Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

ИРСИЙ ЎЗГАРУВCАНЛИКДА ГОМОЛОГИК
КАТОРЛАР КОНУНИ

Бу конунни рус генетиги, академик Н.И. Вавилов 1920-йилда яратди.Н.И. Вавилов таълимотига кўра мутатсияларнинг пайдо бўлиши маълум қонуниятга асосланар экан. Бу конуниятни қуйидагича таърифлаш мумкин: "Генетик жихатдан яқин бўлган турлар ва авлодлар бир хил ирсий ўзгарувчанлик қаторига эгадирлар; шу туфайли бир тур ичидаги хар хил шаклларни билган холда шу турга яқин бўлган бошка тур ва авлодлар ичида хам худди шундай шаклларнинг бўлишлигини олдиндан айтиш мумкин". Масалан, буғдой, арпа, сули генетик жихатдан бир бирига яқин бўлиб, буғдойдаги ўзгаришлар (мутатсиялар) арпа ва сулида хам кузатилади.

Гомологик қаторлар қонуни тур ва авлодларгагина эмас, хатто синфларга хам тааллуклидир. Масалан, калта бармоклилик сутемизувчилар синфининг айрим турларида (кора мол, кўй, ит, одамда) учраса, албинизм (меланин пигментининг бўлмаслиги) умурткали хайвонларнинг барча синф вакилларида учрайди. Ирсий ўзгарувчанликда гомологик қаторлар қонунидан ирсий касалликларни ўрганишда кенг фойдаланилади. Одамларда учрайдиган ирсий касалликларни даволаш ва уларнинг олдини олиш масалаларини хайвонларда учрайдиган худди шундай ирсий касалликларни ўрганмасдан хал қилиш қийин. Н.И. Вавилов қонунига кўра одамларда ирсий касалликни келтириб чиқарувчи мутатсиялар хайвонларда хам учраши керак. Хақиқатдан хам шундай бўлиб, одамларда учрайдиган гемофилия (коннинг ивимаслиги), албинизм, мушак дистрофияси касалликлари хайвонларда хам учрайди. Одамларда учрайдиган кўпгина ирсий
Касалликларни хайвонларга мутагенлар таъсир эттириб сунъий равишда олиш мумкин.


МОДИФИКАТСИОН (ФЕНОТИПИК) ЎЗГАРУВЧАНЛИК

Фенотипик ўзгарувчанликда генотип ўзгармасдан ташқи мухит таъсирида фенотипда ўзгариш содир бўлади. Битта генотипнинг хар хил фенотипни юзага чиқариш хусусияти шу генотипнинг таъсирчанлик (реаксия) нормаси дейилади.

Масалан, буғдойнинг хосилдорлиги (1 гектардан 20 сентнер) унинг қайси шароитда ўстирилганлигига боғлик. Агар унумли тупрокда, кулай иклим шароитида ўстирилган бўлса - бу хосил кам, унумсиз тупрокда ва нокулай иклим шароитида ўстирилган бўлса - хосил яхши. Фенотипнинг ўзгариши "таъсирчанлик нормаси" (реаксия нормаси) чегарасидан чиқиб кетмаса ва бу ўзгарувчанликни келтириб чиқарувчи ташқи таъсир маълум бўлса, бунга модификатсия дейилади. Масалан, денгиз чувалчанги (Барнеллиа виридис) урғочисининг ва эркагининг генотипи бир хил бўлишига
қарамай, эркак чувалчанг жуда кичик бўлиб (бир неча миллиметр), урғочи чувалчангнинг бачадонида паразитлик килиб яшайди, унинг бирдан-бир вазифаси она чувалчангни уруғлантиришдир. Она чувалчанг тухумидан хосил бўлган личинкаларнинг жинси аниқ бўлмай, уларнинг эркак ёки урғочи чувалчангга айланиши ташки мухит шароитига боғлик. Агар личинкалар она чувалчанг атрофида қолиб, кейинчалик унинг бачадонига кириб жойлашса, уларда эркак, эркин яшовчиларидан эса урғочи чувалчанглар чиқиши олдинги мисолдан маълум. Хуллас личинканинг келажакда қайси жинсга мансуб бўлишлигини унинг ташқи мухити белгилайди.
Модификатсион ўзгарувчанликка яна химолай куёнлари жунининг рангини мисол килиб олиш мумкин. Бу зотга мансуб қуёнларнинг кўзида пигмент бўлмаганлиги учун кўзи қизил рангда бўлиб, танаси оқ жунлар билан қопланган, лекин оёқлари, қулоқлари ва думидаги жунларда пигмент бўлмаганлиги учун қора рангда бўлади. Лекин бу белгилар маълум мухит шароитларидагина юзага чиқади. Куёнларнинг генотипи фақат паст хароратдагина пигмент ишлаб чикариши мумкин. Шу сабабли қуён танасининг қайси кисмида кон билан таъминланиш сусайган бўлса ўша кисмида кора
пигмент пайдо бўлади. Оқ рангли қуён танасининг маълум қисмидаги жунини кириб ташласак ва шу жойдан жуннинг ўсиб чикишини паст хароратда олиб борсак, оқ ўрнига қора жунлар пайдо бўлади. Агар куёнларнинг қора рангли жунларини кириб ташлаб, уларни иссик хароратли жойда боқилса янги хосил бўлган жунлар яна оқ рангда бўлади. Генотипи бир хил бўлган монозиготали эгизаклар хар хил иқлим шароитига тушиб қолса, уларда хам хар хил ўзгариш бўлиши мумкин.
Демак, белгиларнинг қайси мухит шароитида бўлишига хам боғликдир. Одамлар кўзининг ранги, ўғил ёки қиз бўлиб туғилиши ва бошкалар албатта генотипга боғлик. Лекин куёш нури таъсирида теридаги пигментнинг хосил бўлиш микдори атроф-мухит шароитига боғлиқ. Белгининг юзага чикиши генотипнинг маълум бир ташки мухит таъсирига мойиллигига (берилувчанлиги) боғлик. Шунинг учун, маълум бир жойда тарқалган юқумли касалликлар билан шу жой ахолисининг хаммаси хам касал бўлавермайди. Касаллик генотипида шу касалликка мойиллиги бор кишилардагина юзага чиқади. Организмнинг ташқи мухит шароити таъсирига қилган жавоби шу таъсирга мосланишини билдиради. Ташкимухитнингўзгарувчанлиги мосланиши натижасида организмларда физиологик гомеостаз пайдо бўлган. Масалан, денгиз юзидан хар хил баландликда яшовчи одамларда эритроситларнинг сони (1 мм3 конда 4,5 млн) баланд тоғларда яшовчи одамларникига (1 мм3 конда 8,3 млн) қараганда деярли 2 марта камдир. Денгиз сатхидан юқорига кўтарилган сари кислороднинг камайиши билан шу жой ахолиси қонида эритроцитларнинг сони кўпаяди хавода кислород кам бўлса-да, эритроцитлар кўп бўлгани учун организм керагича кислород билан таъминланади. Одамларда ёзда терида мелониннинг кўпайши, хайвонларда жуннинг совуқ тушиши билан қалинлашиши хам шароитга мослашишидир. Ўсимлик ёруғлик кам тушадиган жойда ўстирилса унинг барг пластинкалари катталашади, яъни фотосинтез содир бўладиган юза ошади ва шу шароитга мослашади. Спорт ўйинларида энг юқори кўрсаткични кўлга киритиш хам генотипнинг таъсирчанлик нормасига боғлик. Спортчининг 100 метрга югуришида юқори кўрсаткичи, айтайлик хозирги пайтда 9 секунд. Лекин машқларнинг техникасини ошириш билан бу кўрсаткични ўзгартириш жуда қийин. Чунки, мускулларнинг жуда тез ишлашининг хам маълум бир чегараси бор ва бундан кўпрок қисқара олмайди. Шунинг учун спортчилар келажакда секундларнинг энг майда улушларихисобигагина чемпионликни аникласалар керак. Хайвон ва одамларда кузатиладиган вазннинг хар хиллиги, бўйининг узунлиги хам модификатсион ўзгарувчанликдир. Модификатсион ўзгарувчанликка фенокопияни (ташқи кўриниши ўхшашлик - фенонусхаланишни) хам олиш мумкин.
Фенокопия - маълум бир генотипга боғлиқ бўлган ва ташки мухит таъсирида юзага чиқарувчи ўзгаришнинг бошқа генотип бўйича юзага чиқадиган ўзгаришга ўхшаш бўлиши. Фенокопия физик, кимёвий ва биологик таъсирлар хисобидан юзага чиқади. Онадаги мавжуд айрим юкумли касалликлар (кизамик, токсоплазмоз) болада хар хил ирсий касалликларга ўхшаш бўлган ўзгаришнинг содир бўлишига олиб келади. Чунки она организми шу эмбрионнинг ўсишида мухит хисобланади. Фенокопиянинг мавжудлиги айрим касалликларга ташхис кўйишда кийинчилик туғдиради.
Масалан, туғилган болада кўз гавхарининг типик бўлмаслиги ретсессив ирсий касалликнинг, қизамиқ касаллигининг ёки онанинг хомиладор пайтида ионлаштирувчи нурлар олганлиги окибати бўлиши хам мумкин. Кизамик касаллиги натижасида юзага келган карлик (ешитмаслик) ирсий бўлган карлик касаллигига ўхшаш бўлди. Кузатилаётган белгиларнинг ўзгаришини сонлар билан ифодалаб, уларнинг ўзгарувчанлиги тўғрисида тўлиқ тушунча олиш мумкин. Бунинг учун сони ўрганилаётган (сон жихатдан) белги кўрсаткичи энг кичигидан бошлаб энг каттасигача кетма-кет жойлаштирилиб чиқилади, бунга вариатсион катор дейилади. Одатда, сон жихатдан ўрганилаётган ўзгарувчанликни иккига бўлинади: узлукли, узлуксиз. Узлуксиз ўзгарувчанликда хар бир олинган сон бир-биридан жуда кам фарққилади. Агар уларни кичигидан бошлаб бир каторга жойлаштириб чикилса, узлуксиз қатор хосил бўлди. Шунинг учун бу ўзгарувчанлик узлуксиз деб аталади. Бунга ўлчаш мумкин бўлган барча белгилар киради. Масалан, одамнинг оғирлиги, баргнинг катталиги ва хоказолар. Узлукли ўзгарувчанликда эса вариатсион катордаги жойлаштирилган ўзгарувчанликнинг катталиги бутун сон билан ифодаланади. Шунинг учун, бу ўзгарувчанлик узлукли ёки дискрет деб аталади. Бунга фақат бутун сонлар билан ифодаланадиган ва санаш мумкин бўлган барча белгилар киради. Масалан, чўчка солитёрининг бош қисмидаги илмокчалар сони, қуён болалари сони ва хоказолар. Хар иккала ўзгарувчанликда хам белгиларни хисоблашнинг бошланиши бир хил бўлиб, ўзгарувчанликнинг энг кичик ва энг катта қийматини, яъни ўзгарувчанликнинг кўлами (лимит) аникланади: лим = хмин - х мах. Масалан, 100 та чўчка солитёрининг бошидаги илмокчалари саналганда хмин = 24, х мах = 31 га тенг бўлди. 150 таталабанинг оғирлиги ўлчанганда хмин = 56,2, х мах = 80,7 кг бўлиб чикди. Шундан кейин, ўзгарувчанликнинг вариатсион катори тузилади. Бунинг учун ўзгарувчанлик кўлами (лимит) топилади. Ўзгарувчанлик кўлами биринчи мисол учун - 7, иккинчиси учун эса - 24,5. Ўзгарувчанлик кўлами асосида вариатсион каторни кандай тузиш аникланади.
Агар узлукли ўзгарувчанликда ўзгарувчанлик кўлами кичкина бўлса, шу ўрганилаётган белгиларнинг ўзини кичигидан бошлаб энг каттасига томон алохида синф, тўплам сифатида ёзиб қўйилса бўлади.
Илмоклар сони 2425262728293031
Шу сонли илмокчали солитёрлар сони 7131626211142

Маълум сондаги илмоклар (х) биттагина солитёрда (?) учрамасдан бир нечтасида учрайди. Шунинг учун бир хил сондаги илмоқлари бўлган солитёрларнинг сонини ф билан белгиланади. Шундан кейин вариатсион каторнинг чизикли тасвирини ифодалаш мумкин. Ордината ўкига илмоқлар сони (х), абсисса ўқига эса уларнинг неча марта учраш частотаси (ф) жойлаштирилади (64-расм).

64-расм. Вариатсион эгри чизик.
Ўрганилаётган белги тўғрисида батафсилроқ тушунча олиш учун унинг шундай катталигини топиш керакки, бу катталик барча ўрганилган белгилар ёки синфлар ундан жуда кам фарққилсин. Бу катталик ўртача арифметик қийматбўлиб уни хбилан белгиланади.Ўртача арифметик қийматни топиш учун барча синфлар киймати, синфларнинг умумий сонига бўлинади, яънихар бирсолитёр бошидаги илмоқчаларнинг умумий йиғиндиси ўрганилган солитёрлар сонига бўлинади:
Айрим синфлар жуда кам учраб, ўртача арифметик қийматдан жуда катта фарк килади. Шунинг учунўзгарувчанликхарактерини белгилашда ўртача квадратик фарк (?) топилади:
?(х ?х)2. (2)?=±н?1
Ўртача квадратик фарк хар бир синфнинг ўртача арифметик кийматидан канча фарк килишлигини кўрсатади ва бу кўрсаткич синфларни бир-бирига таққослашда мезон хисобланади. Фаркни квадратга кўтаришда ўртача арифметик фарқларнинг алгебраик йиғиндиси доимо нолга тенг. Илдиз чиқариш эса ўртача квадратик фаркни (?) ўртача арифметик фарқ билан таккослашга шароит яратадиган бир текис ёналишдаги қийматлар олиш учун керак бўлади. Мисол:
382 371?
?=± 100 = 371?14,4 = 356,6 = 3,60.99 9999
Энди ўртача арифметик кийматнинг хатосини хисоблаб чикиш зарур. Бу куйидаги формула ёрдамида топилади:
м =± ? . (3)н м = 3,60 = 3,60 =0,36. ±100 ±10
Ўрганилаётган иккита ўзгаришни (катталикни) солиштириш керак бўлса ўртача арифметик қийматлар тафовутининг ишончлилик коеффитсиенти т ни куйидаги формула бўйича топилади:
х1?х2 т =2 2. (4)± м1 +м2 2725 2 2 ? 2
т =±0,360,31 2 = 0,120,096= 0,21 = 0,45 = 4,44 . ?±
т нинг қиймати асосида унинг Стюдент жадвалидаги кўрсаткичи топилади ва П (ехтимолли катталик) аниқланади. Агар П > 0,1 ва П = 0,1 бўлса кузатилаётган ўзгарувчанликнинг фарқи бошка синфга нисбатан ёк. Агар П = 0,5 ёки П < 0,5бўлса, синфлар орасида фарқ бор ва у ишончлидир.
Ўзгарувчанликни аниқлашда яна хам оддийрок усулдан фойдаланса бўлади. Унда ўртача арифметик кийматушбу
формула асосида топилади:
Х = А + 1 аф , (6)н
бу ерда: А - шартли ўртача арифметик қиймат (модал синф); а - шартли ўртача арифметик фарк; Х – унингчастотаси.Ўртача квадратик фарққуйидаги формула ёрдамида топилади:
2(?аф)2?аф ?н?=н?1. (7)
Кейинги хисоблашлар эса юқоридаги (3), (4) формулалар асосида бажарилади (6-жадвал).
6-жадвал
?хўчка солитёри бошидаги илмоклар сони бўйича тузилган ўзгарувчанлик каторини ўрганишда
бажариладиган ишлар
Синфлар киймати х Частотаси ф Ўртача кийматдан фарк а Ўртача киймат фаркининг частотага кўпайтмаси аф Ўртача кийматдаги фарк квадратининг частотага кўпайтмаси а2ф
24 25 26 27 28 29 30 31 7 13 16 26 21 4 2 н = 100 - 3 - 2 - 1 0 2 3 4 5 -21 -26 -26 0 42 33 16 10 фаф =
38 6 52 16 0 84 99 64 50 а2фа2ф = 371

Чўчка солитёри бошидаги илмоклар сони бўйича тузилган ўзгарувчанлик каторини ўрганишда бажариладиган ишлар: жадвал бўйича шартли ўртача арифметик кийматдан (27) хар бир синф катталиги ажратилади: а-х-А ва унинг ўртача қийматдан фарқи (А) аниқланади. Кейин а ва а2 нинг қийматлари аниқланади.