8- мавзу: Тиббиёт геномикаси

8- мавзу: Тиббиёт геномикаси
Одам геномини ўрганиш молекуляр тиббиётда ёки тиббиёт геномикасида ирсий ва ирсийланмайдиган касалликларни диагностика қилиш, даволаш ва профилактикаси учун катта аҳамият касб этади.
Одам геномини ўрганишнинг аҳамияти шундан иборатки тиббиёт нуқтаи назаридан энг муҳим бўлган ёмон сифатли ўсмалар, гипертония ва атеросклероз каби касалликларни ирсийланиши учун маъсул генларни аниқлаш.
Одам геноми нуклеотидлари кетма–кетликларини ўрганиш йўналишида амалга оширилувчи илмий тадқиқотлар асосида, турли хил касалликлар, жумладан ирсий касалликларнинг генетик асосини аниқлаш ва амалий нуқтаи назардан, ген терапия усулларини ишлаб чиқиш имкони туғилади.
Псевдогенлар – структур генларнинг функция бажармайдиган аналоги ҳисобланади. Оқсилларни кодлаш қобилиятини йўқотган ва хужайрада экспрессия бўлмайди. Псевдоген оддий функционал генлардан келиб чиққан, мутация натижасида экспрессия қобилиятини йўқотган (стоп кодонларнинг пайдо бўлиши, ўқиш доирасининг силжиши ва шу кабилар).
Ретропсевдогенларнинг сони ўртача миқдорда функционал генлардан кўпроқ.
Вируслар - одам геномининг 1% га яқини ретровируслардир (эндоген ретровируслар). Бу генлар одатда эгасига фойда келтирмайди, баъзи холатларда истисно бўлиши мумкин. Маслан, 43 миллион йил олдин одам ва маймунлар аждодлари геномида ретровирус генлари пайдо бўлган, улар вирус қобиғининг ҳосил бўлишида хизмат қилган. Одамларда ва маймунларда бу генлар йўлдош(плацента) ишлашида қатнашади. Кўп миқдордаги ретровируслар одам аждодлари геномига 25 миллион йиллар олдин кўчиб ўтган.
Ирсий мойилли (мултифакториал) касалликлар
Ирсий мойилли касалликлар – энг кўп тарқалган касалликлар гуруҳидир.
Ирсий мойилли касалликлар юзага чиқишида ирсий омиллар билан бирга муҳит омиллари ҳам муҳим ахамиятга эга. Ирсий мойиллик моноген ва полиген бўлиши мумкин.
Моноген ирсий мойилли касалликлар Бу касалликлар асосида айрим геннинг мутацияси ётади. Лекин бу ген таъсирининг фенотипда намоён бўлиши учун албатта маълум ташқи ташқи муҳит омили таъсир қилиши шарт. Кўпинча бу касалликлар аутосома-рецессив ёки Х хромосомага бириккан рецессив типда ирсийланади.