Reja: Molekulyar biologiya

Irsiy kasalliklarning oldini olish uchun prenatal diagnostika usullari
Prenatal diagnostika bevosita va bilvosita tadqiqot usullarini birlashtiradi. Genetik kasalliklarning oldini olishning birinchi bosqichi bilvosita prenatal tashxis qo'yish uchun ayollarni tanlashdir.
Genetik kasalliklarning oldini olish uchun prenatal diagnostika ultratovush, biokimyoviy skrining (gormonlar tahlili) kabi usullardan foydalaniladi. Ularning natijalariga ko'ra invaziv usullarni (chorion biopsiyasi, amnio-, platsento- va kordosentez) belgilash mumkin, bu tashxisning ikkinchi bosqichi. Bunday tekshiruvlar Genomed tibbiyot genetik markazida o'tkazilishi mumkin.
Shunday qilib, prenatal diagnostika bolani tug'ilishidan oldin bir qator biologik va axloqiy muammolarni hal qilish bilan bog'liq, chunki bu kasallikni davolash haqida emas, balki davolanolmaydigan patologiyaga ega bola tug'ilishining oldini olish haqida. Prenatal diagnostika, homiladorlik natijalarini taxmin qilishdan aniq-ravshan prognozga o'tishga imkon beradi.
Kasalliklarning oldini olish va umuman salomatlikni saqlash uchun sog'lom turmush tarzi tamoyillariga rioya qilish, muntazam ravishda profilaktik tekshiruvlardan o'tish, kasalliklarni o'z vaqtida davolash va immunitetni mustahkamlash muhimdir. O'zingizning genetik xavfingizni bilib, kasallikning rivojlanishiga yo'l qo'ymaslik uchun turmush tarzingizni o'zgartirishingiz mumkin.
Odamning ma'lum bir kasallikka chalinish ehtimoli uning ota-onasidan qaysi genlarni meros qilib olganiga bog'liq. To'liq yoki katta darajada irsiy omillarga bog'liq bo'lgan patologiyalar mavjud. Irsiy kasalliklarning maqsadli oldini olish usullari bu ularni erta tashxislash va genetika keltirib chiqaradigan ma'lum bir kasallikning rivojlanish xavfini aniqlashdir.
Yuqorida biz odamlarda uchraydigan juda koʻp irsiy kasalliklar, tugʻma nuqsonlarning ayrimlari bilan tanishib oʻtdik. Bu kasalliklar odamning turli populyatsiyalarida har xil chastotada uchrashligi va uning aholi genetik strukturasiga bogʻliqligiga amin boʻldik. Shuningdek, bu kasalliklar odam ontogenezining turli bosqichlarida namoyon boʻlishligini, masalan, koʻrish, eshitish organlari, endokrin va muskul tizimlari anomaliyalari kechroq yuzaga chiqishi, nerv tizimi kamchiliklari (aqliy zaiflik) maktab yoshida, jinsiy tizim anomaliyalari esa jinsiy balogʻatga yetish davrida yuzaga chiqishini koʻrsatuvchi dalillar mavjud.
Demak, ekspressiyanost — bu belgining har xil darajada fenotipda namoyon boʻlishidir.
Masalan, odamda bitta gen ta’sirida yuzaga chiqadigan biron fenotipik belgi xuddi shunday geni bo‘lgan boshqa odamda bunday belgi yuzaga chiqmaydi. Bu belgi ayrim odamlarda sezilarsiz bo‘lsa, ayrimlarida o‘rtacha va yana boshqalarida esa, yaqqol marfo-fiziologik jihatdan buzilishga olib kelishi mumkin.
Masalan, odamlardagi neyrofibrimatoz autosom dominant tipda irsiylanib, bir xil odamlarda yengil o‘tib, ularning terisida sepkillarning bo‘lishi yoki pigment dog‘larining bo‘lishi bilan yuzaga chiqsa, og‘ir shakllarida esa, asab sistemalarida xavfli o‘smalar hosil bo‘lishiga olib keladi.
Autosom dominant tipda irsiylanuvchi Xolt-Orama (qo‘l va yurak sindromi) sindromida suyak sistemasi kasallanib yengil shakllarida qo‘l barmoqlarining rivojlanmaganligi, og‘ir shakllarida esa, qo‘lning naysimon suyaklarining rivojlanmasligiga olib keladi.
Genning ekspressivligi tashqi muhit sharoitiga bog‘liqdir.
Penetrantlik gen yuzaga chiqargan fenotipik belgining son jihatidan ifodalanishiga aytiladi. Penetrantlik - dominant yoki retsessiv gen allelini gomozigota holatdagi ta’sirini namoyon bo'lish ehtimolligi. Bu ko‘rsatkich foizlarda belgilanadi. Penetrantlik deganda bir xil genotipga ega organizmlarda gen ta'sirida ayrim belgining ba’zi organizmlarda rivojlanishi, boshqa organizmlarda rivojlanmay qolishi tushuniladi. Penetrantlik bir xil genotipdagi organizmlaming necha foizida tekshirilayotgan gen ta’sirida belgi namoyon bo‘lganlik foizi bilan aniqlanadi. Tovuqlarda retsessiv mutatsiya-titrash uchraydi. Mazkur mutatsiya bo‘yicha gomozigota tovuqlarning ba’zilarida titrash sezilarsiz, aksincha boshqalarida kuchli namoyon bo'ladi. Bir vaqtning o'zida bu belgi ayrim tovuqlarda uchrab, boshqalarida ko‘zga tashlanmaydi.
Demak titrash mutatsiyaga uchragan tovuqlarda ham penetrantlik ham ekspressivlik kuzatiladi.
'''Penetrantlik''' (lot. penetro — teshib kiraman, yetib olaman) — yaqin qarindosh organizm guruhlarining har xil individlarida muhit sharoitlariga bogʻliq holda maʼlum gen alleli faoliyatining namoyon boʻlish chastotasi.
Penetrantlik 2 ga farqlanadi: To'liq penetranlik va to'liqsiz penetrantlik.
Toʻliq penetrantlik (allel barcha individlarda oʻz faoliyatini koʻrsatadi) va toʻliqsiz Penetrantlik (allel bir guruh individlarda faoliyat koʻrsata olmaydi) farqlanadi. To'liqsiz penetrantlik ko'pgina genlarning faoliyatiga xos.
Masalan, Xitoy navroʻzguli gulining qizil (R-) — oq (rr) rangi harorat 15—25° boʻlgan sharoitda monoduragay tipda irsiylanadi. Agar F2 oʻsimliklari 30—35° haroratli sharoitda oʻstirilsa, barcha o'simlik gullari oq rangda, 25—30° haroratli sharoitda esa ZR-:1 rr nisbatdan to 100 % oq gulli oʻsimliklargacha kuzatiladi. Bir xil genotipli organizmlarda belgining muhit sharoitlariga bogʻliq holda namoyon bo'lish yoki bo'lmaslik holati konkret sharoitda yashayotgan organizmdagi genlar taʼsirining natijasidir.
Mutatsion genlar jinsiy xromosomalarda (X va Y) joylashadi. X xromosoma bilan birikkan sonli belgi va kasalliklar mavjud.
Y xromosoma bilan birikkan defektlarning irsiy shakli tadqiqotlar bilan tasdiqlanmagan. Alport sindromida jins bilan qisman birikkan (X va Y ) xromosomalarning gomologik qismlarida joylashishi kuzatiladi. X va Y xromosomalarda birikkan genlar bilan bog‘liq kasalliklar ham dominant, ham retsessiv bo‘lishi mumkin. Jins bilan birikkan dominant genning nasldan naslga o‘tish bilan bog‘liq bo‘lgan kasalliklar erkakda ham, ayolda ham bir xil namoyon bo‘ladi.Maʼlumki, embrionning rivojlanishi zigota genotipidagi irsiy dasturning amalga oshishi bilan boradi. Bu irsiy dastur biror sabab tufayli buzilsa, embriogenez jarayonida ham buzilish roʻy beradi. Buzilish-ning jiddiylik darajasiga qarab embrion nobud boʻlishi yoki chaqaloq nuqsonlar bilan tugʻilishi mumkin.
Ayollar kasalliklari qizlari va o‘g‘illarining yarmiga, erkaklarniki esa, faqat qizlariga o‘tkaziladi.
Masalan, tish emali gipopleziyasi X xromosomasiga birikkan tipda nasldan naslga o‘tadigan dominant belgi. Agar oilada ota-onalari tish emali gipoplaziyasi bilan kasallansa: X xromosoma bilan birikkan retsessiv kasalliklarda mutatsion genning geterozigot tashuvchisi kasalning onasi bo‘ladi. U o‘zining mutant genini o‘g‘il va qizlarining yarmisiga beradi, ular esa, fenotipik sog‘lom bo‘lib qolsa-da, kasallikning keyingi avlodlariga berishadi. O‘g‘il bitta X xromosomani onadan olganligi uchun kasallik hech qachon kasal otadan o‘g‘ilga berilmaydi, qizlarga esa, otasining xromosomasi o‘tadi. Bu kombinatsiyada erkaklar kasallanadi, kasalni uzatuvchi fenotipi sog‘lom ayollar bo‘ladi. Ayrim hollardagina, agar nikoh bemor erkak bilan shu gen bo‘yicha geterozigotali ayol o‘rtasida sodir bo‘lsa, ayol ham kasallanadi, ammo bunday kombinatsiyalar kamdan kam uchraydigan hodisadir.
Dyushen sindromi (Mushak distrofiyasi). Dyushen sindromi retsessiv tipda irsiylanuvchi, hayotda ko‘p uchrab turuvchi nerv-muskul kasalligi. Bu kasallikni birinchi marta 1868-yilda Dyushen tomonidan ta’riflangan. Kasallik progressiyalanib boruvchi psevdogipertrofik mushak distrofiyasi, deb ham ataladi.
Kasal odam qoni va siydigi biyokimyoviy tekshirilganda mushak fermentlarining faolligi va aminokislotalar miqdorini ortishi aniqlanadi. Kasallik distrofin oqsilining sintezi buzilishi natijasida kelib chiqadi. Hozirda distrofin geni X xromosomaning kalta yelkasida joylashganligi aniqlangan. Bu gen hamma o‘rganilgan genlarning eng uzunidir. Kasallik erta boshlanib (3 yoshgacha) oyoq va chanoq mushaklari, keyinroq qo‘l va yelka kamari mushaklari holsizlanadi, giperlordoz shakllanadi. Qorin mushaklari va «ari beli», yelka kamari mushaklarining atrofiyasi natijasida «qanotsimon kuraklar», «erkin yelka usti» simptomlari paydo bo‘ladi.
Zamonaviy biologiyaning asosiy muammolaridan biri organizmning rivojlanishini boshqarish yo'llarini bilib olishdir. Irsiyat organizmlarning o'z belgi va xususiyatlarini nasldan-naslga o'tkazish xossasidir. Irsiyat tufayli organizmning belgi-xususiyatlari nasldan-naslga o'zgarmagan holda o'tadi. Organizm belgi-xususiyatlarining bir qancha avlodda turg'un saqlanib kelishi irsiyatning bir tomoni bo'lib, ikkinchi tomoni organizmlarning ontogenezida ma'lum moddalar almashinuvini xarakterini va rivojlanish tipini ta'minlashdir. Bularning hammasi irsiyat tufayli aniqlanadi. Har bir organizmning aniq rivojlanish tartibi uning irsiyati bilan aniqlanadi. Aks holda organizmlar avlodida o'zgarish vujudga kelgan bulur edi. (Masalan, bug'doydan arpa, tovuqdan o'rdak).
Tashqi faktorning salbiy ta'siri natijasida xar hil irsiy kasallik yuzaga chiqadi {karlik, nurlanish - qon raki). Shunday qilib, qadimda kishilarga jumboq bo'lgan, jins bilan bog'liq irsiy kasalliklar va belgilarning nasldan-naslga o'tishi xromosoma tabiatini puxta o'rganish asosida hal qilindi. Nasldan-naslga o'tadigan kasalliklarni rivojlantirmaslik uchun bolalarni jismoniy sog'lomlashtirish, ovqat sifatini yaxshilash, chiniqtirish, yuqumli kasalliklardan saqlash, o'ta charchashni oldini olish masalalariga katta e'tibor berish kerak.
Genetika fanining rivojlanishi natijasida nasldan-naslga o'tadigan kasalliklarni vaqtida aniqlash va oldini olish mumkin bo'ldi. Hozircha tibbiyotda anomal gen va xromosomani davolash usullari yo'q. Irsiy kasalliklar organizmda xilma-xil xastaliklarni paydo qiladi. Ular asosan kliniko-genetik usullar orqali o'rganpladi, ya'ni avlodlar shajarasi tuziladi. Irsiy belgilar tashqi muxit ta'siriga juda chidamli. Organizm - yashayotgan, muhit sharoitiga qarab, irsiy belgilarning sifati o'zgarishi mumkin. Irsiy belgilarning bu hil o'zgarishi mutatsiya deb ataladi.
Vujuga kelgan yangi belgilar nasldan-naslga o'tadi va o'z ajdodlaridan boshqacha bo'ladigan yangi nasl paydo bo'ladi.. Xar xil organizmlar ma'lum tashki muxit sharoitiga kunikma hosil qilgan. Shuning uchun fakat ma'lum sharoitda yashashi va rivojlanishi mumkin. Organizm butun rivojlanish protsessida-urug'langan tuxum hujayradan to voyaga yetgunga qadar tuxtovsiz genotipning nazorati ostida va tashqi sharoit ta'sirida bo'ladi. Mutatsiyadan tashqari darvinizmning asosiy qonuni-tanlanish ham irsiyatga ta'sir ko'rsatadi. Xush, odam o'ziga nimani meros qilib oladi? Odam uzining butun "biofondini" meros qilib oladi, yani butun organizmini ko'z, sochini rangini, organlar shaklini, nerv sistemasini, sezgi organlarini va boshqalarni meros qilib oladi, biroq bola tug'ilganidan boshlab u sotsial muhit shart-sharoitlarida usib, rivojlanib boradi, biologik va sotsial omillarning o'zaro ta'siri natijasida, o'ziga xos bo'lgan shaxsiy xususiyatlarga ega bo'lgan organizm shakllanadi. Ular fenotipini belgilab beradi. Demak, irsiyat tashqi muhit tasirida o'zgaradi, lekin yo'q bo'lib ketmaydi.


FOYDALANILGAN ADABIYOTLAR

• 
  Toʻraqulov Yo., Molekulyar biologiya, T., 1994;
  
• 
  Spirin A., Molekulyarnaya biologiya, M., 1986;
  
• 
  Albertes T. va boshqa, Molekulyarnaya biologiya kletki, M., 1—5 t., 1987;