Toshkent farmatsevtika instituti

Genetik axborot ko`chirilishining buzilishi. Genetik kodning o`zgarishi. Hujayra DNK sidagi genetik dasturning o`zgarishiga mutatsiya deb aytiladi. Xromosoma mutatsiyalari va molekulyar (nuqtali) yoki gen mutatsiyalari farq qilinadi.

185

Gen mutatsiyalari. DNK ning birlamchi strukturasini o`zgarishi natijasida zararlangan gen kodlaydigan oqsil sintezining to`xtashiga yoki o`zgargan nuqsonli oqsil sinteziga olib keladi.
Molekulyar darajada gen yoki nuqtali mutatsiyasining bir nechta turlari farqlanadi.
Almashinish – bir asosning boshqasiga almashinib qolishi (ATS→ATT). Bunda DNK tripleti va mRNK kodonlaridan birining kodlash xususiyati o`zgaradi, natijada ularga mos keluvchi oqsilning bitta aminokislotasi almashinib qoladi. DNK strukturasi genlaridagi mutatsiyalar nuqsonli tRNK va rRNK hosil bo`lishiga ham olib kelishi mumkin.
Agar almashinish natijasida terminatsiyalovchi tripletlar (UGA, UAG, UAA)dan biri hosil bo`lsa, polipeptid zanjir uziladi va tugallanmagan oqsil vujudga keladi.
Inversiya (tranzitsiya) – ikkita yonma-yon joylashgan nukleotidlarni orin almashinishi, masalan ATS →AST. Bunda ham xuddi almashinish singari aminokislotalar o`rni o`zgaradi yoki terminatsiyalovchi tripletga almashsa, polipeptid sintezining uzilishiga sabab bo`ladi.
Deletsiya – genetik materialning bir qismini yo`qotilishi, ya’ni bitta juftni yoki asoslar juftlari(nukleotidlari) ni tushib qolishi (AST→AS _ ). Yuqori harorat, pH ning o`zgarishi, alkillovchi moddalar ta’sirida azot asoslarining unumlari hosil bo`lishi mumkin. Ular esa komplementar juftlik hosil qila olmaydi va kodonda asosning tushib qolishiga olib keladi.
Qo`shilib qolishi - DNK ning polinukleotid bitta juft yoki asos juftlari (nukleotidlari)ning ortiqchaligi (ATS → ATTS). Nukleotidlar tartibining o`zgarishi mRNK dagi nukleotidlar ketma-ketligining o`zgarishiga, u esa butunlay boshqa oqsil sinteziga sabab bo`ladi.
Mutatsiyalar neytral, jim turuvchi, foydali va zararli turlarga bo`linadi.
Jim turuvchi mutatsiyalar – tripletdagi bitta asosning almashinib qolishi uning xossasiga ta’sir etmaydi. Ko`pincha bunday holatlar tripletning oxirgi nukleotidiga tegishli bo`ladi. Masalan, alanin aminokislotasi 4 kodonga ega: GSA,

186

GSG, GSU, GSS; ular faqat oxirgi asosi bilan farq qiladi, shu sababli mRNK baribir tRNK dagi alanin bilan bog`langan o`z antikodoni bilan birikadi.
Neytral mutatsiyalarda aminokislota o`zining xossasi, o`lchami, zaryadi va gidrofobligi bo`yicha o`xshash aminokislotaga almashinadi. Masalan, leytsinning o`rniga izoleytsinning kelishi natijasida o`zgargan oqsil sintezlanadi, ammo uning biologik vazifasi deyarli o`zgarmaydi, chunki ikkala aminokislota ham gidrofobdir.
Foydali mutatsiyalar – agar mutatsiya natijasida organizm yashashi uchun zarur bo`lgan o`zgargan xossali oqsil sintezlansa, biologik jihatdan foydali bo`ladi.