Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Жинслар нисбати. Жинслар нисбати одатда уч даврда: 1) зигота; 2) туғилиш; 3) ўсиш ва ривожланиш даврларида ўрганилади. Зигота даврида эркак ва урғочи зиготалар сонининг бир-бирига бўлган нисбати аниқланади ва бунга жинсларнинг бирламчи нисбати дейилади. Лекин одамларда жинсларнинг бирламчи нисбатини ўрганиб бўлмайди, чунки одамларда жинсни бола туғилган пайтида аниқланади, яъни жинсларининг иккиламчи нисбати ўрганилади. Жинслар нисбати бола тугилгандан кейин унинг ўсиш ва ривожланиш даврида ўзгариши мумкин. Бундай даврда жинсларнинг учламчи нисбати ўрганилади. Статистик маълумотларга қараганда одамларда жинсларнинг иккиламчи нисбати 1 : 1 га якин, аниқроғи 100 та кизга 102-106 та ўгил бола туғилади. Жинс нисбатларининг тенг эмаслигини қандай тушунтирса бўлади? Жинснинг қандай бўлишлигини белгиловчи уруғ хужайраларнинг, яъни сперматозоидларнинг ярми Х, ярми эса Y хромосомали бўлади. Лекин тенг сонда хосил бўлган сперматозоидлар ўлчами жихатидан хам бир-биридан фарққилади, яъни Х-хромосомалилари каттарок, Y лилари эса кичикроқ бўлади. Кузатишларига кўра хосил бўлган Х ли сперматозоидларнинг маълум қисми айрим сабабларга кўра уруғланишга қатнашгунча бўлган вақтда халок бўлар экан, натижада эркак жинсий суюклигида Y ли сперматозоидларнинг сони нисбатан кўпрок бўлади. Шунинг учун уруғланишда Y ли сперматозоидларнинг тухум хужайра билан қўшилиш эхтимоли ортади, лекин эмбрионал ривожланиш даврида маълум сондаги эркак жинсли эмбрионлар айрим сабабларга кўра ривожланмасдан халок бўлади. Хатижада туғилиш пайтидаги хисоб бўйича умумий нисбат 1 : 1 га яқин бўлади. Одамларда жинсларнинг иккиламчи нисбатини ўрганиш бу нисбатнинг айрим холатларга боғлиқлигини кўрсатади. Масалан, куйидаги холатларда ўғил болалар кўпроқ туғилади: Биринчи хомиладорликда, шаҳарга қараганда қишлоқ ахолиси ичида, шуни тақозо қиладики, эмбрионал ва ундан олдинги даврда қулай шароит бўлса, шу шароитда ўғил бола туғилиш эхтимоли кўпрок бўлади. Лекин 1914-1918 ва 1939- 1945-уруш йиллари ўғил болалар қизларга нисбатан 2% кўпрок туғилган. Бу холат хозиргача илмий асосланган эмас. Ўсиш ва ривожланиш даврида жинсларнинг учламчи нисбати ўрганилади. Жинсларнинг учламчи нисбатида ёш улғайган сари эркаклар сони камая боради. Америка оқ танлилари популацияси мисолида жинсларнинг учламчи нисбатидаги ўзгаришларни яккол кузатиш мумкин.
Аёллар Эркаклар
Жинсларнинг бирламчи нисбати ? ?
Жинсларнинг иккиламчи нисбати 100 106
Жинсларнинг учламчи нисбати:
18 ёш 100 100
50 ёш 100 95
57 ёш 100 90
67 ёш 100 70
87 ёш 100 50
100 ёш ва ортиқ 100 21
Рақамлардан кўриниб турибдики, жинсларнинг учламчи нисбатида аёллар кўпчиликни ташкил килади. Бу холатни, яъни аёлларнинг ҳаётий чидамлилигини тушунтиришда турли фикрлар бор. Жинслар хосил бўлишини бошкариш. Одамлар қадим-қадимдан қачон ўғил ва қачон киз туғилишини билишга қизиққанлар. Бу тўғридаги илмларнинг қандай ривожланганлигига қараб турли халқлар орасида ҳар хил ривоятлар бор. Анаксагорнинг фикрича, ўғил ёки қиз бола туғилиши организмнинг чап ёки ўнг томонига боғлиқ. Галеннинг тушунтиришича, одамнинг ўнг томонининг ҳарорати юқорироқ бўлиб, ўнг томонда ўғил болалар хосил бўлади. Шунга биноан табиатшунос олимлар агар оилага қиз керак бўлса аёл киши чап, ўғил керак бўлса ўнг ёни билан ётиши керак деб тушунтирадилар. Буни исботлаш учун олимлар аёлнинг чап ёки ўнг тухумдонини олиб қўйишган. Ўнг тухумдони олинган аёл қиз туққан, чап тухумдони олинган аёл эса ўғил туққан. Лекин бу тажрибадан кейин доимо хам худди шундай натижа олинмаган. В.Н.Шредернинг фикрича, аёл киши қанча вақтлироқ , яъни ёш турмушга чиқса биринчи фарзандининг ўғил туғилиши шунча кўпроқ бўлиб, 100 қизга 121 ўғил туғилади. Жирунинг кўрсатишича, эр темпераментли бўлиб, хотин мелонхолик бўлса, қиз туғилиш эхтимоли кўпрок. Кейинги йилларда олимлар қиз ёки ўғил туғилишини она организмидаги мухит билан тушунтиришга ҳаракат килмокдалар. Аёл организмида (қинида) кислотали ва ўртача (нейтрал) мухит галланиб туради (сперматозоидларнинг ўзида кислотали мухит). Агар сперматозоидлар она организмининг кислотали мухитига тушса қиз, нейтрал мухитга тушса ўғил туғилар экан. Д.Л. Длигач (1972) фикрича, агар онанинг бўйи отаникидан узун бўлса бундай оилада ўғил туғилади, аксинча бўлса кўпроқ қиз туғилади. Бу холни аёл организмидаги ўсиш гормони таъсирида Y-хромосомали сперматозоидларнинг фаол ҳаракати таъминланса керак, деб тушунтирилади. Франсуз профессори Столповений фикрича, организмга тушадиган калий тузлари ёрдамида хохлаган жинсни олиш мумкин. Агар аёл киши қиз туғмоқчи бўлса унга бир ой мобайнида тузсиз овкатлар тавсия қилинади. Шундай овқатланганда буйрак усти безининг иши кучаяди ва кортикостероид гормон кўпрок ишлаб чиқарилади, натижада хужайраларда калийнинг мидори камаяди. Ўғил бўлиш учун эса организмда калий микдорини кўпайтириш керак, яъни калий тузлари бор овқатларни истеътемол қилиш керак. Шилингнинг маълумотларига кўра, лимон ва аскорбин кислоталари эркак сперматозоидларининг ҳаракатчанлигини камайтирса, хлорид кислота тухум хужайрани нимжонлантирар экан. Хозирги пайтда хайвонларда хохлаган жинсни олиш қийин эмас. Сперматозоидларнинг (Х ли ва Y ли) солиштирма оғирлиги ҳар хил бўлганлиги учун уларни бир-биридан ажратиб, сунъий уруғлантирилганда кутилган жинс олинади. Бу усулни айрим холатларда одамларда хам қўллаш мумкин. Лекин Н.П. Дубинин ва Й.Г. Шевченколарнинг фикрича, жинслар табиий нисбатнинг ҳар хил йўллар билан ўзгариши жуда ёмон социал оқибатларга, яъни ахоли социал структурасининг бузилишига олиб келиши мумкин экан. Жинсга боғланган белгиларнинг наслдан-наслга ўтиши. Жинсий хромосомаларда жойлашган генлар таъсирида юзага чиқадиган белгиларни жинсга боғланган белгилар деб аталади. Хозирги пайтда Х- хромосомадаги генлар орқали юзага чиқадиган 100 дан ортиқ белгилар маълум. Масалан, гемофилия, далтонизм, мускуллар ишининг бузилиши, тиш эмалининг қорайиши ва бошка касалликлар.
Гемофилия (қоннинг нормада ивимаслиги) касаллиги фақат эркакларда учрайди. Гемофилия билан оғриган касалларда хаттоки теридаги озгина ярадан хам кўп кон кетиб, ўлимга олиб келиши мумкин. Гемофилия касаллиги рецессив ген (h) таъсирида юзага чиқиб, унинг доминант аллели (H) коннинг нормада ивишини таъминлайди. Рецессив гени бўлган гетерозиготали она бу касалликни ташувчи хисобланади.

Белги	Ген	Ген жойлашган хромосома
Гемофилия (коннинг) ивимаслиги	H	Х-хромосомада
Соғлом (кон нормал ивийди)	H	Х-хромосомада

29-расм. Гемофилия касаллигини юзага келтирувчи рецессив геннинг ирсийланиши.

Жадвалдан кўринишича, бу аллел генлар Х-хромосомада жойлашган. Соғлом, лекин гемофилия гени бўйича гетерозиготали аёл соғлом эркакка турмушга чиқса, болаларнинг гемофилия касаллиги билан туғилиш эхтимоли қандай? Аёл киши гетерозиготали бўлганлиги учун икки хил тухум хужайрани хосил килади (ХХ ва Хх). Эркак киши соғлом бўлганлиги учун унинг Х-хромосомасида қонни нормада ивитадиган Х гени бор (ХХ), шунга кўра эркак кишида хам икки хил сперматозоидлар (Y ва ХХ) хосил бўлади. Бу тўртта гаметаларнинг кўшилиши натижасида тўртта зигота хосил бўлиб, улардан қонларининг ивиш хусусияти ҳар хил бўлган организмлар ривожланади (29-расм). Биринчи зиготадан қони нормада ивийдиган гомозиготали аёл, иккинчи зиготадан хам соғлом аёл ривожланади, лекин бу аёлнинг генотипи гетерозиготали бўлиб, қонни ивимасликка олиб келадиган рецессив ген (х) бўлади. Шунинг учун бу аёл гемофилия касаллигини ташувчи хисобланади. Учинчи ва тўртинчи зиготалардан эркак кишилар ривожланиб, улардан бири соғлом иккичиси эса гемофилия касаллиги билан оғрийди.
Гемофилия касаллигининг наслдан-наслга ўтишини кузатиш шуни кўрсатадики, бу касалликни юзага чиқарувчи ген жинсий хромосомада жойлашганлиги учун жинс билан боғланган холда наслдан-наслга ўтади. Эркак кишиларнинг гемофилия касаллиги билан оғришига сабаб шуки, уларнинг Y-хромосомасида гемофилия касаллигини юзага чиқарувчи рецессив геннинг (х) доминант аллели (Х) йўқ (ХхY). Доминант гени бўлган зиготадан соғлом организм ривожланади (ХХY), чунки доминант ген (Х) рецессив (х) геннинг белгисини юзага чиқармайди. Гемофилия касалининг наслдан-наслга ўтишини ўрганиш тиббиётда катта аҳамиятга эга. Масалан, тиббий-генетик маслахатга келган эркак киши акасининг гемофилия касаллиги билан касалланганини билдириб, унда хам бу касал бор-йўклигини билмоқчилигини айтади. Маслахатга келган йигит соғлом, яъни гемофилия билан касалланган эмас (ХХY). Шунинг учун болалари соғлом бўлади, лекин гемофилия генини ташувчи аёлга уйланса гемофилик бола туғилиши мумкин.
Жинсга боғланган белгига мисол қилиб яна далтонизм (рангларни ажрата олмаслик) касаллигини олиш мумкин. Касаллик химик Далтон номи билан аталишига сабаб у рангларни ажрата олмайдиган дастлабки ўрганилган касаллардан бири эди. ХVIII аср охирлари ХVХ аср бошларидаёк рангларни ажрата олмаслик касаллигининг наслдан-наслга берилиши аниқ маълум бўлган. Агар аёл киши далтонизм касаллиги билан оғриган бўлиб, унинг турмуш ўртоғи соғ бўлса, оилада туғилган ўғил болаларнинг барчаси онасига ўхшаган далтонизм касаллиги билан туғилади, қизларнинг барчаси эса соғлом бўлади. Агар тескариси бўлса, яни ота далтонизм касаллиги билан оғриган бўлиб, она соғлом бўлса, касалликнинг болаларда пайдо бўлиши бутунлай ўзгаради ва барча болалар соғлом туғилади. Ота хам, она хам соғлом бўлган оилада эса қизлар соғлом туғилиб, ўғил болаларнинг ярми далтонизм касаллиги билан туғилиши мумкин.
Бунда она касални (генни) ташувчи хисобланади. Демак, аёллар ва эркаклар ўртасида далтонизм касаллигининг учраши бир хил эмас экан. Масалан, АКС да 8% эркакларда ва 0,5% аёлларда далтонизм касаллиги учрайди. Мушак ишининг ўзгариши (мушак дистрофияси) касаллиги хам рецессив ген таъсирида юзага чиқиб, жинс билан боғланган холда наслдан-наслга ўтади. Бу касаллик боланинг жуда ёшлигидан пайдо бўлиб, йил ўтган сари кучайиб боради, бола 20 ёшга етганда эса оғир майибликка ва ўлимга олиб келади. Шунинг учун мускуллар ишининг бузилишини Дюшен хили билан касалланган эркаклардан насл қолмайди. Шу белги бўйича гетерозиготали аёллар эса бутунлай соғлом хисобланади. Одамлардан Х-хромосомада жойлашган генлардан яна бири доминант ген бўлиб, бу ген таъсирида тишларнинг тузилиши ўзгариб, тиш эмали қораяди. Агар ген Y-хромосомада жойлашган бўлса, бу ген фақат отадан ўғилга берилади.Y-хромосомада жойлашган генлар кам ўрганилган. Хозирги пайтда Y-хромосомада жойлашган генлардан 3-4 тагинаси аниқланган (андрогенларга таъсирчанликни аниқловчи, уруғдоннинг ривожланишини бошқарувчи, тўкималарнинг бир-бирига мувофиклигини таъминловчи ва организмнинг бўйига ўсишини бошкарувчи генлар). Кулоқ супраси чеккасида тукларнинг бўлишини (гипертирихоз) ва терида қаттиқ тангачали ўсикларнинг юзага келишини бошкарувчи генлар хам Y-хромосомада жойлашган деган фикрлар мавжуд, лекин хозиргача бу генларнинг ушбу хромосомада жойлашганлиги тўлик аниқланган эмас.