8- мавзу: Тиббиёт геномикаси

Полиген ирсий мойилли касалликлар Бу касалликлар бир нечта генлар комплексининг маълум ташқи мухит омиллари таъсирида фенотипик намоѐн бўлишидир. Бу касалликларни мультифакториал (кўп омилли) касалликлар (МФК) дебҳам аталади. Бу энг кўп тарқалган касалликлар гуруҳидир, улар одам касалликларининг 93% га яқинини ташкил этади. Улар ҳам жуда кенг клиник полиморфизм билан характерланади, МФК ривожланишида ҳам генетик, ҳам муҳит омиллари рол ўйнайди. Бунда мутант генлар ва муҳит таъсирлари қўшилади, битта эмас бир нечта локуслар мутацияланганлиги учун уларни полиген касалликлар деб ҳам аталади. Мутант генларнинг самараси ҳаммавақт эмас, балки маълум муҳит шароитларида фенотипик намоѐн бўлганлиги учун уларни яна ирсий мойилли касалликлар деб ҳам аталади.
Геном, хромосома ва ген касалликларида популяцияда соғлом ѐки касал шахслар аниқ ажралиб туради, МФКларда эса тамомила бошқача ҳолат
кузатилади: патологик фенотип ҳамма ирсияти бузилган шахсларда намоѐн
бўлавермайди, балки мутант генлар ва муҳит омилларининг йиғма самараси
маълум ―чегарадан‖ ўтсагина намоѐн бўлади. Бошқача қилиб айтганда
МФКларда патологик генотип бўлишига қарамасдан фенотипик жиҳатдан
соғлом бўлиб қолиш мумкин.
Касалликнинг бошланиши мумкин бўлган ―чегара‖ юзага чиқиши
маълум муҳит омиллари мавжудлигига боғлиқ бўлган бир нечта мутант
генларнинг йиғма таъсирига ѐки мутант генлар орасида ―касалликнинг асосий гени‖ бўлишига боғлиқ.
Превентив (профилактик) тибббиётнинг вазифаси соғлом одамда саломатликни сақлаб қолиш ва организмларнинг саломатлик заҳираларини кенгайтириш усулларини ғоявий ва тадбирлар асосида ишлаб чиқиш. Касалликларни даволаш эмас, касалликларга олиб келадиган факторларни аниқлаш ва олдини олиш бўйича чора тадбирлар қабул қилиш учун организмларда содир бўлган ўзгаришларни аниқлаш.
Тиббиёт геномикаси усуллари. GWAS- тўлиқ геном қидирув ассосацияси. Геномнинг турли вариантлари ва фенотипик хусусиятлар ўртасидаги ассосацияларни тадқиқ қилиш билан боғлиқ биологик ва тиббий тадқиқот йўналиши. Кўпинча ассосациялар учун тўлиқ геном қидируви фақат битта нуклеотид полиморфизми SNP –ягона нуклеотид полиморфизми ва инсон касалликлари ўртасидаги алоқаларни англатади. Мақсади: касалликка чалиниш хавфини аниқлаш ёки шу касаллик профилактикаси ва даволаш учун биологик жиҳатдан генетик хавф омилларини аниқлашдир. Бу методда одатда турли фенотипга эга беморларнинг геномлари соғлом одамнинг назорат гуруҳ геноми билан таққосланади. Бу метод орқали нафақат беморларнинг геномлари, балки бир хил фенотипга эга бўлган одамларнинг ҳам геноми таққосланиши мумкин.
Касалликларнинг клиник симптомлари ўша касалликларнинг бирламчи белгиси эмас, чунки сурункали касалликлар йиллар давомида ривожланиб, ташқи белгиларни намоён этмайди. Касалликлар ривожланишнинг 1- босқичида ўша органдаги ҳужайраларнинг молекуляр маҳсулот спектрлари ўзгаради. Улар биомаркерлар деб аталади. Масалан, холестерин ва липопротеиннинг паст ва юқори зичликлари касаллик ривожланишининг даражасини белгилайди.