2. P. R. 01imxo‘jayeva —

inavzu. Irsiy o‘zgaruvchaiilik 83

I’ikringizcha uning somatik hujayrasida qancha jinsiy xroniatin iniiqlanishi mumkin?

Test topshriqlari.

1. 
   X trisomiyasining kariotipini ko'rsating:
   

A. 46, XXX. B. 47, XXX. D. 44, XXX. E. 45, XXX. F. 48, XXX.

2. 
   Xromosomalarning strukturaviy mutatsiyalari — bu:
   

A. Poliploidiya. B. Xroinosoma aberratsiyalari. Xromosomalar sonining o'zgarishlari. D. Genlar soni va joylashishi o‘zgarishi.

5. 
   В va D javoblar to‘g‘ri.
   

3. 
   Genlarning xromosomada teskari joylashishi:
   

A. Translokatsiya. B. Deletsiya. D. Inversiya. E. Duplikatsiya.

5. 
   Transpozitsiya.
   

4. 
   Aneuploidiyali hujayrada xromosomalar to‘plami.ni ko'rsating: A. n. B. 2n. D. 3n. E. 4n. F. 2n-l.
   
5. 
   DNKning o‘zgargan fragmentini kesuvchi fermentni ko'rsating:
   

A. Ekzonukleaza. B. Endonukleaza. D. Polimeraza. E. Kodaza. F. Ligaza.

6. 
   Hayvonlarda poliploidiyaning deyarli uchramasligi sabablari:
   

A. Autosomalar va geterosomalar muvozanati buziladi. B. Hay­vonlarda duragaylar steril bo‘ladi. D. Hayvonlar ontogenezi. o'simliklarga nisbatan ancha murakkab. E. Hayvonlar o‘z-o‘zidan otalanib rivojlana olmaydi. F. Hamma javoblar to‘g‘ri.

7. 
   Daun sindromining translokatsiya varianti bo‘lgan o‘g‘il bolaning kariotipini ko‘rsating:
   

A. 45, XY, t (15+21). B. 46, XY, t (15+21). D. 45, XY, t (13+21). E. 47, XY, t (15+21). F. 47, XY, t (18+21).

8. 
   Bakteriofag tomonidan genni bir bakteriyadan ikkinchisiga ko‘chirish nima deb ataladi?
   

A. Konyugatsiya. B. Transformatsiya. D. Transduksiya. E. Trans- kripsiya. F. Translokatsiya.

9. 
   Kombinativ o‘zgaruvchanlikda:
   

A. Genlar o‘zgarmaydi, ularning yangi kombinatsiyasi hosil bo'ladi. B. Genlar o'zgarib, ularning genotipida yangi kombinasiya hosil bo'ladi. D. Mikroorganizmlarda transformatsiya va transduktsiya. E. A va D javoblar to‘g‘ri. F. A va В javoblar to‘g‘ri.

10. 
    Tetrasomik — bu:
    

A. Bitta xromosomasi 3 dan ortiq bo'lgan organizm. B. Gomologik x romosomalardan bittasi yo‘q organizm. D. Juft gomologik

xromosomalarini yo'qotgan organizm. E. Xromosomalaridan bittasi 3 nusxada bo‘lgan organizm. F. Xromosomalaridan bittasi 4 nusxada bo'lgan organizm.

7. 
   mavzu. ANTROPOGENETIKA. ODAM IRSIYATINI
   O'RGANISH USULLARI. GENEALOGIYA VA
   EGIZAKLAR USULLARI
   

Mavzuning mazmuni.

Odam genetikasi, odamlar populatsiyasidagi irsiyat va o‘zgaruvchanlik hodisalarini, normal va kasallikka sabab bo‘luvchi belgilarning nasldan naslga o'tishidagi o‘ziga xosliklarni, atrof muhit omillarining ahamiyatini o'rganuvchi fandir. Uning eng muhim qismlaridan biri tibbiyot genetikasi hisoblanadi. Bu fan irsiy kasalliklarni aniqlash, davolash va oldini. olish masalalari bilan shug'ullanadi.

Odam irsiyatini o'rganishda bir qancha mushkulotlar mavjud. Jumladan, insonlar jamiyatida maqsadga muvofiq bo'lgan nikohga erishish, ya’ni tajribada duragaylash usulini qo‘llash mumkin emas. Buning ustiga har bir oilada avlodlar soni kam bo‘lib, hozirgi vaqtda o'rtacha 3-4 tadan ortmaydi. Shuningdek, irsiyatchi olim 1-2 tadan ortiq avlodni kuzata olish imkoniyatiga ega emas. Bulardan tashqari, odam kariotipi juda imirakkab bo'lib, bog‘lanish guruhlari ancha ko‘pdir.

Ammo inson populatsiyalari asosan ko‘p sonli bo'lib, minglab nikoh juftlari orasidan genetik tahlil uchun zarur bo'lganlarni topish qiyin emas. Odamlarda normal va patologik belgilar yaxshi o'rganilganligi antropogenetik tadqiqotlar uchun qulaylik yaratadi.

Odam irsiyatini o'rganishda quyidagi usullardan keng foydalaniladi:

1) Genealogia; 2) Egizaklar; 3) Biokimyoviy; 4) Sitogenetika; 5) Somatik hujayralar genetikasi; 6) Modellashtirish; 7) Immu- nologik; 8) Molekular-genetik.