Umumiy mavzu: Fermentlarni tuzilishi, хоssalari va funktsiyalari

1.4. Molekulyar patologiya. Fermentli va fermentsiz proteinopatiya
 
―Molekulyar patologiya‖ ya‘ni molekulyar kasalliklar tushinchasi Poling 
tomonidan 1949 yilda kiritilgan. Oqsillar vazifasini genetik o‘zgarishi - 
molekulyar 
kasalliklarga 
sababchi 
bo‘ladi. Molekulyar kasalliklar - 
proteinopatiya, spetsifik oqsillarning kasalliklari deyiladi. 
Proteinopatiya 2 ta katta guruhga bo‘linadi: fermentli (fermentopatiya, yoki 
enzimopatiya) va fermentsiz. 
Fermentli - fermentli oqsillarning defekti bilan bog‘liq. Bunda ma‘lum bir 
metabolizmning bosqichini buzilishiga olib keladi;
Fermentsiz - fermentsiz oqsillarning defekti bilan bo‘g‘liq. Bunda transport, 
retseptor, immunologik kabi vazifalarni bajarishi bilan bo‘g‘liq. 
 
Aniq ferment defekti bilan bog’liq bo’lgan fermentopatiyalar 
Aminokislotalar almashinuvi bilan bog’liq bo’lgan fermentopatiya
 
I. Fenilalanin va tirozin almashinuvining buzilishi
. Fenilalanin va tirozin 
almashinuvi bilan bog‘liq bolgan molekulyar kasalliklarni 4 turi uchraydi.
Fenilketonuriya 
yoki 
fenilpirouzumoligofreniya
– 
fenilalaningidroksilazasi 
defekti bilan bog‘liq bo‘lgan molekulyar kasallik. 
Bunda fenilalaninni tirozinga aylanishining blokadasi kuzatiladi. Natijada 
fenilalanin- tirozin almashinuvining buzilishi natijasida fenilalanin va uning 
hosil bo‘lish, almashinuv mahsulotlari to‘planadi. Quyidagicha: Fenilalanin – 
fenilpiruvat, fenillaktat, fenilatsetat. 
I 
Fenilalanin → Tirozin → 3.4- digidroksifenilalanin 
↓ ↕ 
↓
II
Fenilpiruvat gidroksifenilpiruvat Melanin 
↓ ↓ - CO
2 
↓
III
Fenillaktat Fenilatsetat gomogentizin kislota ---
+0
2
----→ Alkaptan 
↓