Доклад о ходе работ

Тип I

• Тип I
• Болезнь Гоше I (ненейронопатического) типа встречается с частотой 1/50000. Наиболее часто встречается среди ашкеназских евреев
• (Ашкена́зы - субэтническая группа евреев, потомки средневекового еврейского населения Германии и Северной Франции, значительная часть которого переселилась впоследствии в Польшу, Россию, Америку и Израиль. Термин происходит от еврейского названия средневековой Германии, (воспринимавшейся как место расселения потомков библейского Ашкеназа, внука Яфета. Ныне составляют большую часть евреев Европы и Америки, около половины евреев Израиля).
• Проявление симптомов начинается в детстве или во взрослом возрасте и включают увеличенную печень и сильно увеличенную селезёнку (что может приводить к её разрыву и дополнительным повреждениям). Возможны слабость костей и выраженные костные заболевания. Изменённые селезёнка и костный мозг вызывают анемию, тромбоцитопению и лейкопению. Хотя мозг при этом типе не повреждается, могут быть нарушения в лёгких и почках. Больные страдают от частых гематом, вызванных тромбоцитопенией, и от постоянной усталости (из-за пониженного числа эритроцитов). Больные могут доживать до взрослого возраста, а при умеренной форме симптомы могут отсутствовать.

Тип II (нейронопатическая инфантильная форма)

• Тип II (нейронопатическая инфантильная форма)
• Частота встречаемости 1/100000, этнической предрасположенности не имеет.
• Средний возраст заболевания 3-5 мес. Неврологические осложнения (тяжелые судорожные приступы, гипертонус, апноэ, выраженная задержка умственного развития) проявляются к 6 мес.
• Симптомы включают гепатоспленомегалию, широкое прогрессирующее повреждение мозга, нарушенную моторику глаз, спастичность, судороги, ригидность конечностей. Больные дети плохо сосут и глотают; обычно умирают в возрасте от одного до двух лет.

• Выраженная инфантильная форма болезни Гоше у
• 7-месячного ребенка.