Samarqand davlat universiteti psixologiya va ishtimoiy fanlar fakulteti psixologiya kafedrasi



Download 3,39 Mb.
bet153/159
Sana26.07.2021
Hajmi3,39 Mb.
#129712
1   ...   149   150   151   152   153   154   155   156   ...   159
Bog'liq
психогенетика

Odamda aneuploidiyaning har xil turlari va ularning

takrorlanish darajasi

15-jadval



Xromosomalar

Sindrom

YAngi tug‘ilgan chaqaloqlarda uchrash darajasi

Autosomalar

21 xromosomaning uchta bo‘lishi

Daun

1/700

13 xromosomaning uchta bo‘lishi

Patau

1/5000

18 xromosomaning uchta bo‘lishi

Edvars

1/10000

Jinsiy xromosomalar (Ayollarda)

Bitta X jinsiy xromosomali

SHereshev-Terner

1/5000

Uchta X jinsiy xromosomali

X trisomiyasi

1/700

To‘rtta X jinsiy xromosomali

X tetrasomiyasi

1/700

Beshta X jinsiy xromosomali

X pentasomiyasi

1/700

Jinsiy xromosomalar (Erkaklar)

XYY trisomiyali

Normal

1/1000

XXY trisomiyali

Klaynfelter

1/500

XXYY tetrasomiyali

Klaynfelter

1/500

XXXY tetrasomiyali

Klaynfelter

1/500

XXXXY pentasomiyali

Klaynfelter

1/500

XXXXXY geksasomiyali

Klaynfelter

1/500

Xromosomalar tuzilishidagi o‘zgarishlarni farqlantirish uchun 1971 yili bo‘lib o‘tgan Parij konferensiyasi alohida ramz (simvol)larni taklif etadi (16-jadval).



Odam xromosoma tuzilishidagi o‘zgarishlarni

farqlantiruvchi simvollar

16 jadval



Del

Deletsiya

Der

Qurama xromosoma

Dup

Duplikatsiya

Ins

Insersiya (ulangan)

R

Doira shakldagi xromosoma

Inv – ins

O‘xshash nukleotidlar majmuasi 1800S ga o‘zgargan

Rep

Retsiprok translokatsiya

Rec

Rekombinant xromosoma

Rob

Nogomologik xromosomalarning uzun elkalarini translokatsiyasi

T

Translokatsiya

Ter

Terminal yoki xromosomaning oxirgi bo‘lagi (pter – kalta elkaning oxiri, qter – uzun elkaning oxiri)

׃

Uzilish lekin qo‘shilmagan

׃ ׃

Uzilishi va qo‘shilish




dan gacha

Mazkur simvollar: bo‘yicha tuzilishi o‘zgargan xromosomalar oldin qavs ichiga qo‘yiladi. Masalan, 46 XX del (xq) – ayollar kariotipi X xromosoma uzun elkasining deletsiyasi,

46 XUr (18) erkak organizm 46 xromosomasi va 18 xromosomasi doira shaklida

45 XXrob (15,21) 45 xromosomali ayol organizmi va 15 hamda 21 xromosomalarning uzun elkalari tranlakatsiyaga yo‘liqqan,

46 XUt (2:5) q 21: q 31/2 va 5 akratsentrik xromosomalar o‘zlarining sentromerini birlashtirib uzun elkalari orasida translakatsiya ro‘y bergan va bitta metatsentrik xromosoma va bitta submetatsentrik xromosoma hosil bo‘lgan.

Agar kariotipdagi bir xromosoma kam bo‘lsa, buni monosomik, bitta xromosoma ortiqcha bo‘lsa trisomik, ikkita ortiqcha bo‘lsa tetrasomik, uchta va undan ko‘p ortiqcha bo‘lsa, polisomiklar deb ataladi.

Odamlarda to‘liq trisomiklar 8,9,13,14,18,21 va X hamda U xromosomalarda kuzatilgan. Qayd etilgan trisomiyalardan faqat 21 va 22 xromosoma trisomiyalar hayotchan bo‘lib, qolgan autosoma trisomiyalar xomilalik davrida yoki tug‘ilgandan so‘ng nobud bo‘ladilar. X xromosomaning 5 tagacha bo‘lgan polisomiyasi esa hayotchan bo‘ladi. Monosomiklarning 20% homiladorlikning birinchi oylarida yoki homilaning keyingi rivojlanish davrida haloq bo‘ladilar. Bunday o‘lim genlar birikishining butun bir sistemasining (xromosomalarning) yo‘qolishi bilan aloqador. Tug‘ilgan farzandlar orasida monosomiklar uchrashi mumkin (masalan, SHereshevskiy-Terner sindromi).

26-rasm. Xromosoma sonini o‘zgarishi bilan bog‘liq mutatsiyalar (aneuploidiya.A-Patau, B-Edvars, V-Daun, G-SHereshevskiy-Terner sindromlari).


Xromosomalari aneuploidiya bo‘lgan shaxslarning paydo bo‘lishi tafsiloti shunday. Tashqi, ichki ta’sirlar tufayli meyoz bo‘linish I anafazasida va II anafazasida miqdor jihatdan ortiqcha va kam xromosomali gametalari rivojlanadi. SHunday gametalarning urug‘lanishda qatnashishlari tufayli geteroploid zigotalar paydo bo‘ladi. SHunday zigotalardan Daun, Klaynfeltr, Edvars, Patau sindromiga ega bo‘lgan odamlar rivojlanishi mumkin. Bunday kasalliklarning o‘ziga xos tomonlari haqida to‘xtab o‘tamiz.

Daun sindromida kallasi kichik, ko‘zi qiyshiq, quloq suprasi kichik, tana va oyoq-qo‘llari nomutanosib, panjalar kalta, ko‘pchiligida yurak parogi, o‘g‘il bolalar bepusht bo‘ladi.

Patau sindromida bosh miyada bir qancha kamomatlar (peshana bo‘laklari, miyachaning rivojlanmay qolishi) yurak-tomirlar, buyraklar tuzilishida bir qancha kamchiliklar namoyon bo‘ladi.

Edvars sindromida hayot uchun o‘ta muhim ichki organlarda, jumladan yurak, o‘pka, buyraklarda nuqsonlar bo‘lishi, miyacha xujayralari atrofiyaga uchrashi kuzatiladi. Patau, Edvars kasaliga duchor bo‘lganlar homiladorlikning 4-5 oylarida o‘ladilar yoki tug‘ilgandan so‘ng 70% bir oygacha yashaydilar xolos.

Klaynfelter sindromi bolalarda aqliy qoloqlik, urug‘donning yaxshi rivojlanmaganligi, terida melanin pigmentining kamayishi hisobiga terining oq rangda, ko‘zning havorangda, qo‘l-oyoq suyaklarining uzun bo‘lishi, terida ayollarga o‘xshash yog‘ to‘planishi va ovoz mayinligi kuzatiladi. Odatda Daun sindromida 21, Patau sindromida 13, Edvars sindromida 18 xromosomalar uchtadan, Klaynfelter sindromida esa jinsiy xromosomalardan U bitta emas, ikkita, uchta bo‘lishi mumkin.

Download 3,39 Mb.

Do'stlaringiz bilan baham:
1   ...   149   150   151   152   153   154   155   156   ...   159




Ma'lumotlar bazasi mualliflik huquqi bilan himoyalangan ©hozir.org 2024
ma'muriyatiga murojaat qiling

kiriting | ro'yxatdan o'tish
    Bosh sahifa
юртда тантана
Боғда битган
Бугун юртда
Эшитганлар жилманглар
Эшитмадим деманглар
битган бодомлар
Yangiariq tumani
qitish marakazi
Raqamli texnologiyalar
ilishida muhokamadan
tasdiqqa tavsiya
tavsiya etilgan
iqtisodiyot kafedrasi
steiermarkischen landesregierung
asarlaringizni yuboring
o'zingizning asarlaringizni
Iltimos faqat
faqat o'zingizning
steierm rkischen
landesregierung fachabteilung
rkischen landesregierung
hamshira loyihasi
loyihasi mavsum
faolyatining oqibatlari
asosiy adabiyotlar
fakulteti ahborot
ahborot havfsizligi
havfsizligi kafedrasi
fanidan bo’yicha
fakulteti iqtisodiyot
boshqaruv fakulteti
chiqarishda boshqaruv
ishlab chiqarishda
iqtisodiyot fakultet
multiservis tarmoqlari
fanidan asosiy
Uzbek fanidan
mavzulari potok
asosidagi multiservis
'aliyyil a'ziym
billahil 'aliyyil
illaa billahil
quvvata illaa
falah' deganida
Kompyuter savodxonligi
bo’yicha mustaqil
'alal falah'
Hayya 'alal
'alas soloh
Hayya 'alas
mavsum boyicha


yuklab olish