Urganch davlat universtiteti

URGANCH DAVLAT UNIVERSTITETI

MUSTAQIL ISH

Mavzu: Irsiy kasalliklar klatsifikatsiyasi,irsiy kasalliklar diagnostikasida molekulyar genetik tahlil.
Fan nomi:Genetika va genomika asoslari
Guruh:204
Bajardi:Baltabayeva Sevara
Tekshirdi:Igamova O

irsiy kasalliklar haqida tushuncha

Irsiy kasallik - kasallik, ko'rinishi va rivojlanish qaysi gamet orqali meros tomonidan uzatilgan hujayralari genetik apparatida nuqsonlar bilan bog'liq. Terim polietologik kasalliklar uchun, tor guruh - gen kasalliklaridan farqli o'laroq qo'llaniladi. Herediter kasalliklar genetik axborotni saqlash, uzatish va sotish jarayonlarida buzilishlardan kelib chiqadi.
irsiy kasalliklarga homiladorlik paytida homila uchun boshqa zarar omillar bachadon oqibatida zarar, masalan, infektsiya (sifilis yoki toksoplazmoz) yoki ta'sir sabab bo'lgan tug'ma kasalliklarni farqlanib. Herediter kasalliklar va tug'ma kasalliklar ikkita qisman qoplangan guruhlar.
Irsiy kasalliklarning markazida irsiy axborotlarning - xromosomal, gen va mitokondriyalarning buzilganligi aniqlanadi. Demak, irsiy kasalliklarning tasnifi. Herediter kasalliklar juda ko'p (6000 dan ortig'i ma'lum) va namoyon bo'lib turlicha. irsiy kasalliklar muhim qismi meros turi to'siq uchun - patologik alomatlar, shuningdek normal bo'lib, otozomal yilda meros mumkin dominant, otozomal va jinsiy bog'liq (X-bog'langan hokim, retsessiv X-bog'langan va Y-bog'liq meros turlari). Agar jinsiy xromosoma X va "Y-bog'liq" - - jinsiy Y-xromosomalarini muddatli "otozomal" bir mutant gen, "X-bog'liq" autosome uchun mahalliylashtirilgan bildiradi. faqat homozigotlann yilda, bu juda kam - retsessiv esa kasallikning meros klinik namoyon dominant turi beri tibbiyot nuqtai nazaridan jiddiy meros dominant va retsessiv turdagi izolyatsiya, homo- va heterozygotes topilgan. qoida tariqasida, "yadro oila" (ya'ni, ota-onalar va bolalar) shunday deyiladi, nasabnomasi tahlil qilish va yanada aniq ajratish tahlil qilish, ob'ekti asoslangan, Klinik-shajaralarini - asosiy usullari orqali meros bir turini belgilash.
Sifatli va miqdoriy tasnif
Irsiy kasalliklarda turli tabiatning sitogenetik kasalliklari va lokalizatsiya bo'lishi mumkin. Ushbu kasalliklar yadro (xromosomal) yoki mitokondriyal DNKni buzish bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Ular, shuningdek, chunki genom mutatsiyalar (xromosomalar sonining o'zgarishi gen (nuqta) Mutatsiyalar (o'tish, transversiyalarning, frameshift o'zgarish) yoki xromosoma tarkibida yoki mtDNA (o'chirish, duplikasyonlar, inversiyon, translokasyon, transpozisyon) ancha qo'pol o'zgarishlar natijasida rivojlanishi mumkin ).
Yadroviy DNKdagi nuqsonlardan kelib chiqqan kasalliklar
• Yadro DNKning nuqta mutatsiyalariga aloqador gen kasalliklari:
• yadroviy DNK mutatsiyasiga bog'liq monogen kasalliklar;
• Yadro DNK mutatsiyasiga bog'liq poligenik kasalliklar.
• Xromosoma kasalliklari
• Xromosomalarning tuzilishini o'zgartirish.
• Xromosomalarning sonini o'zgartirish:
Mitokondriyal DNKdagi nuqsonlarning kasalliklari
MtDNA nuqta mutatsiyalari bilan bog'liq genetik kasalliklar.
MtDNA'sining yalpi tizimli buzilishlariga bog'liq kasalliklar.
Yadro DNK nuqsonlari sababli irsiy kasalliklar
monogenik irsiy kasalliklar, poligenik irsiy kasalliklar va xromosomalari kasallik: An'anaga ko'ra, yadroviy DNK mutatsiyasiga bilan bog'liq kasalliklar uch sub-guruhlar bor. birinchi ikki guruh DNK (genetik kasallik) bilan nuqta Mutatsiyalar tomonidan chaqiriladi, uchinchi guruh yalpi tarkibiy xromosomalarning qayta qoidalarning (xromosomalari tubining) yoki ularning sonini o'zgartirish uchun mos keladi.
Ko'pgina genetik jihatdan aniqlangan kasalliklar tug'ilishdan keyin emas, balki ba'zan ba'zan juda uzoq vaqtga to'g'ri keladi. Shunday qilib, Huntington korea bilan buzuq gen odatda faqat hayotning uchinchi yoki to'rtinchi o'n yilda o'zini namoyon, orqa miya mushak atrofiyasi belgilari namoyon (SMA) 4-50 yil (kasallik shaklida qarab) 6 oy yoshdagi kuzatiladi.
Yadro DNKning nuqsonli mutatsiyalariga aloqador gen kasalliklari
Asosiy maqola: Genetika kasalliklari
Bu irsiy kasalliklarning eng keng tarqalgan guruhidir. Ayni paytda, 4000 dan ziyod mexanizmlar, nisbatan kam (- 1/6000 masalan, o'roqsimon-xujayrali anemiya chastota) bo'lgan aksariyati qaysi monogenik irsiy kasalliklarni, tasvirlangan.
fermentopathy - monogenik irsiy kasalliklarning keng sintezini nazorat genlar va ularning tanqisligi yoki tarkibiy nuqson mas'ul fermentlar mutatsiyaga bilan bog'liq voqea qaysi bir metabolik buzilishi, hosil qiladi.
Yadro yadrolari mutatsiyasiga uchta merosdan biri bo'lishi mumkin: autosomal dominant, autosomal resessif va jinsga bog'liq bo'lgan meros. Mutatsion merosning turini nasl-nasabni tadqiq qilish yordamida aniqlash mumkin.
Poligenik irsiy kasalliklar
Poligenik kasalliklar murakkab holatda meros qilib olinadi. Ular uchun meros masalasi Mendel qonunlari asosida hal etilmaydi. Ilgari bunday irsiy kasalliklar irsiy shart-sharoitlarga ega bo'lgan kasalliklar sifatida tavsiflangan holati. Ammo hozir ular bir pol ta'siri bilan qo'shimcha-poligenik meros bilan multifaktöriyel kasallik sifatida bu haqda gapiryapsiz. Bu kasalliklar, masalan, saraton, diabet, shizofreniya, epilepsiya, yurak ishemik kasalligi, gipertoniya, va ko'plab boshqa kasalliklarni o'z ichiga oladi. Xromosoma bolezniOsnovnaya maqola: irsiy apparati yalpi buzilishi oqibatida xromosomalari bolezniHromosomnye kasallik - xromosomalar soni yoki tarkibida o'zgarishlar. mitoxondrial DNKOsnovnaya maqolada nuqsonlar oqibatida kasalliklar: zabolevaniyaMitohondrialnaya Mitokondriyal DNK (mtDNK) onalar liniyasi orqali meros qilib olinadi. mtDNA'sı mutatsiyasiga tufayli hujayra energiya almashinuvining patologik kasalliklar hokazo Krebs sikli, nafas olish zanjiri, beta-Oksidlanish jarayonlar turli birliklar kamchiligini paydo, va mumkin. D Chunki heteroplasmy so'z va kasallik og'irligiga darajasi tufayli shunga o'xshash kasalliklar bilan mtDNA tengsiz bo'lishi mumkin mutant va normal mitokondriyalar hujayralari sitoplazmasidagi nisbatlarga qarab turli xil odamlar. • Kasallik mioklonalnoy epilepsiya va olinayotganda-qizil tolalar (MERRF; tufayli proteinlar oksidatif fosforilasyon şifreleyen bir o'n sakkiz genlarida bir missense mutatsion • Leber ning irsiy optik nöropatide: mitoxondrial genlarida nuqta kamchiliklari bilan bog'liq nuqta Mutatsiyalar mtDNKImeetsya soni monogenik kasalliklar bilan bog'liq genetik kasalliklar ) - nuqta almashtirish gen tRNA oqibatida; • mitokondrial encephalomyopathies sindromi va falaj-epizodlar (Melas) - shuningdek, gen TRN tufayli nuqtasi o'zgarishlarni rivojlanadi mtDNA'sı yalpi qayta qoidalarning bilan bog'liq kasalliklar yalpi tarkibiy narusheniyamiK soni oqibatida K.Bolezni o'z ichiga oladi: Kearns-Sayre sindromi mtDNA'sı katta joylarda o'chirishlar sabab bo'ladi
Oilada irsiy va tug’ma kasalliklarning oldini olish uchun Vazirlar Mahkamasining qaroriga binoan skrining markazi tashkil qilingan. Bu markazni tashkil etishdan maqsad – O’zbekistonda bolalikdan nogironlikning oldini olish. Skrining markazi ikki yo’nalishda ish olib boradi. Birinchisi prenatal skrining bo’lib bu homila rivojini tekshirsa, ikkinchisi neonatal skrining – chaqaloqlarda ko’p uchraydigan kasalliklarni barvaqt aniqlash va davolash.

O’zbekistonda hozirgi kunda ikkita kasallik ommaviy ravishda skrining qilinadi: bular keng tarqalgan tug’ma gepotireoz kasalligi, ikkinchisi fenilketonuriya kasalligidir. Ushbu kasallik bilan bola tug’ilganida uning belgilari namoyon bo’lmaydi. Bu kasalliklar bola tug’ilganining uchinchi-to’rtinchi kunida tomchi usulida qon olinib, ommaviy tekshirish bilan aniqlanadi.

Bu kasalliklarni xalqchil tilda tushuntiradigan bo’lsam, tug’ma gepotireozni buqoq deyishadi. Bunda qalqonsimon bezda yod taqchilligi kuzatiladi. Bunda bolada ortiqcha vazn ortadi, ikkinchisi bola aqliy rivojlanishda orqada qoladi. Bir so’z bilan aytganda, bu bolaning nogironligiga sabab bo’ladi. Fenilketonuriya kasalligi esa bola sog’lom tug’iladi, kasallik belgilari ikki-uch oydan keyin paydo bo’la boshlaydi. Uning birinchi belgisi bola o’rgangan narsalarini unuta boshlaydi. Bundan tashqari, bolaning badanidan o’ziga xos hid keladi. Eng xavflisi shundan iboratki, bola miyasining rivojlanishi orqada qolishni boshlaydi. Oddiy aytadigan bo’lsak, chuqur aqliy zaiflikka olib keladi.

Bunday holatlar bolada kuzatilsa, biz uni ikki oy muddat ichida davolab, maxsus usullarda parvarish qilamiz. Bunga, asosan, parhez taomlar kiradi. Bu maxsus taomlar davlat tomonidan etkazib beriladi. Aynan fenilketonuriya kasalligi uchun. Mana shu taomlar yordamida bolani sog’lom hayotga qaytarish mumkin, — deydi M.Bosimov.

SHifokor qarindoshlar o’rtasida uchraydigan nikohga to’xtalib o’tar ekan shunday fikrlarni bildirdi.

— Hozirgi kunda insonda 35 mingta gen aniqlangan. SHulardan 7 mingtasi kasallik genlari hisoblanadi. Bu kasallik genlarining barchasi insonda uchramaydi, bitta yoki ikkitasi uchraydi. Ana shundan kelib chiqib, biz ana shu genlarni bir necha avlod ko’rinishida naslimizda berib boramiz. Genetika fanida inbrid nikohlar degan tushuncha bor. Bu qarindoshlar o’rtasidagi nikohga nisbatan aytiladi. Bundan 200-300 yillar muqaddam insoniyat ma’lum bir hududda yashagan, ma’lum bir transport bo’lmaganligi uchun o’z atrofidagilar bilan oila qurib, ko’payishgan. Aynan qarindoshlar o’rtasidagi nikoh yuqorida nomini keltirib o’tganim ikkita kasallikning ko’payishiga sabab bo’ladi. CHunki ularning ajdodi bitta odam. Undan tarqalgan bitta kasallik, o’sha hududda tarqalib yuribdi, qarindoshlarda bor. Endi ular bir-biri bilan turmush qursa, o’sha bitta uchragan kasallik ularning farzandlarida paydo bo’laveradi.

M.Bosimovning ta’kidlashicha, irsiy kasalliklar boshqa somatik kasalliklarga qaraganda og’ir kechadi. Doim nogironlikka yoki bolaning o’limiga sabab bo’ladi. Ba’zi irsiy kasalliklar bor-ki, ular bolada 3-4 yoshda paydo bo’ladi, 14-15 yoshga borib bola hatto o’rnidan ham tura olmay qoladi.