Студентов

ТИПОВЫЕ НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ. 
НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА БЕЛКОВ, ВИТАМИНОВ, 
НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ. ГОЛОДАНИЕ 
Задача 1. Больной М., диагноз фенилкетонурия. Внешний вид больно-
го: светлая кожа, голубой цвет глаз. Патогенез данного заболевания связан 
с недостаточностью фенилаланингидроксилазы и недостаточностью ре-
дуктазы дегидроптерина в жидких средах. От пеленок данного ребенка ис-
ходит «мышиный» запах. 
Вопросы: 
1. Укажите патогенетическую причину «мышиного» запаха. 
2. Дайте характеристику критериев диагностики классической ФКУ. 
Задача 2. У ребенка 3-х лет отмечена задержка роста и развития, на-
рушение нервной системы (сниженный интеллект, спастическая походка), 
23

---

подвывих хрусталика, нарушение обменных процессов в миокарде, изме-
нение скелета: укороченное туловище, удлиненные конечности, «башен-
ный» череп, на R-грамме — генерализованный остеопороз. С мочой на-
блюдается избыточная экскреция гомоцистина. 
Вопросы: 
1. Каков Ваш предполагаемый диагноз? 
2. Каков патогенез данного заболевания? 
Задача 3. У ребенка наблюдается поражение нервной системы: сни-
жение интеллекта, нарушение речи, судороги. Внешний вид больного: 
светлый цвет волос, голубые глаза. В плазме выявлен повышенный уро-
вень гистидина. 
Вопросы: 
1. Каков Ваш предполагаемый диагноз? 
2. Каков патогенез данного заболевания? 
Задача 4*. У ребенка М. наблюдается анорексия, рвота, непереноси-
мость молока, задержка увеличения массы тела, гепатоспленомегалия, 
желтуха, отеки, поражение ЦНС. В крови увеличен уровень галактозы. 
Вопросы: 
1. Ваш предполагаемый диагноз? 
2. Каков патогенез данного заболевания? 
Ответы: 
1. У ребенка классическая форма галактоземии. 
2. При данном заболевании наблюдается дефицит галактозо-1-фосфат-
уридилтрансферазы.