Bajardi: eshpulatov azizbek tekshirdi: ismoilov komiljon

,,Patau’’ sindromi

• 1)Kariotipi:47,XX, +13, 47, XY, +13 (85% bemorlar oddiy trisomiyaga ega bo’ladilar, qolganlari D/13 va G/13 translokatsiya tipiga ega bo’ladilar
• 2)Chastota: 1:15000 chaqaloqlarda
• 3)Ko’z nuqsonlari
• 4)Tanglaydagi yoriqlar (bo’ri tanglay) yoki lablarning yoriq bo’lishi (quyon lab)
• 5)Mikrognotiya
• 6)Past joylashgan o’zgarib deformatsilashgan
• 7)Polidaktiliya, sindaktiliya
• 8)Triradius atd=108*
• 9)Yurak poroklari, jinsiy sistema
• 10) 6 oy umr ko’radi

,,Mushuk chinqirig’i’’ sindromi

• 1) Kariotipi:46,XX,5p-;46,XY,5p-
• 2)Mushukning miyovlashiga o’xshab yig’lashi
• 3)Past joylashgan kichraygan quloq suprasi
• 4)Oysimon yuz, antimongolid ko’z
• 5)Aqliy zaiflik
• 6)10 yil umr ko’radi
• 7)Chastota 1:45000

Albinizm kasaligi retsisiv bulib gomazigota holatdga o’tishi natijasida paydo buladi. Bunday insonlarda terida sochlari oq bulishi,quyosh nuriga tasirchan bulishi bilan xarakterlanadi. Tug’ma karlik kuzatiladi . Uchrash chastotasi 10000 tadan bittasida yoki 200000 tadan birida uchraydi

Gemafiliya –(qoning ivimasligi) kasaligni paydo qiluvchi retsisiv gen (h)odamning (X)xromasomasida joylashgan buladi.Shuning uchun bu kasalik jinsga bog’liq holda irsiylanadi. Bunda antigemofilya sentizini buzilishi natijasida trombalastin hosil bulishi va qon ivimasligi yuzaga keladi. Gemofilyani 4 ta turi Farqlanadi;A,V,S,D,.Bulardan A,V (X) xromasomaga bikgan retsessiv ,Sva D esa autosoma daminat holatda irsiylanadi.

Polidaktiliya-barmoqlar sonini narmadan ortiq bulishdir.Bu deformatsiya bola yoki qizning sog’liga tasir qilmaydi.Uchrash ehtimoli 1;500 ta tug’ri keladi .Uchrash joyi oyoq va qulni bosh barmoqlarida bazan markaziy barmoqlarda ham uchraydi

Nigoh tiplari

TANLOVSIZ

Panmiksiya-xar-xilgenotipli shaxslarning erkin nigohi

1)Inbiding-qarindoshlar orasidagi nigoh

2)Autbriding-begonalar orasidagi nigoh

3) Insestlar-juda yaqin qarindoshlar orasidagi nigoh

Tibbiy Genitik maslahat

Vazifalari;

1)Kelajak avlodni sog’ligini prognozini aniqlash

2)Ota-onalarga genitik xabar mohiyatini tushintirishfarzand kurish mumkinligiga maslahat berish

3)Shifokorlarga aniq tashxis quyishga yordam berish

4)Desper nazoratdidan o’tish,kasalning qarindoshlari orasida xatar guruhini aniqlash

5)Axoli urtasida tibbiy –genitik bilimlarni targ’ib qilish

E’TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT !!!