Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Чала доминантлик. Менделнинг доминантлик ёки биринчи авлод дурагайларининг бир хиллилик қонуни айрим чатиштир-ишларда кузатилмаслиги мумкин. Бундай холатларда доминант белги ўз хусусиятини тўлиқ юзага чиқара олмайди, яъни чала доминантлик билан юзага чиқади. Мендел чала доминантлик ҳодисасини хам кузатади. Белгилар чала доминантлик билан юзага чиққанда биринчи авлоднинг гетерозиготали дурагайларида доминант белги тўлиқ пайдо бўлмайди. Масалан, қизил ва оқ намозшомгулни ўзаро чатиштирилганда қизил, бинафша ва оқ дурагайлар пайдо бўлади. Пайдо бўлган бинафша ранг чала доминантлик натижасидир. Одамда эритроситларнинг шакли ўрокка ўхшаб қолишлиги камконлик касаллигига олиб келади. Камқонлик касали билан оғриган кишининг генотипи аа бўлса иккала доминант АА бўлган кишининг эритроситлари эса юмалок
бўлади. Битта доминант, битта рецессив гени бўлган организмда (Аа) эритроситларнинг шакли юмалок билан ўроксимон шаклнинг
оралиғида бўлади. Систинурия касаллигининг юзага чикишида хам чала доминантлик ҳодисасини кузатиш мумкин. Рецессив гени бўйича гомозиготали (аа) одамнинг буйрагида тош хосил бўлиши мумкин, гетерозиготали (Аа) организмда тош хосил бўлмайди, лекин сийдикда систиннинг микдори ошиб кетади. Доминант гени бўйича гомозиготали организмда эса тош хосил бўлмайди. Талассемия касаллиги одатда рецессив гени бўйича гомозиготали (аа) кишиларда оғир кечади. Доминант гени бўйича гомозиготали киши касал бўлмайди. Гетерозиготали организмда эса белги ярим холатда юзага чиқади ва касаллик енгил ўтади.

БЕЛГИЛАРНИНГ АЖРАЛИШ ҚОИДАСИНИНГ БУЗИЛИШИ

Доимо хам иккинчи авлод дурагайларида фенотип бўйича белгиларнинг ажралиш нисбати 3 : 1 бўлавермайди. Бунинг сабабларидан бири дурагайлар яшаш муддатининг бир хил эмаслигидир. Масалан, қора қўнғир тулкиларни бир-бири билан чатиштирилганда қора қўнғир ва қора кумуш ранг дурагайлар олинди. Лекин уларнинг бир-бирига нисбати кутилгандек 3 : 1 бўлмасдан 2 : 1 нисбатда бўлди. Кейинчалик маълум бўлишича гомозиготали (АА) кора кўнғир тулкилар туғилмасдан, эмбрионал ривожланиши давридаёк ўлиб кетар экан. Хомиладор тулкилардаги эмбрионларни текширилганда хам хақиқатан кора кўнғир эмбрионларнинг бир кисми ўлик эканлиги аниқланган. Шунинг учун қора қўнғир тулкилар орасида гомозиготалилари учрамайди, чунки тулкиларда эмбрионал ривожланишини бошқарувчи ген гомозигот генотипли эмбрионда унинг ривожланишини тўхтатади ва эмбрион халок бўлади. Фақат гетерозиготали кора кўнғир тулкилар тирик туғилганлиги учун нисбат 2 : 1 бўлади. қоракўл кўйларни чатиштиришда хам шунга ўхшаш ҳодиса кузатилади.

Кўнғир қоракўл кўйларни бир бири билан чатиштирилганда ажралиш 2 : 1 нисбатда бўлади. Доминант гени бўйича гомозиготали қўзичоқлар туғилгандан кейин тезда ўлади чунки уларда ошкозон-ичак системаси яхши ривожланмас экан. Одамда хам белгиларнинг ажралишида қоидадан четга чиқишни кўзғатиш мумкин. Масалан, брахидиктилияни (бармоқларнинг калта бўлиши) юзага чиқарувчи доминант ген гетерозигота холида юзага чикади. Агар организм шу гени бўйича гомозиготали бўлса у туғилмасдан эмбрион давридаёк халок бўлади. Одамларда эритроцитларшаклининг ўроққа ўхшаб қолиши ва ундаги гемоглобиннинг ўзгариши хам доминант ген таъсирида юзага чиқиб, камконликка олиб келади. Шу белгиси билан гетерозиготали (Аа) кишилар яшайди, гомозиготалилар (АА) эса туғилгандан кейин кўп яшамасдан халок бўлади. Кавказ орти ва Ўрта денгиз атрофи ахолиси орасида талассемия (гемоглобин структурасининг бузилиши) касаллигини келтириб чиқарувчи рецессив ген учрайди. Шу гени бўйича гомозиготалиларнинг деярли барчаси халок бўлади, гетерозиготалилар эса соғлом хисобланади. Талассемия касаллигини келтириб чиқарувчи мутант ген, одатда, безгак касаллиги кенг тарқалган жой ахолиси ўртасида кўп учрайди. Гемоглобини ўзгарган кишиларнинг безгак касаллигига чидамли бўлишлигига сабаб безгакнинг қўзғатувчиси (плазмодиумлар) шакли ўзгарган эритроцитлар ичига кирмас экан. Шунинг учун безгак кенг тарқалган жойда, талассемия касаллиги билан хам оғримайдилар.

КЎП АЛЛЕЛЛИК

Агар аллелларнинг сони иккитадан орти бўлса, кўп аллеллик дейилади. Бундай аллел генлар битта доминант геннинг бир неча маротаба мутацияга учраши натижасида келиб чиқади. Натижада асосий доминант (А) ва рецессив (а) генлардан ташқари уларнинг оралиғида турадиган бир неча аллел генлар пайдо бўлади (А, А1, А2, А3, А4, ..., а). Демак, битта ген турлича ўзгариб ҳар хил белгиларни юзага чикариши мумкин, яъни оралик ген (А1) асосий доминант генга (А) нисбатан рецессив хисобланиб асосий рецессив генга (а) нисбатан эса доминант хисобланади ва хоказо. Дрозофила пашшаси кўзининг турли рангда бўлиши 12 та қатор аллел генлар таъсирида юзага чиқади. дрозофила пашшаси кўзининг ок, зафарон, озгина бўялган, тўк сариқ қизғиш, қизил ва хоказо рангларни келтириб чикаради. Куёнларда эса жунининг ранги кора, хаворанг (шиншилла), ок лекин думи, кулоғи, оёғи ва бурнининг учи кора (химолой куёнлари) бўлиши мумкин. қора қуёнларни CC, ок (химолой куёнлари чч) билан чатиштирилганда биринчи авлоддан олинган дурагайларнинг хаммаси кора рангли Cch бўлади (17-расм). Бу дурагайларни ўзаро чатиштириб, иккинчи авлоддан олинган дурагайларда белгилар 3 : 1 нисбатда ажралади (3 та қора, 1 та оқ химолой). Агар оқ (химолой) қуёнлар - chch, оқ (албинос) – cаcа куёнлар билан чатиштирилса, биринчи авлод дурагайларнинг барчаси химолой куёнларига ўхшаш бўлади, яъни chcа, шу куёнлардан олинган иккинчи авлод дурагайлар эса белгилар 3 : 1 нисбатда (3 та химолой, 1 та албинос) ажралади. Бу монодурагай чатиштиришда қуёнлар жуни рангининг 3 : 1 нисбатда ажралиши шу рангларни юзага чиқарувчи генлар битта аллелга мансуб эканлигини кўрсатади. Агар улар аллел генлар бўлмаганда, белгиларнинг ажралишида юқоридаги нисбат кузатилмас эди. Кўп аллеллик ҳодисасида асосий доминант ген у билан бир қаторда турувчи шу геннинг бошка аллелларидан устун бўлади, иккинчи доминант ген эса биринчига нисбатан рецессив бўлиб, кейингиларига нисбатан доминант хисобланади, яъни бу ҳодисани қуйидагича ёзиш мумкин: А > А1 > А2 > А3 > А4 > а. Диплоид организмда шу аллелардан фақат иккитасигина чатиштиришда иштирок этади, яъни АА1, АА2,АА3, АА4 ва хоказо.

ОДАМЛАРДА КОН ГУРУХЛАРИНИНГ НАСЛДАН-НАСЛГА

ЎТИШИ ВА КОДОМИНАНТЛИК

Кон гурухларининг наслдан-наслга ўтиши хам кўп аллел генлар билан бошқарилади. Одамда 4 хил кон гурухи маълум: I (0), II (А), III (B) ва IV (АB). Агар А, B ёки АB гурухга эга бўлган қонни 0 гурух қони бўлган кишига қуйилса, бу киши ўлиши мумкин. Чунки А гурух кони эритроситларида А-антигени, B-гурухда B-антигени бўлади. АB гурух конида эса антиген бўлмайди. Зардоб бўйича бу тўртта кон гурухи бир-биридан куйидагича фаркланади: 0 гурухда кон зардобида иккита антитело б ва в, А гурухда антитело в, Б гурухда б антитело бўлса, АB гурух зардобида эса антитело бўлмайди

Одамдаги тўрт хил қон гурухи битта геннинг учта аллели IА, IB, I0 иштирокида юзага чикади. Аллел I0 (i) рецессив аллел бўлиб, унга нисбатан IА (II гурух) IB (III гурух) аллеллари доминант хисобланади. IА ва IB аллеллар биргаликда (IА ва IB) IB гурух қонини белгилайди, яъни бу генларнинг таъсири кодоминантлик билан юзага чиқади. Демак , I гурух қонининг генотипли I0I0 (ii), II гурухники IАIА ёки IАI0 (IАi), III гурухники IBIB ёки IBI0 (IBi), IV гурух генотипи эса IAIB.
Кон гурухлари наслдан-наслга ўтади. Шунинг учун суд тиббиёти экспертизасида айрим муаммоларни ечишда бундан фойдаланилади. Масалан, боланинг қон гурухи асосида унинг отасининг кон гурухини аниқлаш мумкин. Лекин доимо хам боланинг кон гурухига қараб унинг отасининг қон гурухини аниқлаш бирмунча қийин, аммо шу киши боланинг отаси бўла олиши ёки бўла олмаслигини айтиш мумкин .

ГЕНЛАРНИНГ ЎЗАРО ТАЪСИРИ

Мендель қонунларини ўрганиш жараёнида битта ген битта белгини юзага чиқаришини кўриб ўтдик. Лекин айрим холларда чатиштиришлар натижаси Мендел қонуниятларидагидек бўлиб чиқмади. Фақат иккинчи авлодда эмас, балки биринчи авлодда хам кутилмаган янги белги дурагайлар пайдо бўлади. Бундай натижаларни кўрган Мендел таълимотининг айрим душманлари Мендел қонуниятларини ирсият умумий қонуниятларини кисман ифодалаган деб кўрсатишга ҳаракат қилдилар. Лекин ҳар хил организмлар устида турли генетик теширишларнинг кенг кўламда олиб борилиши , Мендель қонуниятлари асосидагина тушунтирилиши мумкинлигини исботлади ва ирсий белгиларнинг юзага чиқиши жуда мураккаб жараён эканлигини кўрсатди. Чунки айрим холатларда битта белги икки ва ундан ортиқ генларнинг ўзаро таъсир натижасида ва аксинча бир неча белгилар битта ген иштирокида юзага чиқиши аниқланди. Бу эса дурагайларда белгиларнингажралиш нисбатига албатта таъсир қилади. Демак, ҳар бир организм генотипини бир-бирига алоқаси бўлмаган алохида олинган генларнинг тўплами деб бўлмайди. Генларнинг ўзаро таъсири дейилганда генларнинг жисмоний жихатдан бир-бирига таъсир кўрсатиши эмас, балки уларнинг бирламчи ва иккиламчи махсулотларининг белгиларини юзага чиқариш жараёнидаги ўзаро таъсир тушунилади. Генларнинг ўзаро таъсирини аллел ва аллел бўлмаган генларнинг ўзаро таъсирига ажратиб куйидаги чизма бўйича кўрсатиш мумкин.