Ózbekstan Respublikası Xalıq bilimlendiriw ministrligi tárepinen

Gen kesellikleri 
— dominant hám recessiv jaǵdaylarda kóri-
nedi. dominant gen kesellikleri fenotipte anıq júzege shı-
ǵadı. adamda ayırım normal genlerdiń mutaciyalıq ózgeriwi 
nátiyjesinde payda bolıwshı násillik kesellikler jaqsı úyrenilgen. 
http:eduportal.uz

---

172
GeNeTIka HaQQÍNda UlÍWMa MaǵlÍWMaT
VI BÓlIM
adamnıń autosomaları (jınısıy bolmaǵan xromosomaları) jay-
lasqan genler mutaciyası aqıbetinde júzege keletuǵın dominant 
halda násilden-násilge ótetuǵın násillik kesellikler qatarına 
tómendegilerdi 
kirgiziwge 
boladı: 
sindaktiliya — pánjelerdiń 
tutasıp ketiwi, polidaktiliya — qosımsha barmaqlardıń payda 
bolıwı, mikrocefaliya — bas bet-júz bóliminiń tábiyiy emes 
úlken hám bas bóliminiń bolsa júdá kishi bolıwı, bul kesellikke 
duwshar bolǵan shaxslar aqılı kemis boladı. Belgilengen gen 
kesellikleri dominant jaǵdayda násilden-násilge ótedi. Sonıń 
ushın olardı erte, ańsat anıqlawǵa boladı. Bul bolsa zárúr 
bolǵan emlew ilajların waqtında baslaw múmkinshiligin beredi.
recessiv gen kesellikleri geterozigota halda fenotipte kórin-
beydi, jasırın halda háreketsiz bolıp, kesellik rawajlanbaydı. 
recessiv gen genotipte geterozigota halatında jasırınıp saqlanadı 
hám onıń keyingi áwladlarında gomozigota halatına kelip, gen 
keselliginiń payda bolıwına sebep boladı. Gen keselliklerine 
fenilketonuriya, albinizm, gemofiliya, daltonizm sıyaqlılardı 
mısal etiwge boladı. Fenilketonuriya jańa tuwılǵan náres telerdiń 
10000 nan birewinde ushırasadı. eger óz waqtında anıq diag-
noz qoyıp, náreste awqatı quramınan fenilalanin ayırıp alıp 
taslanbasa, miydiń qáliplesiwi buzılıp, mikrocefaliya rawajlanadı, 
aqılı kemislik belgileri payda boladı.
albinizm keselligi recessiv genlerdiń gomozigota halatqa 
ótiwi nátiyjesinde payda boladı. Bul keselliktiń adamlar arasında 
10000 nan birewi yaki 200 000 nan birewinde ushırasadı. Bul 
kesellik teride pigmentler bolmawı, shashları aq hám kóriw 
qábiletinde kemshilikler bolıwı, quyash nurına júdá tásirsheń 
bolıw menen ayırıladı. Gemofiliya hám daltonizm kesellikleri 
jınısıy X-xromosomaǵa birikken halda násilden-násilge ótetuǵın 
gen keselligi bolıp tabıladı.