Доклад о ходе работ

Мукополисахаридоз II Гунтера

Download 3,36 Mb.

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

Тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;
локализация гена – Хq26-q28;
ферментативный дефект – сульфоидуронатсульфотаза;
продукт накопления – дерматансульфат, гепарансульфат;
симптомы: умственная отсталость, дизостоз (нарушение формообразования костей) с карликовостью, гепатоспленомегалия, кардиопатия;
клиническая проба – сыворотка крови.

Тип наследования – аутосомно-рецессивный;
ферментативный дефект –
А – гепарансульфатсульфомидаза;
В – N-ацетил-L-D-глюкозаминидаза;
С – ацетилтрансфераза;
продукт накопления –гепарансульфат;
симптомы: умственная отсталость, средней тяжести поражения скелета, висцеромегалия, помутнение роговицы;
клиническая проба – А, С – лейкоциты, В – сыворотка крови.

Исследование метаболитов:
количественная оценка экскретируемых гликозаминогликанов по содержанию уроновых кислот и гексоз;
электрофоретическое фракционирование гликозаминогликанов с денситометрией;
кинетика внутриклеточного накопления 35S-гликозаминогликанов.
Локусная дифференциация:
определение активности 6 ферментов, участвующих в деградации гликозаминогликанов;
метаболическое кооперирование.

Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная отрасль медицины. Она использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез, биопсию мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетическиеи т.д.).
В настоящее время пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности, то есть в периоды, когда в случае выявления патологии еще можно прервать беременность.
На сегодня возможна диагностика практически всех хромосомных синдромов и около 100 наследственных болезней, биохимический дефект при которых установлен достоверно.

Download 3,36 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11