Ирсий касалликлар ва психогенетика
Режа:
Кириш
Эксперементал гениканинг ривожланиш тарихи
Ирсий касалликлар тушунчаси
Хромосома касалликлари турлари
Хромосома касалликларини даволаш ва олдини олиш
Хулоса
Фойдаланилган адабиётлар рўйҳати
Генетика - биология фанининг бир тармоғи бўлиб, барча тирик организмларнинг ирсият ва ўзгарувчанлик қонуниятларини ўрганади. Ирсият деганда, организмларнинг шундай хусусияти тушуниладики, улар турга хос бўлган белги ва хоссаларини авлоддан авлодга ўтказишдир. Ўзгарувчанлик эса, тирик организмларнинг ўз белгисини ўзгартириш, янги белгиларга эга бўлиш, аввалги белгиларни йўқотиш хоссасидир.
Ирсият ва ўзгарувчанлик жуда қадимдан одамларни қизиқтириб келган. Ирсият тўғрисида дастлабки тушунчалар антик даврдаги юнон файласуфларининг асарларида учрайди. Масалан, Гиппократ «Уруғ ва боланинг табиати тўғрисида» асарида шундай ёзган эди: «Уруғ бутун танани ҳосил қилади, соғлом уруғдан тананинг соғлом қисмлари, касал уруғдан эса, касал қисмлари ҳосил бўлади. Калдан кал бола, кўк кўзлидан кўк кўзли бола дунёга келади». Анаксагор, Аристотелнинг ирсият ва жинснинг шаклланиши тўғ- рисидаги дунёқарашлари ҳам диққатга сазовордир. Платон ўзининг «Сиёсат» асарида жисмоний ва маънавий соғлом болалар туғилиши учун эр хотинларни қандай танлаши, болаларни қандай тарбия- лашни тушунтиради.
Худди шундай фикрларни Марказий Осиё олимларининг асарларида ҳам кўришимиз мумкин. Жумладан, Абу Али ибн Сино ўзининг ирсият соҳасидаги илмий кузатишлари асосида, агар одам бақувват ва соғлом бўлса, унинг авлоди ҳам шундай бақувват ва соғлом бўлади, деб хулоса чиқарган. Абу Али ибн Сино одамнинг уруғ суюқлигини тадқиқ қилиб, шу ҳақда бугунги фан учун ҳам қимматли бўлган маълумотларни ёзиб қолдирган. У биринчи бўлиб, айрим касалликлар наслдан наслга суяк суради, хасталикларнинг намоён бўлиши мижозга боғлиқ, фикрини билдирган. Абу Али ибн Сино асарларида одам табиатини шакллантирадиган белгилари (фенотипи) ва ирсий омиллари (генотипи)нинг ўзаро муносабатлари тўғрисида қимматли фикрлар мавжуд.
Ҳар бир инсоннинг ўзига хослиги, психологик қиёфасининг такрорланмаслиги қадим замонлардан буён инсонларни қизиқтириб келган. Дунёда ташқи кўриниши бир-бирига мутлақо ўхшаш икки одам бўлиши мумкин, бироқ психологик қирралари жиҳатидан бир-бирига жуда ўхшаш одамларни топиш жуда мушкул. Хаттоки эгизаклар ҳам бир тухумдан ривожланган бўлсалар-да, ташқи қиёфалари бўйича сувдек бир-бирига ўхшаб кетсалар ҳам, характер хусусиятлари, хулқ-атворлари жиҳатидан бир-бирларидан тафовутланадилар. B.C. Аванесов ёзишича, эрамизгача бўлган даврдаги уч минг йилликда месопатамия цивилизациясида асосий ўринни эгаллаган хаттотларга алоҳида синовлар уюштирилган, улар касбий муҳим сифатларга эга бўлишлари талаб этилган. Худди шундай, бундан-да шафқатсиз синовлар Қадимги Мисрда хам ўтказилган. Қадимги Хитойда давлат хокимиятида хизмат қилишга номзодларда ҳам шундай танловлар ўтказилган. Мазкур танловлар ва синовлар нафақат зарур билим ва кўникмаларни синаш учун эмас, балки индивидуалликнинг расмий-динамик хусусиятларини текшириш учун ҳам ўтказилган, яъни эмоционаллик қобилият ва х.к. Масалан, Пифагор мактабга ўқишга кираётганлар учун махсус эмоционал синов ўтказган ва ёшлар мактабга кираётганларида саволларга қандай жавоб бераётганлари, ўзларини тута билишлари эмоционал реакцияларига алоҳида эътибор қаратган. Унинг фикрига кўра, инсон характери, инсоннинг юриши ва кулишида намоён бўлади. Шу тариқа қадимдан инсон типологиясини яратишга интилишни кўрамиз. Антик даврдан бошлаб физиогномика мавжуд бўлиб, инсоннинг индивидуал хусусиятларини унинг ташқи қиёфасидан аниқлашга ҳаракат қилинган 17-асрда италиялик шифокор К. Бальдо графология бўйича ишлар олиб бориб, инсоннинг ёзувига қараб унинг сифатларини аниқлаш мумкинлигини эътироф этган. Психогенетика генетика ва психология кесишувида юзага келган фан бўлиб, инсон психологик хусусиятларидаги индивидуалликнинг шаклланишида ирсият ва муҳит ўзаро таъсирини ўрганишга қаратилган. Замонавий инглиз тилидаги адабиётларда “психогенетика” термини деярли учрамаайди. Чет элларда ушбу фан “Инсон хулқ-атвори генетикаси” деб юритилади.
1.Экспериментал генетика йўналишининг асосчиси чех тадқиқотчиси Грегор Иоганн Менделдир, у 1865-йилда «Ўсимлик дурагайлари устидаги тажрибалар» асарини эълон қилди. Бу асарида у нўхат ва баъзи бошқа ўсимликларда айрим белгилар бир-биридан мустақил ҳолда ота-оналардан наслларга ўтишини кўрсатиб берди. Ота-оналар ирсий белгиларни наслга ўтказишда бир хил аҳамиятга эга эканлиги, белгилар шаклланишида ташқи муҳит ва ирсий омиллар (кейинчалик бу тушунча ген, деб номланди) таъсир қилишини, маълум қону- ниятлар асосида бу белгилар ота-оналарнинг жинсий ҳужайралари орқали болаларга ўтишини таърифлаб берди. Бу даврда, фанда ҳужайранинг тузилиши, уларнинг бўлиниш механизми, жинсий кўпайишнинг моҳияти аниқланмаганлиги учун Г. Мендел тажрибаларининг натижалари узоқ вақт тан олинмади. Фақат 35 йилдан кейин (1900) бир вақтда бир-биридан мустақил равишда ҳар хил обектларда голландиялик олим Г. Де Фриз, немис К. Корренс ва австриялик Э. Чермак ирсият қонунларини қайта очишди. Шу даврдан бошлаб, ирсият ҳақидаги фан мустақил ривожлана бошлади ва 1900-йил экспериментал генетика фанининг ривожланиш санаси ҳисобланади.
Генетика юнонча «генесис» сўзидан олинган бўлиб, туғилиш, келиб чиқиш маъносини билдиради. Атама фанга 1906-йилда инглиз биологи Бецон томонидан киритилган. Генетиканинг ривожланиш тарихини уч даврга бўлиш мумкин. Классик генетика даври (1900-1930) - белгиларни наслдан наслга ўтишига тааллуқли асосий қонуниятларни кашф қилиниш даври ҳисобланади. Бу даврда Г. Мендел қонунлари асосланди ва улар қайта кашф қилинди. Бецон Г. Мендел қонунлари фақат ўсимликларгагина хос бўлмай микроорганизмларга, ҳайвонларга ва одамларга ҳам оид эканлигини кўрсатди. 1903-йилда Б. Иоганнсен ирсияти бир хил бўлган организмларда ирсий белгиларнинг наслдан наслга ўтиш қонуниятларини аниқлади ва 1909-йилда ирсий белгиларни ген, деб атади. 1909-1911-йилларда америкалик олим Т. Морган ўз шогирдлари билан (Стертевант, Г. Меллер, К. Бриджес) «ирсиятнинг хромосома назарияси» деб аталувчи генетиканинг муҳим қонуниятини асос- лаб беради. Ушбу назария бўйича ирсий белгиларни ифодаловчи генлар хромосомаларда жойлашишини ва шу хромосомалар туфайли наслдан наслга ўтишини дрозофила пашшаси устида олиб борган тажрибалари асосида исботлайди. Демак, бу даврда генетика организм даражасида ўрганилган эди.
Неоклассицизм даври (1930-1953) - ирсиятнинг ситологик асослари ва хромосомалар тузилишига оид қоидаларни кашф қилиниш даври ҳисобланади. Бу даврда ген тўғрисидаги тушунчалар мустаҳкамланди ва ген таълимоти яратилди. Генетиканинг неоклассицизм даври ирсиятнинг ҳужайра даражасида ўрганиш даврига тўғри келди. Ирсий ахборотни ўзида сақловчи ва уни юзага чиқарувчи омил аниқланди. Ирсиятни молекулар асосини аниқлашда рус олими Н.К. Колсовнинг ҳиссаси катта. Унинг фикрича, ирсий ахборотни ўзида сақловчи ва уни юзага чиқарувчи омил оқсилдан тузилган бўлса керак, деб ёзади олим. Н.К. Колсов оқсил мицеллалар ўз-ўзини тиклай олади ва бу ҳодиса она ҳужайрадан қиз ҳужайраларга генларнинг ўтишини таъминлайдиган энг муҳим механизм деб ҳисоблайди. Аммо ҳозирги кунда ирсият- нинг материал асоси оқсил эмаслиги, балки нуклеин кислоталар эканлиги аниқланди. Шунга қарамасдан Н.К. Колсовнинг фикри катта аҳа- миятга эга, чунки ирсий модда материалистик нуқтайи назардан маълум модда, уни аниқлаш, текшириш, ҳатто ўлчаш ҳам мумкин эканлиги аниқланган эди.
Кейинчалик А.С. Серебровский (1929) дрозофила пашшасига рентген нурларини таъсир қилиб, ирсий модда ўзгариши мумкинлигини исботлайди. 1940-йилларга келиб, Г.Бидл ва Й. Татум ўтказган тек- ширишлари натижасида ҳар бир ген фақат битта ферментнинг синтезини бошқаради ва фақат битта биокимёвий реаксияни назорат қилади деб таъкидлайдилар. Уларнинг хулосасини қисқача қуйидагича таъифлаш мумкин: битта ген - битта фермент.
1944- йилда америкалик олимлар О. Эвери, К. Маклеоид, М. Макарти микроорганизмлар устида тажрибалар ўтказиб, ирсиятнинг моддий асоси ДНК молекуласи эканлигини исботлаб берадилар.
2.
Do'stlaringiz bilan baham: |