Гликогеноз Гликоген

Гликогеноз


Гликоген — основной запасной гомополисахарид человека и высших животных, иногда называемый животным крахмалом; построен из остатковa-D-глюкозы. В большинстве органов и тканей гликоген является энергетическим запасным материалом только для этого органа, но гликоген печени играет важнейшую роль в поддержании постоянства концентрации глюкозы в крови в организме в целом. При врожденных нарушениях обмена гликогена большие количества этого полисахарида накапливаются в тканях, что особенно проявляется при гликогенозах различного типа.


Гликогенозы относят к наследственным заболеваниям, вызванных нарушением активности ферментов, участвующих в обмене гликогена. Кроме того, они влияют на образование различных метаболитов.
По клиническим признакам различают три основные формы заболевания: 
1)печеночную; 
2)мышечную; 
3) генерализованную 
Первый тип гликогеноза 
(нефромегальный гликогеноз, или болезнь Гирке)

Она характеризуется недостатком или отсутствием фермента глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках, вследствие чего гликоген не расщепляется и накапливается в этих органах. Организм удовлетворяет свои энергетические потребности путем усиления обмена жиров, что ведет к гиперлипидемии, жировой дегенерации печени, почек, ксантоматозу.

Патологическая анатомия
Заболевание проявляется сразу после рождения или в грудном возрасте отсутствием аппетита, рвотой, понижением веса, гипогликемическими судорогами, комой. Печень увеличена, плотная на ощупь. Увеличение селезенки не отмечается. При пальпации определяется увеличение почек. В большинстве случаев наблюдается диспропорция тела — туловище длинное, ноги короткие, голова больших размеров, лицо круглое, «кукольное». Если больные долго не едят, могут отмечаться потеря сознания и судороги вследствие гипогликемии и ацетонемии — организм не может использовать накопленный гликоген. В крови при болезни Гирке обнаруживаются гипогликемия, увеличение гликогена, гиперлипемия, гиперхолестеринемия, увеличение мочевой кислоты. Для подтверждения диагноза проводят нагрузочные пробы с адреналином, глюкагоном, галактозой.