Xxiv международная медико-биологическая конференция молодых исследователей Фундаментальная наука и клиническая

ВЛИЯНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ 
АБЕРРАЦИЙ НА ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ 
ВЗРОСЛЫХ ПАЦИЕНТОВ С НЕЙРОБЛАСТОМОЙ 
И ГАНГИОНЕЙРОБЛАСТОМОЙ ЦНС
Нечаева А.С., асп., Скляр С.С., м.н.с., Войнов Н.Е. 
Российский нейрохирургический институт им. профессора 
А. Л. Поленова 
-
 филиал НМИЦ имени В. А. Алмазова
,
Санкт-Петербургский клинический научно-практический центр 
специализированных видов медицинской помощи (онкологический),
Санкт-Петербург, Россия
Научные руководители: Мацко М.В., д.м.н., Улитин А.Ю., д.м.н. 
Введение. 
Согласно регистру США эмбриональные опухо-
ли ЦНС встречаются в 0,04 случаях на 100 тысяч населения. Про-
должительность жизни взрослых пациентов с нейробластомами
и ганглионейробластомами ЦНС (ЦНС-НБ и ЦНС-ГНБ) отличается 
значительной вариабельностью (от 2 месяцев до 5 лет). Молекулярно- 
генетические особенности данных опухолей пока остаются мало
изученными.
Цель. 
Оценить взаимосвязь между молекулярно-генетическими 
аберрациями и показателями выживаемости БПЖ и ОПЖ у взрос-
лых пациентов с ЦНС-НБ и ЦНС-ГНБ.
Материалы и методы:
Проведено проспективное исследование, 
в которое было включено 15 пациентов (мужчин — 11(73%)) с ЦНС-
НБ и 16 пациентов (мужчин — 10 (63%) с ЦНС-ГНБ возрасте старше 
18 лет, проходившие лечение в РНХИ имени проф. А.Л. Поленова
с 2008 по 2020 гг. Гистологические диагноз ставился после выполне-
ния ИГХ (GFAP, Syn, NSE, CD99, Ki-67). Оценивался молекулярно-
генетический статус опухоли с анализом частоты уровней экспрес-
сий мРНК генов TP, MGMT, ERCC1, PDGFR-α, VEGF, TOP2A, С-kit, 
βIII-тубулин; определением мутаций в генах IDH1/2 и ко-делеции 
1p19q.
Результаты.
Присутствие мутации в гене IDH1 (R132H) 
у больных с ЦНС-НБ (33%) увеличивало БПЖ на 18,8 месяцев, 
а у пациентов с ЦНС-ГНБ (38%) БПЖ и ОПЖ была выше на 11,9

---

ОНКОЛОГИЯ, ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ И ИХ БИОМЕДИЦИНСКИЕ ОСНОВЫ
445
и 10,8 месяцев, соответственно, хотя и без статистической достовер-
ности (p=0,47, p=0,91 и р=0,59, отсутствие статистической достовер-
ности можем объяснить небольшим числом случаев). У всех паци-
ентов статистически значимое влияние на БПЖ оказал ген VEGF 
(p=0,006), и близко к статистически значимым различиям было 
влияние гена ERCC1 (p=0,059). На ОПЖ оказали влияние три гена: 
ERCC1 (p=0,03), MGMT (p=0,029) и VEGF (p=0,002). БПЖ и ОПЖ
у пациентов с ЦНС-НБ оказались выше, чем у больных с ЦНС-ГНБ 
(р=0,022 и р=0,00045 соответственно). Медиана БПЖ у больных
с ЦНС-НБ и ЦНС-ГНБ составила 156 и 46 недель, а ОПЖ — 541
и 82 недели соответственно.
Заключение. 
Морфологический тип опухоли оказал значитель-
ное влияние на выживаемость. Ключевым прогностическим мар-
кером у взрослых пациентов с ЦНС-НБ и ЦНС-ГНБ является ген 
VEGF, а гены MGMT и ERCC1 являются предиктивными маркерами. 
Статистически достоверного влияния мутации в гене IDH1 (R132H) 
на медиану БПЖ и ОПЖ не наблюдалось, однако есть клинически 
значимая разница в медианах БПЖ и ОПЖ. Требуется дальнейшее 
проведение исследований для оценки молекулярно-генетический 
статуса ЦНС-НБ и ЦНС-ГНБ у взрослых пациентов, что позволит 
спрогнозировать ответ на терапию химиотерапевтический препара-
тами. 

---

446
ОНКОЛОГИЯ, ОНКОГЕМАТОЛОГИЯ И ИХ БИОМЕДИЦИНСКИЕ ОСНОВЫ