Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Дидурагай чатиштириш. Менделни энди ўрганилаётган аллеллар бир жуфт бўлмасдан икки ва ундан ортиқ бўлганда белгиларнинг кейинги авлодларда қандай ажралиши қизиқтиради. Бунинг учун у икки жуфт аллели билан фарқ қилувчи нўхатларни ўзаро чатиштириб белгиларнинг ирсийланиш қонуниятини ўрганди. Дидурагай чатиштириш босқичларини хам худди монодурагай чатиштиришдек қилиб олиб борди. Лекин икки хил доминант аллели бўлган яъни сарик ва силлик нўхатни (ААББ) иккита ҳар хил рецессив аллели бўлган, яъни яшил ва буришган нўхат (аабб) билан чатиштирди. Мендел назарий жихатдан дидурагай чатиштириш натижаларини олдиндан хисоблаб қўйган эди, яъни икки хил доминант аллелнинг ҳар бири "А" ва "Б" алохида-алохида гаметага тушса, рецессив аллеллар "а" ва "б" хам бир-биридан ажралган холда гаметаларга тушади. Бу гаметаларнинг (АБ; аб) кўшилиши натижасида биринчи авлодда АаБб генотипли дурагай хосил бўлиб, фенотип жихатидан барчаси сарик силлик бўлиши керак эди. Ўтказилган тажрибалар худди шундай натижа берди. Лекин Мендел тажрибалари натижасига, яъни биринчи авлод дурагайларининг дигетерозиготали Аа - Бб бўлишлигига хали аниқ ишонч хосил қилган эмасди. Шунинг учун
биринчи авлод дурагайлари билан тахлил қилувчи чатиштириш олиб боради ва уларни икки жуфт рецессив аллеллари бўлган организмлар билан чатиштиради. Назарий хисобга кўра, иккита доминант белгили дигетерозиготали организмдан 4 хил гамета АБ, аБ, Аб, аб хосил бўлади, иккита рецессив белгилисидан эса бир хил гамета (аб) хосил бўлади. Бу гаметаларнинг кўшилиш эхтимоли тенг бўлгани учун 4 хил зигота хосил бўлиб, улар сони жихатдан бир-бирига тенгдир: 1 АаБб : 1ааБб : 1Аабб : 1Аабб олинган натижа асосида Мендел биринчи авлодда дурагайларнинг дигетерозиготали эканлигини исбот килади. Бу дигетерозиготали дурагайларни ўзаро бир-бирлари билан чатиштирилганда (АаБб , АаБб) ҳар биридан 4 тадан ҳар хил гаметалар ва уларнинг эркин кўшилиши натижасида иккинчи авлодда 16 та ҳар хил генотипли организмлар куйидаги нисбатларда хосил бўлади: 9АБ : 3Аб : 3аБ : 1аб. Бу формулада ёзилган ҳарфлар шу организмнинг факат фенотипинигина белгилаб, унинг генотипини аниқ кўрсата олмайди, чунки генотипи 4 ҳарф билан ифодаланиши керак. Мендел ўзининг бу тажрибаларининг натижаларини математик усулда тахлил килиб, белгиларнинг ажралишини қуйидаги формулада ифодалаш мумкинлигини кўрсатди: (3 + 1)2 . Бундан шундай хулоса чиқадики, яъни дидурагай чатиштириш иккита бир биридан мустакил бўлган монодурагай чатиштириш натижасидир: 9АБ-3аБ-3АБ-1аб + (3А + 1а) X (3Б + 1б). Бу натижани фақат генлар бир-бирига боғланган бўлмасдан ўзаро мустақил равишда наслдан-наслга бериладиган бўлгандагина кузатиш мумкин. Мендел дидурагай, тридурагай ва полидурагай чатиштириш тажрибаларининг натижалари асосида белгиларнинг мустакил холда наслдан-наслга ўтиш қонунини яратади.
Мендел фенотипик белгиларни ўрганиш асосида белгиларнинг наслданнаслга ўтиш қонуниятини назарий жихатдан қуйидагича изохлаб беради. Иккита бир-биридан кескин фарк киладиган белги (алтернатив белги) иккита ирсий омилга (ген) боғлик ва бу белгилар ажралганда уларни юзага чиқарувчи омиллар алохида гаметаларга тушади. Белгиларни юзага чиқарувчи омил - бу ген бўлиб, у хромосомада жойлашган. Хромосомалар эса организмда жуфт-жуфт холда учрайди. Шунга кўра, ҳар бир ген хам жуфт холда учрайди. Жуфт ёки аллел генлар гомологик хромосомаларнинг бир хил локусларида жойлашган бўлади. Белгиларнинг мустакил холда наслдан-наслга ўтишини дидурагай чатиштиришдан чиққан натижани тахлил қилиш билан кузатиш мумкин. Дурагайлардаги фақат битта белгининг юзага чиқишини кузатамиз. Масалан, ранги сариқлар 9АБ + 3Аб = 12; яшиллар 3аБ + 1аб = 4 нисбат 12 : 4 ёки 3 : 1. Иккинчи белги шакли силликлар 9 АБ + 3аБ = 12 буришганлар 3Аб + 1аб = 4 нисбат 12 : 4 ёки 3 : 1.
Демак, дидурагай ва полидурагай чатиштиришда иккинчи авлодда белгиларнинг ажралиши хам Менделнинг иккинчи қонуни асосида содир бўлади, яъни ҳар бир аллел ёки белги бир-бирига нисбатан 3 : 1 нисбатдан наслдан-наслга ўтади. Чунки ҳар бир аллел бошка аллелга ўз таъсирини кўрсатмасдан ва унинг таъсирига берилмасдан мустакил равишда наслдан-наслга ўтиб, алохида бўлган генотиплар тўпламини хосил қилади. Масалан, қора сочли АА ёки Аа ва қора танли ББ ёки Бб шу иккала доминант белгиси билан дигетерозигатали АаБб ота-онадан куйидагича 4 хил гаметалар хосил бўлади: АБ, Аб, аБ, аб, чунки бу генларнинг ҳар бири алохида-алохида хромосомаларда жойлашган. Шунга кўра, А аллел Б ёки Б аллел билан битта гаметага тушиши мумкин. Натижада хосил бўлган 4 хил гаметаларнинг ҳар бири 25% ни ташкил қилади. Отадан хам, онадан хам худди юкоридагидек 4 хил гаметалар хосил бўлади ва
улар ўзаро эркин қўшилиб, 16 та генотипни хосил қилиши мумкин. Бу гаметаларнинг қўшилишидан хосил қилинган генотип ва фенотипни кўрсатишда одатда Пеннет катакчаларидан фойдаланилади.

17-расм. Куёнларда кўп аллел генларнинг ирсийланиши: C - кора ранг; ч - оёклари, кулок ва тумшуғи кора, танаси эса

ок (химолой куёнлари); cа - ок (албинос).

Гаметалар	А Б	Аб	аБ	аб
А Б	ААББ	ААБб	АаББ	АаБб
Аб	ААБб	ААбб	АаБб	Аабб
аБ	АаББ	АаБб	ааББ	ааБб
аб	АаБб	Аабб	ааБб	аабб

Пеннет катакчасида кўрсатилган 16 генотипнинг 9 тасида ҳар иккала доминант белгини юзага чиқарувчи генлар бор. АБ (яъни қора соч қора танли) 3 та генотипда биринчи белгининг доминант гени бўлиб, иккинчи белгининг эса рецессив гени Аб (қора соч ок танли) яна 3 генотипда биринчи белгининг рецессив гени бўлиб, иккинчи белгининг доминант гени аБ (малла соч қора танли) хамда битта генотипда фақат рецессив генлари учрайди, аб (малла соч, ок танли) ва фенотип бўйича белгиларнинг ажралиши 9 : 3 : 3 : 1 нисбатда бўлади. қора сочлилар хаммаси 12 та, малла соч эса 4 та, нисбат 3 : 1. қора танлилар хаммаси 12 та, ок танлилар эса 4 та нисбат 3 : 1. Агар иккитадан ортиқ алтернатив белгиси бўлган организмларни ўзаро чатиштирилса хосил бўладиган гаметалар ва уларнинг қўшилишидан хосил бўладиган генотипларнинг сони янада кўпаяди. Масалан, тридурагай чатиштиришда учала белгиси бўйича гетерозиготали организмнинг ҳар биридан 8 тадан ҳар хил гаметалар хосил бўлиб, уларнинг қўшилишидан 64 та генотип вужудга келади. Агар қора кўзли, қора танли, ўнг қўлини яхши ишлата оладиган ва учала белгиси билан хам гетерозиготали (Аа Бб Cc) бўлган аёл худди шундай эркакка турмушга чиқса, ҳар биридан қандай гаметаларнинг ва шу гаметаларнинг кўшилишидан қандай генотипларнинг хосил бўлишини Пеннет катакчаси ёрдамида қуйидагича ёзиш мумкин:

П Аа Бб CcX Аа Бб Cc
АБC АБc АбC Абc аБC аБc абC абc
АБC ААББCC ААББCC ААБбCC АаБбCc АаББCC АаББCC АаББCC АаБбCc
АБc ААББCc ААББcc ААБбCc ААБбcc АаББCc АаББcc АаБбCc АаБбcc
АбC ААБбCC ААБбCc ААббCc АаБбCC АаБбCc АаБбCc АаббCC АаббCc
Абc ААБбCc ААБбcc ААббcc ААБбcc АаббCc АаббCc АаббCc Ааббcc
аБC АаББCC АаББCc АаБбCC АаБбCc ааББCc ааББCc ааБбCC ааБбCc
аБc АаББCc АаББcc АаБбCc АаББcc ааББcc ааББCc ааБбCc ааБбcc
абC АаБбCc АаБбCc АаббCc АаббCC ааБбCC ааБбCc ааббCC ааббCc
абc АаБбCc АаБбcc АаббCc Ааббcc ааБбCc ааБбcc ааббCc ааббcc

Фенотип бўйича белгиларнинг ажралиши 27 АБC, 9 АБcc, 9 АббC, 9 ааБC, 3 Аббcc, 3 ааБcc, 3 ааббc, 1 ааббcc ёки 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 нисбатда бўлади. Демак, бу белгиларни юзага чикарувчи генлар ҳар бири алохида-алохида хромосомаларда жойлашган экан. Шунинг учун улар ўзаро бир-бирлари билан мустақил равишда кўшилиб, 8 та ҳар хил гаметаларни хосил қилади. Демак, белгиларнинг фенотип бўйича кейинги бўғинларда ажралишини барча хил чатиштиришлар учун умумий бўлган формула билан ифодаласа бўлади, яъни (3 + 1)н ; н - ўрганилаётган бир жуфт белги (кора, ок).

Шу формуладан фойдаланиб назарий жихатдан фенотип бўйича қанча ва қандай дурагайлар хосил бўлишини олдиндан айтиб бериш мумкин. Битта белгиси бўйича гетерозиготали организмдан 2 та гамета, иккита белгиси бўйича гетерозиготалидан 4 та, учта белгиси билан гетерозиготалидан 8 та ва н- гетерозиготалисидан 2н гамета хосил бўлади .
Менделнинг фандаги асосий хизмати шундаки, у ирсиятнинг қуйидаги учта асосий қонуниятларини яратади: 1 - белгиларнинг ирсий омиллар (генлар) орқали юзага чиқиши қонунияти; 2 - ирсий омилнинг (генларнинг) жуфт (аллел) холатда бўлиши қонунияти; 3 - ирсий омилнинг (генларнинг) нисбатан доимий бўлишлиги қонунияти.
Белгиларнинг ирсийланиш қонуниятлари: 1 - биринчи авлод дурагайларнинг бир хиллик қонунияти; 2 - иккинчи авлод дурагайларида белгиларнинг ажралиш қонунияти; 3 - ирсий омилларнинг (генларнинг) мустакил таксимланиши қонунияти; Менделгача маълум бўлса-да улар илмий асосланмаган эди. Мендел ўз тажрибаларида ирсийланиш қонуниятларини ўзининг ирсият қонуниятлари асосида тўлиқ тушунтириб берди. Шунинг учун адабиётларда ирсийланиш қонуниятлари хам Мендел қонуниятлари деб юритилади.
Тахлил қилувчи чатиштириш. Бу чатиштириш ёрдамида генотипи номаълум бўлган организмларнинг генотипи аниқланилади. Рецессив белгили организмнинг генотипи доимо бир хил яъни гомозиготали (аа) бўлади. Доминант белгили организмнинг генотипи эса икки хил бўлиши мумкин (АА ва Аа). Шу организмнинг қайси генотипга эга эканлигини билиш учун уни рецессив белгили, гомозиготали - аа организм билан чатиштирилади.
Агар дурагайларнинг барчаси доминант белгига эга бўлса, генотипи аниқланмоқчи бўлган организм гомозиготали АА, дурагайларда белгилар 1 : 1 нисбатда ажралса, гетерозиготали Аа бўлади. Масалан, одамларда кўзнинг кўк рангли бўлиши рецессив белги бўлганлиги учун кўк кўзли кишиларнинг генотипи гомозиготали - аа бўлади. Кўзнинг қўнғир ранги доминант белги бўлиб иккита генотип билан юзага чиқади: АА, Аа. Кўнғир кўзли йигит кўк кўзли қизга уйланган бўлса болаларининг кўзларининг рангига қараб отасининг гомозиготали ёки гетерозиготали эканлигини аниқлаш мумкин.
Агар хамма болаларининг кўзи кўнғир бўлса отасининг генотипи гомозиготали (АА), агар кўк кўзли болалар хам пайдо бўлиб, уларнинг сони қўнғир кўзли болаларга нисбатан 1:1 бўлса гетерозиготали (Аа) бўлади.