Daun sindromi (ICD 758.0)- aqliy zaiflik va xarakterli tashqi xususiyatlar bilan namoyon bo'ladigan autosomal xromosoma patologiyasi. Ko'pgina hollarda anomaliya G-guruh trisomiyasidir; D / G translokatsiyasi, G / G translokatsiyasi yoki mozaika ham aniqlanishi mumkin. Daun sindromi bilan kasallanish 550 tirik tug'ilishdan taxminan 1tani tashkil etadi, bu esa keksa yoshdagi ayollardan tug'ilgan bolalar orasida yuqori. Aqliy qoloqlik darajasi har xil, ammo standart testlarda intellektual qobiliyat darajasi (IQ) kamdan-kam 70dan oshadi. Tashqi belgilariga ko'zning yoriqlari bilan xarakterli ("Mongoloid") yuz kiradi; shuningdek, bitta kaft katlami, katta yorilgan til, gipotenziya, o'sishning sustlashishi va yurak va oshqozon-ichak tizimining tug'ma nuqsonlari mavjud. Bu holatni birinchi bo'lib Jon Langdon Xayd Daun (1826-1896) tasvirlab bergan. Sinonimlar: mo'g'ulizm (tavsiya etilmaydi); Langdon Down kasalligi (tavsiya etilmaydi); autosomal trisomiya G; tug'ma akromikriya (tavsiya etilmaydi); trisomiya 21.
Do'stlaringiz bilan baham: |