“ фаол тадбиркорлик, инновацион ғоялар ва технологияларни қЎллаб-қувватлаш йили”

Ilmiyishningdolzarbligi:Daun sindromi- xromosom patologiya bo`lib, u 21 xromosomaning 
1tagaortishi (trisomiya), yokima`lumbir qismi ortishidir (translokatsiya).Daunsindromi-
yildanyilgako`payayotgantug`mapatologiya. Statistikaga ko`ra bugung ikunda bunday nuqsondagi 
bolalar 10% hosil qiladi,ya`ni 650ta yangi tug`ilgan chaqaloqdan 1tasi shu sindrom bilan 
tug`iladi.Bu sindrom bilan tug`ilgan farzandlar ota-onasini tushkun holatga olibkelmoqda. 
Ishningmaqsadi: Daun sindromi bilan tug`ilish sababini o`rganish,oldini olishni o`rganish. 
Taqiqotuslubivamaterillari: 
Kasallikni aniqlashda bola tug‘ilishi bilan 
oqquyidagibelgilarniinobatgaolishzarur. Kasalbolalarningbo‘yi past, kallasikichikvayumaloq, 
burunlarikalta, ko‘zkesimiegri, quloqsuprasikichik, og‘ziyarimochiqbo‘ladi, 
og‘zidanko‘pinchatilichiqibturadi. Til, teri, lablariquruqvako‘zidag‘ilaylikbo‘ladi, 
tishlarbirtekisdabo‘lmaydi, boshidasochlarisiyrak, silliqbo‘ladi. Qo‘lbarmoqlarikaltayo‘g‘onbo‘lib, 
beshinchibarmoqjuda ham kichikko‘rinishlibo‘ladi. 
Kaftterisidafaqatbittako‘ndalangketganegatchabo‘ladi. Kaftdagiatdburchakningme’yoriykaltaligi 
570 danoshmasa, Daunsindromida 800 
vaundankattabo‘lishimumkin.Mushaklartizimijudasustrivojlangan, 
shuninguchunbundaybolalarfaqataqliyemas, jismoniytomondan ham judazaifbo‘ladi. 
Ulardamustaqilravishdabirishnibajarishxususiyatiyo‘q. 
Ayrimlariniyozishvao‘qishgao‘rgatishmumkin, lekinsanashnio‘rganaolmaydi, 
xo‘jalikdagijudaoddiyishlarniginabajarishlarimumkinbo‘lib, ularda bosh 
miyayaxshirivojlanmaganbo‘ladi. Gipofizbezi, 
jinsiybezlarvaikkilamchijinsiybelgilarjudasustrivojlanadi. 
-Trisomiya-2 gomologikxromosomaningoldigayanabirxromosomaningkelibbirikishi. 
Bundayanomaliyayoshigabog`liqdir,ya`niuningtuxumxujayrasiyoshiga. 
Trisomiyameyozdavridaxromosomalarningqutibganotekistaqsimlanishinatijasidayuzagakeladi.95% 
bolalartrisomiyatufaylitug`iladi.Shulardan 88% tuxum hujayraning,7 % urug` 
hujayraningo`zgarishitufaylidir 
-
Mozaitizmdaembrionrivojlanishiningdastlabkibosqichlaridao`zgarishyuzberib,kariotipnongo`zgaris
hiba`zito`qimalarda, yokiorganlardayuzberadi. Bu 
sindrommozaikdaunsindromideyiladi.Bundaybolalarninguchrashi1-2% tashkiletadi 
-Robert translokatsiyasi.Daunsindrominingbundayturida 21 
xromosomaninguzunyelkasiningboshqaxromosomaningyelkasigabirikishi (13-15 xromosomalrga). 
Meyozningreproduktivdavrida 21 xromosomaningtrisomiyasigaolibkeladi. Bu 
formasionaningyoshigabog`liqemasva 2-3% uchraydi.