Доклад о ходе работ

Липогранулематоз Фарбера

• Обусловлена дефицитом фермента
• кислая церамидаза;
• накапливающееся вещество – церамид;
• симптомы: гепатоспленомегалия, артралгия.

• Генодерматоз. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
• Заболевание проявляется в период новорожденности в виде узловатых эритематозных очагов уплотнения кожи тестоватой консистенции, локализующихся в области суставов (вначале лучезапястных), а также на местах травмирования кожи.
• Гистологически уплотнения кожи представляют собой липогранулемы.
• Отмечаются судорожный синдром, пирамидные и экстрапирамидные расстройства, задержка психического и моторного развития.
• В нервной системе как нейроны, так и глиальные клетки заполнены несульфированными гликозаминогликанами.
• Больные умирают в возрасте 2-4 лет от легочных осложнений.
• Лечение симптоматическое: витамины, липотропные средства.

• Мукополисахаридозы

• Недостаточность лизосомальных
• ферментов

• Накопление в лизосомах
• гликозаминогликанов

• Возникновение грубой клеточной патологии
• с развитием характерной клинической картины

Мукополисахаридоз I Гурлера

• Частота встречаемости от 1:20 000 до 1:100 000
• Тип наследования – аутосомно-рецессивный;
• локализация гена – 22q11;
• ферментативный дефект – α-L-идуронидаза;
• продукты накопления – дерматансульфат,
• гепарансульфат;
• симптомы: гепатоспленомегалия, раннее помутнение роговицы, короткая шея, воронкообразная или килевидная грудная клетка, гипертрихоз, ограничение подвижности в суставах, изменения клапанов сердца, миокарда, эндокарда, крупных артерий, краниофациальные дисморфии (выпуклый и нависающий лоб, плоский нос с широким основанием, грубые и утолщенные губы, гипертелоризм), на поздних стадиях глухота, слепота, глубокая деменция;
• клиническая проба – лейкоциты, пренатальная диагностика – определение активности фермента в культуре клеток амниотической жидкости;
• лечение – заместительная терапия (Aldurazyme®); трансплантация стволовых клеток, хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий, коррекция сердечной недостаточности;
• больные погибают в возрасте до 10 лет.