Volume ǀ issue ǀ

ǀ
ISSUE 4 
ǀ
2022
Scientific Journal Impact Factor (SJIF 2022=4.63) 
Passport: 
http://sjifactor.com/passport.php?id=22230
  
 
86 
UZBEKISTAN |
www.caajsr.uz
 
 
моментом, обязательным во всех случаях хронической эпилепсии и крайне 
разнообразным по своему характеру.
Генетические эпилепсии в детском возрасте 
- 
сложная группа заболеваний с 
гетерогенной 
этиологией 
и 
клинико
-
патологическими 
особенностями. 
Использование высокопроизводительных подходов к секвенированию ДНК и 
обнаружению вариантов числа копий
, 
раскрывает картину мутаций при 
генетической эпилепсии, влияющих на множество генов, участвующих в 
возбудимости нейронов, синаптической передаче, метаболизме нейронов или их 
развитии. Был описан ряд различных клинических синдромов детской 
генетической эпилепсии, которые связаны со специфическими дефектами генов. 
Фенотипы могут включать
помимо эпилепсии, различные степени умственной 
отсталости, элементы расстройств аутистического спектра, другие психические 
расстройства и двигательные нарушения. В некоторых случаях эти следующие 
заболевания возникают из
-
за неконтролируемой судорожной активности 
(эпилептические энцефалопатии), но в других случаях они являются прямыми 
многогранными последствиями глобальной дисфункции мозга. Мутации могут 
быть de novo или, при наследовании, проявлять
пониженную вероятность
и 
переменную экспрессивность
[7]. 
Чтобы понять когнитивные нарушения, связанные с эпилепсией, важно 
понимать, что независимые статические и динамические факторы влияют на 
функцию мозга при этом заболевании. В то время как морфологические 
поражения или структурные изменения связаны с более или менее необратимыми 
нарушениями, эпилептическая активность, судороги и лечение эпилепсии могут 
вызывать динамические и в основном обратимые нарушения. Относительный 
вклад этих факторов различается в зависимости от типа эпилепсии, возраста 
начала поражения/эпилепсии, локализации и латерализации эпилепсии и 
индивидуальных демографических характеристик пациента. Измененная 
структура и функции мозга могут привести к эпилепсии, но эпилепсия также 
может
изменить функциональную мозговую организацию мозга. Таким образом, 
когнитивные нарушения, связанные с эпилепсией, должны быть интегрированы в 
нейропсихологические рамки развития. Этиология эпилепсии тесно связана с 
возрастом начала заболевания.
В зависимости от этого эпилепсия может привести 
к задержке развития, потере приобретенных функций или ускоренному 
умственному упадку. Будет продемонстрировано, что когнитивные нарушения 
при эпилепсии в основном существуют с самого начала эпилепсии, что поражения 
/ эпилепсия с ранним началом препятствуют умственному развитию и что 
прогрессирующая этиология, тяжелые припадки и поражения, вторичные по 

---

CENTRAL ASIAN ACADEMIC JOURNAL 
OF SCIENTIFIC RESEARCH 
ISSN: 2181-2489 
VOLUME 2