алоқадор ирсий касалликлар дандир.
Брутон касаллигида иммуноглобулин фракцияларининг синтез қилиниши бузилади, касаллик, асосан, ўғил болаларда учрайди. Бунда болалар деярли соғлом туғилади, лекин 3-4 ойлигидаёқ юқумли касалликларга берилучанлиги аниқланади.
Қонга алоқадор ирсий касалликларга чакалокларнинг гемолитик касаллиги киради. Бу, асосан, она ва бола қонидаги резус-омил ҳамда эр-хотин қон гуруҳларининг мос келмаслиги оқибатида рўй беради.
Оқ қон таначалари – лейкоцитлар патлогияси билан боғлиқ ирсий касалликлар ҳам бўлиши мумкин. Масалан, лейкоз (оқ қон касаллигининг вужудга келишида ген мутацияларининг аҳамияти борлиги маълум. Гемофилия ҳам қон тизимининг ирсий касаллиги бўлиб, бунда, асосан, қоннинг ивиш хусусияти пасаяди; қон ивишида иштирок этадиган айрим оқсиллар синтези бузилади.
Ирсий касалликларни аниқлаш ва олдини олиш билан тиббий генетика шуғулланади. Унинг асосий вазифаси ирсий касалликларнинг таркалишини, оилада ирсий касал бола туғилиши эҳтимоли борлигини аниқлашдан иборат. Одам ирсий патологиясни ўрганишда бошқа усуллар ичида цитогентик усул алоҳида ўрин тутади. Бу усул ёрдамида ирсият асосларини, одам кариотипининг меъёр ва патологиясини, мутацион ва эволюцион жараёнларнинг маълум бир қонуниятларини ўрганиш мумкин.

1. 
   Равич-Щербо И. В., Марютина Т. М., Григоренко Е. Л. Психогенетика. Учебник.Под ред. И. В. Равич-Щербо – М.: Аспект Пресс, 2000. – 447 с.
   
2. 
   Тиходеев О.Н. Основы психогенетики: учебник для студ.учреждений высш. проф.образования. – М.: Издательский центр «Академия», 2011. – 320 с. С.252-280.
   
3. 
   Трубников В.И. Психогенетика. Юнита 1. Юнита 2. – М., 2000