Тошкент Тиббиёт Академияси кафедра: Болалар касалликлари,неонатология ва тиббий генетика

Тошкент Педиатрия Тиббиёт Институти

Тошкент Педиатрия Тиббиёт Институти

1-Педиатрия Факултети

Халк табобати

Мустакил иши

.

Мавзу: Ген касалликлари

Режа:

Режа:

1. Ген касалликлари таснифи

2. Ген касалликларига хос мезонлар

3. Классификацияси

4. Ба'зи ген касалликлари билан танишиш

Ген касалликлар таснифи

● битта генни ўзгаришига боғлик .

● Ген структурасида ДНК занжиридаги битта нуклеотидни иккинчисига алмашиб колиши, битта пурин ёки пиримидин асоси бошкасига алмашиб колиши мумкин.

● Бундан ташкари нуклеотидларни йуколиши ёки пайдо булишлари хам мумкин.

● Ген касалликлари авлоддан - авлодга Мендель конунлари оркали ўтади.

● Ген касалликлари авлоддан - авлодга Мендель конунлари оркали ўтади.

● Кейинги берилган умумий маълумотларга кура умумий ахолида моноген касалликлар 1-2% да учрамокда.

Аммо , бу ракамлар географик ва этник хусусиятларга караб хар хил ёшдагилар орасида учрашуви анча фарк килиши мумкин .

- Одамни ирсий аппарати ёки геноми 100.000 дан ортик генларга эгадир .

- Одамни ирсий аппарати ёки геноми 100.000 дан ортик генларга эгадир .

- Агарда уларни факат 1/20 кисми ёки 10.000 таси мутацияга учраши мумкин булса , хали канча ирсий касалликлар тугрисида билимимизни озлигини тасаввур килиш кийин булмаса керак .

- Хозирги пайтларда факат 4000 га якин ген касалликлар борлиги аникланган.

Ген касалликларига хос мезонлар:

• Мендель конунларига буйсунмоқлик.
• Клиник прогредиент кечиши , яъни касаллик енгил симптомлардан бошланиб, тобора кундан-кунга оғирлашиб боради.

Бу патологик генни доимий таъсирига боғлик бўлади.

• Генетик гетерогенлик - бу ҳар хил ген мутацияларига боғлик бўлган касалликларни клиник кўринишлари ўхшаш - идентик бўлиши.

Ген касалликларни классификацияси

• Аутосом-доминант типида ирсийланувчи касалликлар:
• Марфан синдроми.
• Геттингтон хореяси.
• Минковский- Шаффар миопатияси
• Хондродистрофия
• Де –Тони - Дебре - Фанкони синдроми.
• Криглер-Найяр ногемолитик сариклиги.
• Миопия.

2. Аутосом-рецессив типида ирсийланувчи касалликлар:

2. Аутосом-рецессив типида ирсийланувчи касалликлар:

• ФКУ
• Галактоземия
• Гликогенезлар
• Тирозиноз
• Цистиноз
• Алкаптонурия
• Гомоцистинурия
• Лейциноз
• Муковисцидоз
• Тея-Сакс
• Ниманн-Пик
• Гоше синдроми
• Мукополисахаридоз

3. Жинсий Х-хромосомага боглик, доминант касалликлар:

3. Жинсий Х-хромосомага боглик, доминант касалликлар:

• Фосфат диабет
• Сурункали наслий гематурик нефрит

4. Жинсий Х-хромосомага боглик, рецессив касалликлар:

• Дюшен ва Беккер миодистрофиялари
• Гемофилия А ва В
• Дальтонизм
• Брутон касаллиги
• Наслий гидроцефалия
• Олигофрения
• Тестикуляр феминизация
• Чин микроцефалия

Аминокислоталар алмашинувини бузилиши

Фенилпироузумли олигофрения касаллиги 1934 йили Фёллинг томонидан аникланган.

- Касалликни учраш частотаси 1:7000, 1:10000.

- Касаллик қон-қариндош никохлар кўп популяцияларда кўп учрайди.

Гетерозиготалар популяцияларда 1:50, 1:400 частотада учрайди.

- Ирсий типи - аутосом рецессив .

Сийдикда фенил кетон моддалари пайдо булиши туфайли шу ном берилган

Фенилкетонурия (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) патогенези

жигарда фенилаланин 4 - гидроксилаза
ферменти дефекти
фенилаланинни тирозинга айланиш
реакцияси бузилиши
фенилаланин конда тупланади ва токсик
модда –фенилпироузум , фенил сут, фенил уксус кислоталари
кўпаяди
Ф К У

ФКУ билан касалланган ака- сингиллар

Алкаптонурия

• Аниклаганига 100 йилдан ошган.
• Патогенези охиригача урганилмаган: Буйрак ва жигарда гомогентензин кислота ферменти оксидазасини йўқлиги, ушбу кислотани сийдик орқали чиқиб кетишига олиб келади.
• Касалликни учрашув тезлиги 1:1000000
• Ирсий типи - аутосом рецессив.
• Клиникаси.
• Касалликни клиник куриниши 3 гурухга бўлинади.
• 1.Сийдик рангининг қорайиб кетиши
• 2.Тогай ва бириктирувчи тўқималарни рангини кул ранг булиши.
• 3.Артропатиялар.

.

Э Ъ Т И Б О Р И Н Г И З У Ч У Н Т А ША К К У Р!

Ген касалликлари юзага келишини олдини олиш учун оилани ташкил етиш мезонлари айниқса яқин қариндошлар ўртасидаги никохни олдини олиш, ота оналар билан фарзанд кўришни режалаштириш ишлари бўйича тушунтириш ишларини олиб бориш керак!!!
Хулоса!!!