Тиббий биология ва генетика Тиббиёт олийгохи талабалари учун дарслик

Текшириш усуллари . Дурагайлаш , цитогенетик, онтогенетик, популацион-статистик ва соматик хужайралар генетикаси усуллари генетиканинг асосий текшириш усуллари бўлиб, улар ёрдамида турли генетик жараёнлар кенг микёсда ўрганилади.
Дурагайлаш энг кўп қўлланиладиган усул бўлиб, у ёрдамида организмларни ўзапо чатиштириб олинган биринчи ва ундан кейинги бўғинларда белгиларнинг юзага чиқиш қонуниятлари ўрганилади. Дурагайлаш бўйича тадқиқотларни фақат организмлар даражасидагина эмас, балки хужайралар даражасида хам олиб бориш мумкин.
Цитогенетик усулдан хужайрадаги хромосомаларни ўрганишда фойдаланилади. Бу усул цитологик ва генетик усулларнинг хамкорлигига асосланган. Хромосомаларни суяк кўмиги хужайраларида ва лейкоцитларда ўрганиш жуда кулай. Тиббиёт амалиётида хромосомаларни ўрганишда асосан лейкоситлардан фойдаланилади. Цитогенетик усул ёрдамида кариотип, жинсий хроматин, хромосома мутациялари, хромосома ҳариталарини тузиш, геномнинг келиб чикиши ва бошка кўпгина масалаларни хал қилиш мумкин.
Онтогенетик усул ёрдамида организмларнинг индивидуал ривожланиш даврида генларнинг белгиларни юзага чиқариши ўрганилади. Уруғланган тухум хужайрада, келгуси организм учун хос бўлган барча генлар бўлади. Лекин бу генларнинг хаммаси хам бараварига бир вактда белгиларини юзага чикаравермайди. Индивидуал ривожланишнинг эмбрионал даврида маълум бир генларнинг белгиси юзага чиққан бўлса, ундан кейинги даврларда эса, бошка генларнинг таъсири юзага чиқади. Организм ривожланишининг қайси даврида қайси генлар таъсири юзага чикишини билиш одам ирсиятини ўрганишда мухим аҳамиятга эга.
Популацион-статистик усул ёрдамида маълум генларнингпопулацияларга учраши ва тарқалиши ўрганилади. Тоза попу-ляцияларда генлар бир хил нисбатда тарқалган бўлиб, бу нисбатан узоқ йиллар давомида ўзгармасдан сақланади.
Шунинг учун бундай популацияларда генетик мувозанат сакланади. Лекин табиатда идеал холда тоза бўлган популациялар йўқ. Чунки популациялардаги генетик жараёнларга доимо ички ва ташки омиллар таъсир қилиб, унинг мувозанат холатини ўзгартиради. Популацияларни кузатишдан олинган натижалар математик усуллар билан хисобланиб, популацияларнинг генетик структураси тўғрисида маълум хулосалар чиқарилади.
Соматик хужайралар генетик усули ёрдамида ҳар хил организмларга мансуб бўлган соматик хужайраларни чатиштирилиб, улардаги хромо-сомаларнинг генетик ҳариталари тузилади. Бунинг учун маълум бир тур соматик хужайраларни организмдан ажратилган холда кўпайтирилиб, бир хил генотипга эга бўлган хужайралар тўплами (клонлар) олинади. Шундай бир хил генотипли хужайраларга мутаген таъсир эттириб ирсияти ўзгарганларини ажратилади ва уларни биохимик усулларда текширилади. Ирсияти ўзгарган хужайраларни тўлиқ ўрганиб бўлингач уларни ўрганилиши керак бўлган хужайра билан чатиштирилиб янги белгини юзага чиқарган геннинг хромосомадаги ўрни аниқланилади. Одам ва сичкон соматик хужайраларини бирга ўстирилиб, уларнинг бир-бирига кўшилишидан дурагай хужайралар олинган. Шу дурагай хужайраларни ўстиришни давом эттирилганда, улардаги одам хромосомалари секин аста йўкола бориб, факат тўккизинчи хромосомагина қолган.Шундай хужайрага вирус туширилганда хужайрада вирусга қарши одам интерферони хосил бўлган. Бу билан одамнинг тўққизинчи хромосомасида интерферон синтезини бошқарувчи ген жойлашганлиги аниқланган.