2-mavzu: organizm va muhit reja

Autosamal dominant gen kasalliklari. Gen kasalliklari dominant va retsessiv hollarda namoyon bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari fenotipda aniq yuzaga chiqadi. Bunday kasalliklarni davolash imkoni bo‘ladi. Dominant gen kasalliklari odatda ota-onadan dominant gen(A)sifatida xromosoma orqali o‘tsa farzand kasal, retsessiv gen(a) o‘tsa farzandlar sog‘lom hisoblanadi. Masalan, broxidaktiliya, ko‘z shox pardasining degeneratsiyasi, oilaviy giperholesteremiya, Marfan sindromi, sil kasalligiga moyillik kabilar dominant gen kasalliklari hisoblanadi.
Xromosoma kasalliklariga Daun sindromi, Klaynfelter sindromi va Shershevskiy - Terner sindromi kasalliklari misol bo‘ladi. Ular xromosomalarning ortishi yoki kamayishi hisobiga yuzaga keladigan kasalliklardir.
Jinsiy xromosomaga birikkan holda o‘tadigan kasalliklar. Jinsga birikkan holda nasldan-naslga o‘tuvchi irsiy kasalliklar mavjud bo‘lib, bu kasalliklar autosomalarda emas, balki jinsiiy xromosoma(X yoki Y)larda joylashgan bo‘ladi. Shunday genlar ishtirokida rivojlangan belgilar jinsga bog‘liq holda irsiylanadi. X xromosomaga birikkan irsiy kasalliklar retsessiv yoki dominant bo‘lishi mumkin. Ba'zida bunday kasalliklar bilan oiladagi o‘gil farzandlar umuman og‘rimasligi ham mumkin. Qiz bola esa ko‘pincha tashuvchi hisoblanadi. Y xromosomaga birikkan gen kasalliklari ham retsessiv va dominant bo‘ladi. Ular asosan o‘g‘il farzandlarda namoyon bo‘ladi. O‘gil farzandlar hech qachon tashuvchi bo‘lmaydi. Ular sog‘lom yoki kasal bo‘ladi.
X-xromosomaga birikkan dominant gen kasalliklari. Bu kasallik X - xromosomada dominant gomozigota va geterozigota holatda ham yuzaga keluvchi gen kasalligidir. Retsessiv gomozigota holda kelgandagina organizm fenotipik sog‘lomdir.
X-xromosomaga birikkan retsessiv gen kasalliklari. X - xromosomaga birikkan retsessiv gen kasalligi gomozigota holatda kelgandagina farzandlar nosog‘lom bo‘ladi. Geterozigota holatda esa kasallik tashuvchisi hisoblanadi (fenotipik jihatdan sog‘lom). Odamda gemofiliya (qonda antigemofill omilnilning еtishmasligi natijasida qonning ivimasligi) va daltonizm (qizil va yashil ranglarni ajrata olmaslik) kasalliklarini belgilovchi genlar X - xromosomaga birikkan retsessiv holda irsiylanadigan gen kasalliklaridandir.
Mutatsiya. Mutatsiya organizmlar genetik moddasining asosiy juftlaridagi ozgarishdir. Mutatsiyaga hujayra bo‘linishi paytidagi genetic modda ko‘chirilishi xatosi ultrabinafsha yoki ionlashtiruvchi nurlanish kimyoviy mutagenlar, viruslar yoki hujayra nazorati ostida ro‘y beruvchi jarayonlar masalan gipermutatsiya sabab bolishi mumkin. Mutatsiya aslida genetic materialning o‘zgarishlari hisoblanadi. Mutatsiyalar qayerda hosil bolishiga ko‘ra bir nechta guruhlarga bo‘linadi. Mutatsiya jarayoni gen bilan bog‘liq shuning uchun genlar taxminan 1:10000 dan 1:100000 gachadir. Asosan gen xromosoma, genom va sitoplazmatik mutatsiyalar kuzatiladi.

• 
  Gen mutatsiyalar
  
• 
  Xromosoma mutatsiyalar
  
• 
  Genom mutatsiyalar.