Xxiv международная медико-биологическая конференция молодых исследователей Фундаментальная наука и клиническая

РЕЗУЛЬТАТЫ КАТАМНЕСТИЧЕСКОГО 
НАБЛЮДЕНИЯ ЗА ДЕТЬМИ С ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ 
РЕЗУЛЬТАТОМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА 
НА МУКОВИСЦИДОЗ
Шафикова А.И., студ., Биккужин К.Р., студ.
Оренбургский государственный медицинский университет,
Оренбург, Россия
Научный руководитель: Рыбалкина М.Г., к.м.н., асс.
 
Введение: 
Муковисцидоз (МВ) — аутосомно-рецессивное забо-
левание, с мультиорганным поражением. С 2006 г. в России действу-
ет программа неонатального скрининга (НС), в том числе на МВ. 
Отмечаются как ложноположительные, так и ложноотрицательные 
результаты, что приводит к длительному наблюдению для уточне-
ния диагноза. Катамнестические данные в нашей области отсутству-
ют. 
Цель исследования:
оценка результатов НС на МВ в Оренбург-
ской области.
Материалы и методы: 
проведено сравнение катамнеза детей
с МВ, выявленного по результатам НС на МВ и детей, выявленных 
по классической схеме диагностики МВ, с применением общекли-
нических, клинико-лабораторных, биохимических, генетических, 
инструментальных и бактериологических исследований, выполнен-
ных в ГАУЗ ДГКБ г. Оренбурга, а также учет распространенности 
заболевания МВ в Оренбуржье. 
Результаты исследования:
отмечено увеличение количества па-
циентов с 1990 по 2019 гг. с 6 до 72 человек. С 2006 г. по 2020 г. об-
следовано 327379 новорожденных, что составило 88,8% (от 48,5% до 
99,6%) охвата детей НС и выявлен 41 ребенок, имеющие положи-
тельные результаты НС. Из них у 2 ложно-положительные резуль-
таты и 33 ребенка с МВ. Среди последних преобладали мальчики 
(66,7%), 50% проживали в областном центре. 33% — недоношен-
ные, у остальных хорошие показатели веса и роста при рождении.
У 4 детей был мекониальный илеус, с оперативным вмешательством.
У 10 из 33 МВ установлен до появления симптомов. Средний возраст 

---

ОХРАНА МАТЕРИНСТВА И ДЕТСТВА И ЕЕ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ
531
установления диагноза 0,32 года, тогда как в общей группе пациентов 
с МВ он составляет 2,53 года (от 1 дня до 38 лет). Генетически обсле-
дованы все дети. Преобладают мутации обуславливающие тяжелое 
течение МВ. Летальный исход был в 4 случаях, причем 3 — недоно-
шенные дети. Во всех остальных случаях удалось стабилизировать 
состояние у 2/3 больных к 6 месяцам жизни, у 1/3 — к году, несмотря 
на крайне тяжелое состояние детей в первые 6 месяцев. У 6 детей на
1 году развился синдром Псевдо-Барттера, требующий интенсивной 
терапии. Частота обострений у детей, выявленных по НС реже (1- 
3 против 5-8), чем в основной группе; лучше показатели массо- 
ростового индекса: 88-92% против 85-88%.
Выводы:
1. Ранняя диагностика МВ при помощи НС позволяет начать 
терапию заболевания на максимально ранних этапах, что замедляет 
формирование стойких морфологических изменений пораженных 
органов, улучшая жизненный прогноз пациента и в целом уменьшая 
стоимость лечения больных с этим тяжелым заболеванием. 
2. Положительный результат НС на МВ не всегда связан
исключительно с МВ. 

---

532
ОХРАНА МАТЕРИНСТВА И ДЕТСТВА И ЕЕ МЕДИКО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ