Reja: Molekulyar biologiya

Irsiy kasalliklar diagnostikasida molekulyar genetik tahlil
Hozirgi kunda irsiy kasalliklarning oldini olishda katta yutuqlarga erishildi. Klinik genetikada, irsiy patologiyaning turli shakllarini aniqlash uchun quyidagilar qo'llaniladi: klinik va genealogik usul, maxsus va qo'shimcha (laboratoriya, instrumental) tadqiqot usullari. Yaqin vaqtgacha oilasida allaqachon irsiy patologiyasi bo'lgan bolasi bo'lgan ko'plab ota-onalar xuddi shu patologiyaga ega boshqa bolaning tug'ilishidan qo'rqishgan va shifokorlar, o'z navbatida, nazariy jihatdan irsiy kasallikka chalingan bolaning ko'rinishini taxmin qilishlari mumkin edi. Tug'ilgunga qadar diagnostikaning joriy etilishi bunday oilalarda sog'lom farzand tug'ilishi uchun imkoniyatlar ochib berdi. Profilaktik maqsadlarda bunday tashxis 35 yoshdan oshgan barcha homilador ayollar uchun tavsiya etiladi.
Irsiy kasalliklarning oldini olish tibbiy genetik maslahat va prenatal tashxis qo'yishgacha kamayadi. Bu irsiy kasallikka chalingan bolani tug'ilish xavfini kamaytiradi.
Profilaktika sanitariya-texnik, tibbiy, gigiena, ijtimoiy-iqtisodiy tadbirlarni o'z ichiga olgan tibbiyotning muhim yo'nalishi hisoblanadi.Jahon sog'liqni saqlash tashkiloti ( JSST) ma'lumotlariga ko'ra, chaqaloqlarning 2,5% rivojlanish nuqsonlari bilan tug'iladi. Ularning atigi 1,5-2% ekzogen omillar bilan bog'liq (TORCH kompleksining infektsiyalari, ionlashtiruvchi nurlanish, ba'zi dori-darmonlarni qabul qilish va boshqalar), qolganlari genetik sabablarga bog'liq. Qusurlar va kasalliklar rivojlanishining genetik omillari orasida 1% gen mutatsiyasiga, 0,5% - xromosoma mutatsiyasiga, 3-3,5% - aniq irsiy komponentga ega kasalliklar (koronar arteriya kasalligi, qandli diabet, ateroskleroz) . Bola o'limining 40-50% holatlarida bu irsiy omil.
Bolalar shifoxonalarida bemorlarning 30% genetika bilan bog'liq kasalliklardan aziyat chekmoqda.


Kasallikning oldini olish turlari
Birinchisi, xavf omillari ta'sirini oldini olish va kasalliklarning oldini olishga qaratilgan. U emlash, ovqatlanishni ratsionalizatsiya qilish, mehnat va dam olish, jismoniy faollik va boshqalarni o'z ichiga oladi.
Kasalliklarning ikkilamchi profilaktikasi ma'lum sharoitlarda kelib chiqishi, qaytalanishi yoki kuchayishiga olib kelishi mumkin bo'lgan aniq xavf omillarini bartaraf etish choralarini o'z ichiga oladi. Bu, masalan, adaptiv buzilish, haddan tashqari kuchlanish, immunitet darajasining pasayishi. Kasallikning oldini olishning asosiy usuli bu erta tashxis qo'yish, dinamik kuzatuv va maqsadli davolash uchun klinik tekshiruv. Ratsional ravishda bosqichma-bosqich tiklashga ham muhim ahamiyat beriladi.
Kasalliklarni uchinchi darajali oldini olish deganda to'liq yashash qobiliyatini yo'qotgan bemorlarni reabilitatsiya qilish tushuniladi. U tibbiy, psixologik, ijtimoiy va mehnat reabilitatsiyasini o'z ichiga oladi.