Umumiy mavzu: Fermentlarni tuzilishi, хоssalari va funktsiyalari

IV
Fumarilasetouksus kislota → CO 
2
+ H
2
O 
 
Organizm to’qimalarida fenilalanin va tirozinni genetik almashinuvining 
buzilish sxemasi
Qonda va siydikda bu moddalarni miqdori ortadi. Odatda qonda 
fenilalaninning, siydikda fenilpirouzum kislotasining miqdori yuqori bo‘lganda 
bu kasallikni aniqlash mumkin. 
Fenilpirouzum
(fenilpiruvat) kislota toksik bo‘lib, bosh miya hujayrasini 
shikastlaydi, nerv sistemasi faoliyatini bir qancha muhim hisoblangan modda 
almashinuviga (m-n: serotonin miqdori kamayadi) ta‘sir ko‘rsatadi. Bolalarda 
aqliy rivojlanish pasayadi, sudorgaga– shaytonlashga olib kelishi mumkin. 

---

110 
II. Albinizm
– tirozinaza fermenti defekti bilan bogliq molekulyar kasallik. 
Tirozinaza
fermenti buzilishi natijasida (DOFA) – dioksifenilalanindan 
→DOFA-xinon va Melanin ishlab chiqarilishi buziladi. Bu molekulyar 
kasallikning klinik manzarasi - ko‘z, qosh atrofi, soch, teri, qoshlar oqarishi, 
ko‘z qorachig‘ining qizg‘ish rangda bo‘lishi kuzatiladi. Melanin – qora rangli 
pigment. Lekin organizm modda almashinuviga ta‘sir etmaydi, nasildan – naslga 
o‘tmaydi. To‘g‘ri tushuvchi quyosh nuridan saqlanish kerak.
III.Tirozinemiya
– 
n– gidroksifenilpiruvatoksidaza
defekti bilan bog‘liq 
fermentopatiya. Bu kasallikda o‘tmishdoshlardan gomogentizin kislota hosil 
bo‘lmaydi. Oqibatda qonda tirozin, p – gidroksifenilpirouzum kislotani miqdori 
kopayib, to‘planishi va uni siydik bilan chiqarilishi ortadi. Tirozinemiya bilan 
kasallangan bolalarda organizm rivojlanishi, o‘sishi orqada qoladi. 
IV.Alkaptonuriya
– 
gomogentizinatoksidaza
defekti bilan bog‘liq bo‘lgan 
fermentopatiya. To‘qimada gomogentizin kislotasining oksidlanishi buziladi. 
Natijada uning organizm suyuqliklarida va siydik bilan chiqarilishi ortadi. 
Kislorod ta‘sirida gomogentizin kislota – 
alkapton
qora rangli pigment hosil 
bo‘ladi. Bunday kasallarning siydigi havoda shu zahotiyoq qorayadi, chaqaloqlar 
(pilyonkasi) tagliklari qora rangga kiradi. Alkapton biologik suyuqliklarda 
(to‘qima, teri, pay, tog‘ay, bo‘g‘imlarda cho‘kkan holda) hosil bo‘lishi mumkin. 
Shuningdek ko‘pincha quloq chig‘anogi tog‘aylarida, burun uchida, ba‘zan esa 
sklerada tegishli pigmentlar to‘planishi tufayli spetsifik rang – sariqdan to 
jigarranggacha va hatto qoragacha kuzatiladi.